Syllabus del corso
Obiettivi
1. Conoscenza e capacità di comprensione: conoscere le principali tecniche per lo studio dei cromosomi umani, conoscere i meccanismi alla base della formazione delle principali anomalie cromosomiche, comprendere i principi di correlazione genotipo-fenotipo e le problematiche da affrontare nel counseling genetico.
2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: essere in grado di riconoscere le principali anomalie cromosomiche, discuterne le implicazioni fenotipiche e costruire ipotesi sui possibili meccanismi patogenetici.
3. Autonomia di giudizio
Discutere su casi clinici con cariotipi patologici; leggere e discutere in modo critico lavori originali.
4. Abilità comunicative
saper utilizzare in modo specifico il linguaggio della disciplina per discutere in modo critico gli argomenti trattati
5. Capacità di apprendimento
avere le competenze necessarie per affrontare in autonomia ulteriori studi specialistici in genetica medica.
Contenuti sintetici
Ancora oggi lo studio del cariotipo è, tra le indagini genetiche di laboratorio, quella maggiormente richiesta. Questo corso si propone di fornire gli approcci allo studio dei cromosomi umani, partendo dalla loro struttura e morfologia fino ad arrivare ai meccanismi patogenetici alla base delle anomalie cromosomiche.
Programma esteso
Parte 1: introduzione alle tecniche di citogenetica. 1. l'architettura della cromatina; comportamento dei cromosomi in mitosi e meiosi. 2. lo studio del cariotipo: dalla raccolta del campione al bandeggio; definizione del cariotipo umano normale e nomenclatura ISCN. 3. Principali tecniche standard di colorazione differenziale dei cromosomi. 4. Tecniche di citogenetica molecolare: FISH, CGH, arrayCGH, SNP array. Parte 2: patologie cromosomiche 1. anomalie di numero: meccanismi di formazione e fenotipi associati (triploidie, tetraploidie, mixoploidie). 2. aneuploidie cromosomiche: meccanismi di formazione e fenotipi associati. 3.siti fragili e malattie da instabilità cromosomica. 4. .UPD e imprinting genomico. 5. Le anomalie di struttura: meccanismi di formazione e fenotipi associati. 6. Genomic Disorders: NAHR: Non-Allelic Homologous Recombination. Parte 3: applicazioni dello studio del cariotipo nella diagnostica medica e nella ricerca. 1. le indicazioni allo studio del cariotipo. 2. anomalie cromosomiche nel feto, negli aborti spontanei, nella sterilità e nell'infertilità. 3. la citogenetica nei tumori.
Prerequisiti
Genetica, Biologia Molecolare
Modalità didattica
Lezioni frontali.
Materiale didattico
Articoli scientifici comunicati dal docente durante le lezioni. Verranno rese disponibili su piattaforma elearning di ateneo le slides delle lezioni
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Esame Orale
Lo svolgimento dell’esame partirà da un argomento a scelta dello studente tra quelli trattati; due domande saranno invece scelte dal docente. Verrà valutata la capacità dello studente di collegare i diversi argomenti in modo critico. Non sono previste prove in itinere.
Orario di ricevimento
Su appuntamento scrivendo a: angela.bentivegna@unimib.it
Aims
1. Knowledge and understanding: the student will be able to know the mechanisms underlying the formation of the main chromosomal anomalies, to understand the principles of genotype-phenotype correlation and the problems to be faced in genetic counseling. 2. Applying knowledge and understanding: The student will be able to recognize the main chromosomal anomalies, discuss their phenotypic implications and make hypotheses on possible pathogenetic mechanisms. 3. Making judgements: The student will be able to Discuss clinical cases with pathological karyotypes; read and discuss original works critically. 4. Communication skills: the student will be able to know how to use the language of the discipline to discuss critically the topics covered. 5. Learning skills: the student will have the necessary skills to deal independently with further specialized studies in medical genetics.
Contents
Even today the study of the karyotype is the most requested among the genetic laboratory investigations. The aims of the course is to to approach the study of human chromosomes, starting from their structure and morphology up to the pathogenetic mechanisms underlying chromosomal anomalies.
Detailed program
Part 1: introduction to cytogenetic techniques. 1. the architecture of chromatin; behavior of chromosomes in mitosis and meiosis. 2. the study of the karyotype: from the collection of the sample to the banding; definition of the normal human karyotype and ISCN nomenclature. 3. Main standard techniques of chromosome differential staining. 4. Molecular cytogenetic techniques: FISH, CGH, arrayCGH, SNP array. Part 2: chromosomal pathologies 1. number abnormalities: formation mechanisms and associated phenotypes (triploidies, tetraploids, mixoploidies). 2. chromosomal aneuploidies: formation mechanisms and associated phenotypes. 3. fragile sites and chromosomal instability diseases. 4. .UPD and genomic imprinting. 5. Structure anomalies: formation mechanisms and associated phenotypes. 6. Genomic Disorders: NAHR: Non-Allelic Homologous Recombination. Part 3: applications of the karyotype study in medical diagnostics and research. 1. the indications to study the karyotype. 2. chromosomal abnormalities in the fetus, spontaneous abortions, infertility and infertility. 3. cytogenetics in tumors.
Prerequisites
Genetics, Molecular Biology
Teaching form
Frontal lessons
Textbook and teaching resource
Scientific articles provided by the teacher during lessons. The slides of classoroom lessons will be available on the elearning Platform.
Semester
Second semester
Assessment method
oral exam.
An argument of student’s choice and two questions of the teacher. The student's ability to link the different topics in a critical way will be evaluated. No in itinere evaluations are scheduled.
Office hours
On appointment; mail to: angela.bentivegna@unimib.it
Staff
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Angela Bentivegna