Course Syllabus

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Modelli di mutazioni geniche note per essere causa di malattia ed effetto sul metabolismo cellulare e sulle eventuali interazioni geniche; meccanismi meiotici che risultano in gameti sbilanciati per anomalia numerica e/o strutturale dei cromosomi. Meccanismi che portano a patologie da imprinting. Tecniche di citogenetica classica e di citogenetica molecolare: FISH mono- e multicolore, metafasica ed interfasica; basi tecniche per il cariotipo molecolare mediante CGH-array e SNP-array; sequenziamento dell’esoma di ultima generazione, uso di database bioinformatici in genetica.

Il corso si prefigge di fornire allo studente gli strumenti necessari alla comprensione delle tecniche di laboratorio avanzate di genetica, di citogenetica molecolare umana Verranno descritte gli approccio diagnostici e di ricerca nelle malattie ereditarie.

Malattie mendeliane nell’uomo: trasmissione e complessità fenotipica; geni coinvolti e loro ruoli cellulari; patologie umane da disomia uniparentale: tecniche di rilevazione; sindromi cromosomiche e da microdelezioni; approfondimenti tecnici per l’analisi del cariotipo; tecniche di citogenetica molecolare: FISH mono- e multicolore, CGH, Fiber FISH e cariotipo molecolare; tecniche per l’identificazione di mutazioni puntiformi, tecniche per rivelazione dell’esapansione di triplette; tecniche molecolari di ultima generazione e loro indicazioni; bioinformatica nella genetica medica; corrispondenza tra dato del laboratorio e fenotipo del paziente. Nuove prospettive per indagini di laboratorio: Genomica e Proteomica, Integrazione fra informazioni cliniche e di laboratorio. Laboratorio e sistemi esperti. 


Aver superato i corsi propedeutici obbligatori del corso di laurea

Lezioni frontali

Sarà fornito il materiale didattico da parte dei docenti.

Primo semestre

Prova scritta: domande a risposta multipla e domande a risposta aperta.

Discussione della prova scritta mediante colloquio orale.

su appuntamento richiesto per mail 

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Models of mendelian disorders and effect of mutation on cellular function. Approaches used to study Chromosomal syndromes, microdelection syndromes and imprinting disorders.  Karyotype analysis. Genetic variation: mutation and polymorphism. Tools of molecular karyotype analysis. Bioinformatics.

The primary goal of the course is to provide tools for the understanding of the laboratory techniques to approach hereditary diseases. Provide knowledge of human molecular genetics and cytogenetics.

Human Mendelian diseases: transmission and phenotypic complexity. The genes and their role in genetic diseases. Human diseases deriving from uniparental dysomy and related techniques. Unstable repeat expansion and the related techique, mutations in the mitochondrial genoma. Chromosomic syndromes and microdeletions. Karyotype and its analysis. FISH, CGH, Fiber FISH and molecular analysis. New genetic techniques. Genomics and Proteomics.


Having passed the compulsory courses of the degree

Lectures

The Teachers will provide educational materials

First semester

Written test: multiple choice test and open questions

Oral Test: discussion of written test

On appointment requested by mail

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Key information

Field of research
MED/03
ECTS
2
Term
First semester
Activity type
Mandatory
Course Length (Hours)
16
Degree Course Type
Degree Course

Staff

    Teacher

  • Giovanni Cazzaniga
    Giovanni Cazzaniga
  • FC
    Francesca Crosti

Enrolment methods

Manual enrolments
Self enrolment (Student)