Course Syllabus

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Lo studente deve sapere:

  • Definire i concetti di base in fisiopatologia
  • Classificare ed illustrare il danno cellulare e i meccanismi di morte cellulare (necrosi ed apoptosi
  • Illustrare le diverse forme ed i fenomeni generali e vascolari che si associano alla flogosi acuta.
  • Descrivere i meccanismi patogenetici dell'infiammazione cronica.
  • Illustrare i meccanismi patogenetici tipici delle infiammazioni granulomatose
  • Illustrare i meccanismi fisiopatologici dell’emostasi
  • Descrivere i processi di riparazione e di rigenerazione dei tessuti
  • Illustrare gli aspetti fisiopatologici della febbre e degli stati di ipertermia
  • Elencare ed illustrare i fattori molecolari e cellulari coinvolti nell'aterogenesi
  • Descrivere i meccanismi che stanno alla base della risposta immunitaria cellulo-mediata
  • Descrivere i meccanismi che stanno alla base della risposta immunitaria umorale.
  • Classificare e spiegare i fenomeni che provocano le reazioni da ipersensibilità
  • Illustrare i meccanismi fisiopatologici caratteristici delle lesioni precancerose
  • Illustrare il processo della crescita neoplastica distinguendo i fenomeni coinvolti nella crescita benigna e nella crescita maligna.
  • Illustrare i meccanismi fisiopatologici della diffusione a distanza delle neoplasie: le metastasi
  • Illustrare il meccanismo d'azione dei geni oncosoppressori e degli oncogeni
  • Illustrare i fattori chimici e fisici coinvolti nell'eziologia dei tumori e i loro meccanismi patogenetici.
  • Indicare il ruolo dei virus nell'oncogenesi.
  • Descrivere le caratteristiche morfo-funzionali e metaboliche dei microrganismi.
  • Illustrare i fondamenti del codice genetico microbico, della regolazione dell’espressione genica e la natura delle mutazioni e ricombinazione genica.
  • Descrivere i rapporti ospite-microrganismi e i meccanismi di patogenicità microbica.
  • Descrivere i meccanismi alla base dei disordini cromosomici
  • Descrivere i meccanismi atipici di ereditarietà
  • Descrivere le malattie da difetti di imprinting, da mutazioni dinamiche, mitocondriali, multifattoriali
  • Riportare esempi di genetica clinica oncologica
  • Caratterizzare la composizione cellulare del sangue e descrivere le principali malattie ematologiche e del sistema

Al termine del corso lo studente deve avere acquisito le principali conoscenze sulle cause di malattia incluse le malattie genetiche, nonché i meccanismi patogenetici e fisiopatologici fondamentali; avere appreso i meccanismi responsabili dell’insorgenza e dell’evoluzione della risposta infiammatoria e della trasformazione neoplastica; conoscere la genetica e il metabolismo microbico e la patogenesi delle malattie microbiche; conoscere i meccanismi fisiologici di difesa dell'organismo e le conseguenze di un funzionamento alterato del sistema immunitario ed ematopoietico.

Eziologia e Patogenesi delle malattie. Concetto di omeostasi e di malattia. Insorgenza e decorso delle malattie. Malattie acute e croniche. Eziologia generale Risposta della cellula al danno. Danno da ipossia. Danno irreversibile. Morte cellulare: necrosi ed apoptosi.  Cause estrinseche di malattia. Cause fisiche: radiazioni, calore.

Immunologia. Risposta del tessuto al danno. Proprietà generali del sistema immunitario. Immunità innata ed immunità acquisita. Le cellule del sistema immunitario. I mediatori solubili. Gli antigeni. Risposta immunitaria. Immunità umorale. Immunità cellulo-mediata. Cellule, tessuti ed organi del sistema immunitario. Cellule dell’immunità innata. Cellule dell’immunità acquisita. Organi e tessuti linfoidi primari. Organi e tessuti linfoidi secondari. Gli Anticorpi e La risposta anticorpale. Immunopatologia. Immunodeficienze. Malattie autoimmuni. Reazioni di ipersensibilità immediata. Reazioni di ipersensibilità Tipo I. IgE. Allergeni. Reazioni di ipersensibilità Tipo II. Meccanismo del danno. Reazioni contro le piastrine e le cellule del sangue. Sistema ABO. Reazioni di ipersensibilità ritardata. Reazioni di ipersensibilità Tipo III. Malattie da immunocomplessi. Reazioni di ipersensibilità Tipo IV. Ipersensibilità da contatto. Granulomi.

Infiammazione. Infiammazione acuta: Segni cardinali dell’infiammazione. Fasi dell’infiammazione. Le cellule dell’infiammazione. Migrazione cellulare: Fagocitosi. Esempi di infiammazione acuta I. sierosa, I. sierofibrinosa, I. catarrale, I. purulenta, I. emorragica. Infiammazione cronica. Granuloma da corpo estraneo. Granuloma tubercolare. Esempi di infiammazione cronica: Aterosclerosi. Effetti sistemici dell’infiammazione. Proteine di fase acuta. Febbre. Ipertermie febbrili: patogenesi della febbre, pirogeni esogeni e pirogeni endogeni, decorso della febbre. Tipi di febbre.  

Processo riparativo dei tessuti. Tessuto di granulazione. Riparazione delle ferite: Riparazione per prima intenzione; Riparazione per seconda intenzione. Evoluzione: Restitutio ad integrum, Cicatrizzazione.

Patologia dell’accrescimento e della differenziazione cellulare. Adattamento. Ipertrofia, Iperplasia, Ipotrofia, Ipoplasia, Metaplasia, Leucoplachia

Oncologia generale. Lesioni precancerose, displasia. Tumori. Tumori benigni, maligni. Invasività e metastasi. Classificazione istogenetica. Criteri clinici di classificazione: gradazione e stadiazione. Cancerogenesi. Cancerogenesi da agenti chimici. Cancerogenesi da agenti fisici. Radiazioni ionizzanti. Radiazioni ultraviolette. Cancerogenesi da agenti biologici. Virus oncogeni: a DNA e a RNA. Oncogeni e Antioncogeni.

Fisiopatologia della termoregolazione: termogenesi: metabolismo basale, regolazione della termogenesi, termodispersione. Alterazioni della temperatura corporea. Ipertermie non febbrili: colpo di sole, colpo di calore.

Fisiopatologia dell’emostasi. Malattie dell’emostasi e test di emocoagulazione.

LA CELLULA BATTERICA: caratteristiche, morfologia e struttura. Morfologia: Dimensioni, forma e raggruppamento. Colorazione di Gram e di Ziehl-Neelsen (Esame microscopico e colorazioni). Il citoplasma. I ribosomi batterici. Lamembrana citoplasmatica. La parete cellulare. La capsula. I flagelli. Lefimbrie. Scissione binaria e modalità di crescita batterica. La produzione egerminazione delle spore. Classificazione batterica. 

GENETICA BATTERICA: Il cromosoma batterico. I plasmidi. Sequenze di inserzione, trasposoni ed elementi invertibili. Espressione del genoma batterico. Le mutazioni. Iltrasferimento intercellulare e ricombinazione del materiale genetico. Trasformazione. Trasduzione. Conversione lisogenica. Coniugazione batterica. 

METABOLISMO BATTERICO: Caratteristiche del metabolismo batterico. Identificazione batterica mediante prove biochimiche.

RAPPORTO OSPITE PARASSITA:Colonizzazione batterica. Adesione e p enetrazione batterica nei tessuti dell’ospite. Tossigenicità batterica. Principali caratteristiche e meccanismo d’azione delle esotossine e dell’endotossina. Biofilm batterico. 

VIRUS: Caratteristiche generali,morfologia, struttura, replicazione e patogenesi. Alcuni esempi. 

FUNGHI: Caratteristiche generali, morfologia, struttura, replicazione e patogenesi. Alcuni esempi. Disinfezione e sterilizzazione. Principali meccanismi d’azione dei farmaci antibatterici

Marcatori di morte cellulare.  

Marcatori flogistici.

Test di emocoagulazione.

 Marcatori tumorali.

Classificazione ed incidenza delle patologie a base genetica
Cromosomopatie ed effetti sul fenotipo: anomalie cromosomiche numeriche e di struttura.

 Malattie monogeniche ad eredità mendeliana ed effetti sul fenotipo; mutazioni da guadagno e da perdita di funzione.
Autosomiche dominanti: concetti di difetto di penetranza, espressività variabile, neomutazione, mosaicismo germinale - Autosomiche recessive: fibrosi cistica e spettro mutazionale - X linked: le distrofie muscolari di Duchenne e Becker, concetti di eterogeneità clinica, di locus, correlazione genotipo- fenotipo

 Malattie eredità non mendeliana: 1) Malattie da espansione di triplette nucleotidiche (Corea di Huntington e Sindrome
dell’X fragile); il concetto di anticipazione genetica; 2) Malattie legate all’imprinting: Sindrome di Angelman e di Prader-Willi; 3) malattie mitocondriali.

 Cenni sulle malattie multifattoriali: il ruolo dei polimorfismi del DNA e il concetto di suscettibilità genetica.

 Cenni sulle sindromi da predisposizioni al cancro: Sindrome da predisposizione al tumore mammario / ovarico; sindromi da predisposizione al tumore del colon.


Classificazione dei test genetici, ruolo della consulenza genetica

SANGUE E MORFOLOGIA DELLE CELLULE EMATICHE. Caratteristiche morfologiche delle cellule del sangue. Metodologia di conteggio delle particelle del sangue periferico e di differenziazione automatizzata dei leucociti (formula leucocitaria automatizzata). Emopoiesi ed emocateresi. Caratteristiche e proprietà delle cellule staminali (utilizzo clinico e sperimentale). Il referto ematologico (conoscenza dei parametri diretti e calcolati, lettura ed interpretazione dei valori).

MALATTIE DEL SANGUE. Anemie normocitiche (post-emorragiche, da insufficienza renale, da blocco maturativo) con evidenza di quadri strumentali. Anemie microcitiche (carenza marziale e talassemie) con evidenza di quadri strumentali. Anemie macrocitiche (carenza B12 e folati) con evidenza di quadri strumentali. Leucemie acute e croniche (definizione ed inquadramento diagnostico con visualizzazione di quadri strumentali). Mielodisplasie e malattie mieloproliferative (cenni).

  MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO . Mieloma multiplo (con particolare attenzione all’iter diagnostico). Linfomi (inquadramento generale).


Nel periodo di emergenza Covid-19 le lezioni si svolgeranno da remoto asincrono con eventi in videoconferenza sincrona.



- G.M. Pontieri  ELEMENTI DI PATOLOGIA GENERALE E FISIOPATOLOGIA GENERALE IV ed. PICCIN

 - MICROBIOLOGIA E MICROBIOLOGIA CLINICA (per i Corsi di Laurea in Professioni sanitarie) ed. PICCIN

 - FONDAMENTI DI GENETICA MEDICA Tobias; M Connor; M Ferguson-Smith Ed. Pearson

Verrà fornito altro materiale didattico da part dei Docenti



Primo semestre



Prove "in itinere" scritte consistenti in un test a risposte chiuse (scelta a risposta multipla) e domande aperte per i moduli di Patologia genetica, Microbiologia  e Malattie del sangue e prova finale scritta consistenti in un test a risposte chiuse (scelta a risposta multipla) per i rimanenti moduli didattici.

Durante l'emergenza COVID-19 i test scritti verranno condotti on-line con controllo proctoring

La valutazione finale viene ottenuta sulla base della media pesata sui crediti delle valutazioni ottenute nei singoli moduli didattici

Su appuntamento

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The student must be able to perform the:

  • Classification and characterization of cell damage and death mechanisms- Description of vascular and general mechanisms of acute inflammation- Description of pathogenetic mechanisms of chronic inflammation
  • Description of pathogenetic mechanisms of hemostasis
  • Description of tissue repair and regeneration
  • Description of physiopathological mechanisms of fever and hyperthermia
  • Definition of cellular  and molecular mechanisms of atherosclerosis
  • Description of cell-mediated and humoral immunological mechanisms  - Classification and descrisption of hypersensibility responses
  • Description and characterization of preneoplastic lesions
  • Description of neoplastic growth with characterization of benign and malign features
  • Description of metastatic process
  • Definition  and characterization of oncogenes and oncosuppressor genes
  • Description of cancerogenic role of physical  and chemical agents
  • Definition of cancerogenic role of viruses
  • Explanation of the fundamentals of microbial genetic code, gene expression adjustments and nature of mutations and gene recombination.
  • Description of the host-microbe relationships and the mechanisms of microbial pathogenicity.
  • Description of the atypical mechanisms of inheritance
  • Description of the diseases due to imprinting defects or to dynamic mutations, and  mitochondrial and multifactorial diseases
  • Description of clinical cancer genetics examples
  • Characterization of blood cellular composition and description of main hematological and immunological diseases




By the end of the course, the students will have acquired the general concepts and specific knowledge of: ethiopathogenesis of genetic, inflammatory, oncological and immunological diseases; microbic genetics and metabolism; pathogenesis of microbic diseases; the effects of functional alterations of haematological and immunological cells.


Etiology and pathogenesis of diseases: Cellular response to damage; irreversible damage;  extrinsic etiology of the diseases: physical etiology (radiation and heat)

Immunology: tissue response to damage; immunity response; cells, tissue and organs of immunological system; antibodies and antibody response.

Immunopathology: immunodeficiencies; autoimmune diseases; immediate hypersensibility response; delayed hypersensibility response.

Inflammation: acute inflammation; chronic inflammation; atherosclerosis; systemic effects of inflammation

Tissue repair and wound healing

Cell growth and differentiation pathology.

General Oncology: preneoplastic lesions; cancer; cancerogenesis; oncogenes and oncosuppressors

Physiopathology of thermoregulation and fever

Physiopathology of haemostasis

THE BACTERIAL CELL: Features, morphology and structures. Morphology: size, shape, and grouping. Gram stain and Ziehl-Neelsen (microscopy examination and coloring). The cytoplasm. The bacterial ribosomes. Cytoplasmic membrane. The cell wall. The capsule. The flagella. The fimbriae. Mode of bacterial growth. The production and spore germination. Bacterial Classification.

BACTERIAL GENETICS: The bacterial chromosome. Plasmids. Insertion sequences, transposable elements and reversible. Expression of the bacterial genome. Mutations. Intercellular transfer and recombination of the genetic material. Transformation. Transduction. Lysogenic conversion. Bacterial conjugation.

BACTERIAL METABOLISM: Characteristics of bacterial metabolism. Biochemical tests commonly used for the identification of bacteria. 

BACTERIA-HOST RELATIONSHIPS:                      

Colonization.  Bacterial adhesion and penetration in host tissues. Toxigenic bacteria. Main features and mechanism of action of exotoxin and endotoxin. Bacterial Biofilm. 

VIRUSES: General characteristics, morphology, structures, replication and pathogenesis. Some examples.     

FUNGI: Fungal general characteristics (morphology, structures, replication and pathogenesis). Some examples.         

Disinfection and sterilization.  Mechanisms of action of  antibacterial drugs

Cell death markers

Inflammation markers

Haemocoagulation tests

Tumor markers

 Classification and incidence of genetic diseases disorders of the autosomes and the sex chromosomes; effects on the phenotype.
Monogenic diseases with Mendelian inheritance and effects on the phenotype; gain and loss of function mutations - Autosomal dominant inheritance: the concepts of reduced penetrance, variable expressivity,
de novo mutation, germline mosaicism - Autosomal Recessive inheritance: Cystic fibrosis and mutational spectrum - X-linked inheritance: Duchenne and Becker muscular dystrophies, concepts of clinical heterogeneity, locus heterogeneity, genotype-phenotype correlation Non-mendelian inheritance: 1) unstable repeat expansion diseases (Huntington's and Fragile X syndrome ); genetic anticipation; 2) diseases associated with Genomic Imprinting: Angelman and Prader-Willi
syndromes; 3) mitochondrial diseases

 Common diseases: the role of DNA polymorphisms in genetic susceptibility

 Cancer predisposition syndromes: predisposition to breast and colon cancer.

Genetic counseling and classification of genetic testing.

Characterization of blood cellular composition and description of main hematological and immunological diseases.




During COVID-19 emergency lessons will be performed on-line 

- G.M. Pontieri  ELEMENTI DI PATOLOGIA GENERALE E FISIOPATOLOGIA GENERALE IV ed. PICCIN

- MICROBIOLOGIA E MICROBIOLOGIA CLINICA (per i Corsi di Laurea in Professioni sanitarie) ed. PICCIN

 - FONDAMENTI DI GENETICA MEDICA Tobias; M Connor; M Ferguson-Smith Ed. Pearson

Teachers will provide other didactic materials

Second year- First semester

 

 "In itinere" written tests with multiple choice test and open questions to evaluate global knowledges about course program for "Genetic Pathology", "Microbiology" and "Blood and Immunological Diseases" modules, and  final written test with multiple choice test,for the other modules.

During COVID-19 emergency written tests will be performed on-line by proctoring control

Final judgment is based on the grade point average normalized for credits obtained in each module 

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Key information

ECTS
9
Term
First semester
Activity type
Mandatory
Course Length (Hours)
72
Degree Course Type
Degree Course

Students' opinion

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Bibliography

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