Syllabus del corso

Esporta

Lo studente deve sapere: Descrivere i meccanismi alla base dei disordini cromosomici - Descrivere i meccanismi atipici di ereditarietà - Descrivere le malattie da difetti di imprinting, da mutazioni dinamiche, mitocondriali, multifattoriali - Riportare esempi di genetica clinica oncologica

Al termine del corso lo studente deve avere acquisito le principali conoscenze sulle cause di malattia incluse le malattie genetiche, nonché i  meccanismi patogenetici e fisiopatologici fondamentali;

 Classificazione ed incidenza delle patologie a base genetica
Cromosomopatie ed effetti sul fenotipo: anomalie cromosomiche
numeriche e di struttura Malattie monogeniche ad eredità mendeliana ed
effetti sul fenotipo; mutazioni da guadagno e da perdita di funzione -
Autosomiche dominanti e recessive: concetti di difetto di penetranza, espressività
variabile, neomutazione, mosaicismo germinale - Esempi di patologie - Concetti di eterogeneità clinica, di locus, correlazione genotipo- fenotipo. Eredità non mendeliana: 1) Malattie da
espansione di triplette nucleotidiche (Corea di Huntington e Sindrome
dell’X fragile); il concetto di anticipazione genetica; 2) Malattie legate
all’imprinting: Sindrome di Angelman e di Prader-Willi; 3) malattie
mitocondriali. Cenni sulle malattie multifattoriali: il ruolo dei polimorfismi
del DNA e il concetto di suscettibilità genetica Cenni sulle sindromi da
predisposizioni al cancro: Sindrome da predisposizione al tumore
mammario / ovarico; sindromi da predisposizione al tumore del colon
Classificazione dei test genetici, ruolo della consulenza genetica

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Gli insegnamenti verranno erogati in modalità "in presenza", salvo successive diverse disposizioni ministeriali legate all'emergenza pandemica

ES Tobias; M Connor; M Ferguson-
Smith FONDAMENTI DI GENETICA MEDICA Ed. Pearson

Primo semestre

Prova scritta: quiz a risposta multipla.

Gli esami verranno sostenuti in modalità "in presenza", salvo successive diverse disposizioni ministeriali legate all'emergenza pandemica

Su richiesta per e-mail

Esporta

Description of the atypical mechanisms of inheritance - Description of the  diseases due to imprinting defects or to dynamic mutations, and  mitochondrial and multifactorial diseases - Description of clinical cancer genetics examples

By the end of the course, the students will have acquired the general concepts and specific knowledge of ethiopathogenesis of genetic  diseases

Classification and incidence of genetic diseases disorders of the
autosomes and the sex chromosomes; effects on the phenotype.
Monogenic diseases with Mendelian inheritance and effects on the
phenotype; gain and loss of function mutations - Autosomal dominant
and recessive inheritance: the concepts of reduced penetrance, variable expressivity,
de novo mutation, germline mosaicism - Examples of pathologies - Concepts of
clinical heterogeneity, locus heterogeneity, genotype-phenotype
correlation Non-mendelian inheritance: 1) unstable repeat expansion
diseases (Huntington's and Fragile X syndrome ); genetic anticipation; 2)
diseases associated with Genomic Imprinting: Angelman and Prader-Willi
syndromes; 3) mitochondrial diseases Common diseases: the role of DNA
polymorphisms in genetic susceptibility Cancer predisposition syndromes:
predisposition to breast and colon cancer. Genetic counseling and
classification of genetic testing.

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Lesson in attendance, subject to any ministerial changes following the COVID pandemic situation

ES Tobias; M Connor; M Ferguson- Smith FONDAMENTI DI GENETICA MEDICA Ed. Pearson

First semester

Exam: quizzes with multiple choice. Test in attendance, subject to any ministerial changes following the COVID pandemic situation

On request by e-mail

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Scheda del corso

Settore disciplinare
MED/03
CFU
1
Periodo
Primo Semestre
Tipo di attività
Obbligatorio
Ore
8
Tipologia CdS
Laurea Triennale
Lingua
Italiano

Staff

    Docente

  • AP
    Alberto Piperno

Metodi di iscrizione

Iscrizione manuale
Iscrizione spontanea (Studente)