Syllabus del corso
Obiettivi
L’insegnamento è destinato a:
Conoscenza e capacità di comprensione: Incrementare la conoscenza e capacità di comprensione dello studente circa i meccanismi che legano anomalie molecolari (di natura genetica o acquisita) a quadri clinici di malattia.
Conoscenza e capacità di comprensione applicate: La conoscenza di tali meccanismi è funzionale all’individuazione di potenziali “bersagli” per la terapia farmacologica o di “bioindicatori” utilizzabili in diagnostica.
Autonomia di giudizio: migliorare la capacità dello studente nell’affrontare con autonomia di giudizio l’informazione scientifica sull’argomento.
Abilità comunicativa: La modalità preminentemente interattiva della didattica favorisce l’acquisizione di abilità comunicativa
Capacità di apprendere: l’illustrazione degli argomenti propone principi di applicabilità generale, quindi utili all’apprendimento della biologia
Contenuti sintetici
L’insegnamento affronterà alcun temi di fisiopatologia cellulare di rilevanza generale e con riferimento a varie funzioni organiche. Per la relativa facilità nell’identificare la relazione fra anomalia primaria e patogenesi della malattia, si parlerà per lo più di patologie su base genetica (canalopatie, alterazioni della segnalazione cellulare) ma anche acquisita (ipossia, ischemia). Per rendere l’insegnamento comprensibile anche a studenti provenienti da corsi di studio diversi dalle Scienze Biologiche, la trattazione della fisiopatologia sarà preceduta da un riassunto degli aspetti fisiologici di rilevanza per l’argomento.
Programma esteso
Il programma è principalmente organizzato attorno alla funzione di proteine con specifiche funzioni (canali ionici, trasportatori, motor proteins etc.), il cui ruolo in diversi sistemi organici verrà illustrato con esempi di patologie legate a loro anomalie (tra parentesi nel programma).
La trattazione di ciascun argomento elencato nel programma richiederà un tempo variabile a seconda del livello delle conoscenze di base degli studenti e del loro interesse all’approfondimento. Ciascun argomento elencato rappresenta un modulo a se stante; sarà quindi possibile decidere durante il corso quanti e quali argomenti trattare.
-Trasporto transepiteliale: meccanismi generali e fisiopatologia: Sindromi ENaC, Sindromi CFTR
- Eccitabilità cardiaca: meccanismi generali e Canalopatie aritmogene (canali del Na+, canali del K+)
- Calcium signaling proteins: Calmodulina e Camodulinopatie
- Oxygen sensing: risposte cellulari all'ipossia e a ischemia/riperfusione
Prerequisiti
La comprensione dell’ insegnamento è facilitata dalla familiarità con i contenuti dei corsi di Fisiologia Generale e Umana della Laurea Triennale in Scienze Biologiche. A seconda della familirità degli studenti con detti contenuti, il docente deciderà in che misura riassumerli nella misura necessaria alla comprensione della fisiopatologia; questo ovviamente influenzerà il numero degli argomenti che potranno essere trattati nel tempo a disposizione.
L'assenza di un unico testo di riferimento e la modalità interattiva delle lezioni rende particolarmente utile la frequenza
Modalità didattica
Lezioni frontali, discussione interattiva.
Materiale didattico
Come testo di riferimento per i concetti di fisiologia cellulare e dei sistemi, propedeutici ai contenuti del insegnamento, si consiglia "Fisiologia. D’Angelo e Peres, Edi-Ermes 2011 (ISBN 978-88-7051-378-3). Per un testo specifico di Fisiologia Cellulare, consiglio: Cell Physiology Sourcebook, N. Sperelakis ed., 4th edition , Academic Press. Il livello avanzato del insegnamento richiede comunque l'integrazione con materiale bibliografico (generalmente in lingua inglese) che verrà reso disponibile sulla piattaforma e-learning. Sulla stessa piattaforma saranno messe a disposizione le diapositive dell’ insegnamento
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Il profitto verrà valutato mediante prova orale. Verrà valutata in particolare la conoscenza dei meccanismi di base e la capacità di applicarla all’interpretazione delle condizioni specifiche.
Orario di ricevimento
Prendere appuntamento per E-mail (antonio.zaza@unimib.it)
Aims
Knowledge and understanding: the course aims to improve students’ knowledge and understanding about the mechanisms linking molecular abnormalities (genetically determined or acquired) to the clinical manifestations of disease
Applying knowledge and understanding: the applicative counterpart of mechanistic knowledge is identification of molecular “targets” for drug therapy or diagnostic “biomarkers”
Making judgements: the course aims to improve students’ skills in critical evaluation of scientific information concerning the topics addressed.
Communcation skills: the interactive modality of teaching promotes the development of communication skills
Learning skills: the course will disclose illustrate principles of general applicability, as such useful in improving learning skills
Contents
The course will focus on themes of cellular pathophysiology with reference to different organic functions . It will deal with both gene-based abnormalities (channellopathies, signalling abnormalities ) and acquired ones (cell response to hypoxia and ischemia). To make the course suitable also for students coming from graduation courses other than Biological Sciences, the address to pathophysiology will be preceded by a succinct review of the relevant physiological mechanisms.
Detailed program
The program is organized around the function of proteins with specific functions (ion channels, trasporters, etc.). The role of these proteins in different organic systems will be illustrated through examples of disease conditions (in parenthesis) mechanistically linked to their abnormality. Every topic in the list is an independent module; therefore, it will be possible to decide during the course how many and which topics to address, depending on the students’ background knowledge and interest.
Transepitelial transport: general mechanisms and pathophysiology- ENaC and CFTR syndromes
Cardiac excitability: general mechanisms, arrhythmogenic channelopthies (Na and K channels)
Calcium signalling proteins: Calmodulin (structure, function)and calmodulinopathies
Oxygen sensing: cellular responses to hypoxia and ischemia/reperfusion
Prerequisites
Acquaintance with the contents of the courses of General and Systems Physiology (graduation course in Biological Sciences) is recommended. Depending on students’ background, the teacher will decide the extent to which physiology principles shall be summarized before addressing pathophysiology; this will obviously impact on the number of topics that will be covered in the time available. Considering the impossibility to provide a single reference textbook for the course content, attendance is recommended.
Teaching form
Frontal teaching with interactive discussion.
Textbook and teaching resource
A cell Physiology textbook (e.g. Cell Physiology Sourcebook, N. Sperelakis ed., 4th edition, Academic Press) may serve as a reference for basic concepts, but it will not cover many of the specific topics presented in the course. Specific reading material, mostly in the form of review articles, will be made available during the course. Course slides will also be uploaded on the e-learning platform.
Considering the unavailability of a comprehensive textbook and the interactive teaching modality, attendance to the course is highly recommended
Semester
Second semester
Assessment method
Students will be evaluated by an oral exam. The exam will focus on knowledge of basic mechanisms and on student’s ability to apply it to the interpretation of specific conditions.
Office hours
Appointment by E-mail (antonio.zaza@unimib.it)
Scheda del corso
Staff
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Antonio Zaza