Course Syllabus
Obiettivi
Contenuti sintetici
Programma esteso
Patologia
genetica. Classificazione delle malattie genetiche. Le
malattie
monogeniche. Correlazioni genotipo- fenotipo
Eccezioni
all’ereditarietà mendeliana: le malattie da
triplette e le malattie
mitocondriali. Epigenetica e malattie:
l’imprinting e l’inattivazione dell’X e
implicazioni
patologiche. Ereditarietà oligogenica e multifattoriale.
Prerequisiti
Conoscenze
relative ai corsi propedeutici indicati nel regolamento del
corso
di laurea
Modalità didattica
Lezioni frontali.
Gli insegnamenti verranno erogati in modalità “in presenza”, salvo successive diverse disposizioni ministeriali legate all’emergenza pandemica
Materiale didattico
materiale fornito dal docente
Periodo di erogazione dell'insegnamento
secondo semestre II anno
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Test a scelta multipla, eventuale orale
Orario di ricevimento
su appuntamento da richiesta per mail
Aims
Contents
Detailed program
Mechanisms of genetic diseases. Classification of human diseases. Monogenic diseases. Genotype -Phenotype correlation. Excpetions to mendelian inheritance: mitochondrial disease anddiseases of unstable repeat expansion. Epigenetic and imprinting defects. X inactivation mediated diseases. Complex diseases.
Prerequisites
propaedeutic courses
Teaching form
Lectures
Lessons will be provided in presence, subject to any ministerial changes following the COVID pandemic situation
Textbook and teaching resource
material provided by teacher
Semester
second semester second year
Assessment method
multiple choice test. possible oral examination.
Office hours
by appointment by mail request