Course Syllabus

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Lo scopo del corso è di fornire allo studente conoscenze aggiornate su: i) meccanismi patogenetici alla base di differenti condizioni patologiche genetiche umane; ii) marcatori genetici nell’ambito della prevenzione, dello screening di popolazione, della diagnosi e della prognosi delle malattie genetiche; iii) rischio e della predisposizione alle patologie genetiche umane; iv) geni per la determinazione del sesso; v) fisiopatologia della riproduzione umana; vi) gameti umani ed il loro utilizzo a scopo diagnostico-terapeutico nella procreazione medicalmente assistita

Il corso intende approfondire le conoscenze di Genetica Medica, Genetica della Riproduzione; Fisiopatologia della Riproduzione, Gametologia ed embriologia

Genetica Medica: Meccanismi atipici di ereditarietà: irregolarità di segregazione delle condizioni mendeliane; segregazione non mendeliana di alcune malattie genetiche (malattie mitocondriali e imprinting genomico). Citogenetica medica: Errori della segregazione meiotica e mitotica e UPD. Sindromi cromosomiche e disordini genomici. Mutazioni causa di malattia nell’organizzazione e rimodellamento della cromatina. Malattie da mutazioni dinamiche. Principi di ereditarietà multifattoriale. Genetica clinica oncologica: sindromi di tumori ereditari. test genetici.  Test genetici prenatali e postnatali; test diagnostici, presintomatici, di screening e predittivi. Genetica della riproduzione: genetica della determinazione e della differenziazione del sesso gonadico e fenotipico. Difetti dello sviluppo sessuale. Cause genetiche del fallimento riproduttivo e della poliabortività. 

Fisiopatologia della riproduzione umana e infertilità. Epidemiologia, Iter diagnostico e tecniche di procreazione medicalmente assistita.
Gametologia nella riproduzione umana: la spermatogenesi, l'ovogenesi.
Embriologia clinica: Il processo della fecondazione. La coltura in vitro degli embrioni fino alla blastocisti. Il trasferimento intrauterino degli embrioni. Tecniche consolidate e tecniche innovative.
Tecniche di crioconservazione dei gameti e del tessuto germinale. Fertility preservation e social freezing. Allestimento e gestione biobanca.
Diagnosi genetica pre-impianto
Gli studi recenti di maggior impatto in tema di PMA

Conoscenze approfondite di Genetica Umana e biologia cellulare

lezioni in presenza

Review e articoli saranno indicati durante il corso.

G. Neri e M. Genuardi. Genetica Umana e Medica.Ed Elsevier (IV  ed).


Primo Semestre Secondo Anno

Prova orale

su appuntamento

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The aims of the course is to provide the student with up to date knowledge on i) the pathogenetic mechanisms underlying different human genetic pathological conditions; ii) genetic markers in the field of prevention, population screening, diagnosis and prognosis of genetic diseases; iii) risk and predisposition to human genetic diseases; iv) genes for the determination of sex; v) the physiopathology of human reproduction; vi) human gametes and their use for diagnostic-therapeutic purposes in medically assisted procreation.

The course will increase knowledge of Medical Genetics, Genetics of Reproduction; Physiopathology of Reproduction, Gametes and embryology

Medical Genetics: Atypical mechanisms of inheritance: irregular segregation of Mendelian conditions; non-Mendelian segregation of genetic diseases (mitochondrial diseases and genomic imprinting). Medical cytogenetics: Errors of mitotic and meiotic segregation and UPD. Chromosomal syndromes and genomic disorders. Mutations cause of diseases in organization and chromatin remodeling. Diseases caused by dynamic mutations. Principles of multifactorial inheritance. Genetics in oncology practice: hereditary tumor syndromes. genetic testing. Prenatal and postnatal, diagnostic tests, presymptomatic, screening and predictive genetic testing. Genetics of Reproduction: genetics of sex determination and gonadal differentiation. gonadal dysgenesis: genetic causes, sex chromosomes abnormalities and associated syndroms. genetic causes of male and female infertility and of repeat abortions.

Physiopathology of human reproduction and infertility. Epidemiology, diagnostic procedure and medically assisted procreation techniques.
Gametology in human reproduction: spermatogenesis, oogenesis.
Clinical embryology: the process of fertilization. In vitro culture of embryos up to blastocysts. Intrauterine transfer of embryos. Consolidated techniques and innovative techniques.
Techniques of cryopreservation of gametes and germinal tissue. Fertility preservation and social freezing. Biobank management. Pre-implantation genetic diagnosis
The most recent high impact studies in Assisted Reproduction Techniques.

Advanced knowledge in Human Genetics and cell biology

classroom lessons

Reviews and articles will be given during the course.

G. Neri e M. Genuardi. Genetica Umana e Medica.Ed Elsevier (IV ed.).


first semester- second year

Oral exam

by appointment only

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Key information

Field of research
MED/03
ECTS
6
Term
First semester
Activity type
Mandatory to be chosen
Course Length (Hours)
48
Language
English

Staff

    Teacher

  • Angela Bentivegna
    Angela Bentivegna
  • Giovanni Cazzaniga
    Giovanni Cazzaniga

Students' opinion

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Bibliography

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Enrolment methods

Self enrolment (Student)
Manual enrolments