Syllabus del corso
Obiettivi
Conoscere le principali nozioni inerenti la struttura e la funzione delle cellule procariotiche, eucariotiche e dei virus, oltre che delle leggi che regolano la variabilità ed ereditarietà.
Conoscere le principali nozioni di biologia molecolare, con particolare riguardo ai processi di duplicazione del DNA e al controllo dell’espressione genica.
Conoscere i meccanismi molecolari che controllano la divisione e il differenziamento cellulare, con particolare riguardo alle alterazioni di tali meccanismi che risultano coinvolti in patologie umane.
Contenuti sintetici
Struttura e funzione delle principali macromolecole cellulari; duplicazione del DNA e meccanismi di riparazione del danno; trascrizione e maturazione dell’RNA; traduzione e meccanismi di regolazione dello smistamento delle proteine; basi molecolari dell’espressione e della regolazione dell’informazione genica, con analisi dei meccanismi epigenetici, trascrizionali e post-trascrizionali; vie di trasduzione del segnale; meccanismi che controllano la divisione e il differenziamento cellulare; concetti e modalità di trasmissione dei caratteri ereditari; meccanismi che possono dar luogo a varianti fenotipiche nell’uomo; metodologia dell’analisi genetica e la sua utilità nella pratica medica; applicazioni biotecnologiche in medicina (terapia genica).
Programma esteso
BIOLOGIA GENERALE
- Teoria cellulare
- Principi di classificazione degli organismi viventi
- Struttura ed organizzazione delle cellule procariotiche ed eucariotiche
- Virus, classificazione, ciclo litico e lisogeno
- Cenni sui rapporti tra organismi e organismi e ambiente. variabilità ed ereditarietà; i geni, le leggi di Mendel; integrazioni alle leggi di Mendel.
BIOLOGIA MOLECOLARE
- La composizione chimica e l’organizzazione molecolare della cellula: o Acqua o Carboidrati o Lipidi o Proteine o Acidi nucleici
- L'identificazione del composto chimico depositario dell'informazione genetica
- Relazione tra contenuto in DNA e complessità degli organismi
- Il compattamento del DNA nel nucleo delle cellule eucariotiche
- Differenze strutturali tra geni procariotici e geni eucariotici
- Organizzazione del genoma nei procarioti e negli eucarioti. Caratteristiche del genoma umano
- Basi molecolari dell’informazione ereditaria.
- La replicazione del DNA. Telomerasi
- La riparazione del DNA. Correlazioni con: patologie umane, invecchiamento cellulare e cancro
- RNA, struttura e funzione
- Trascrizione e maturazione degli RNA
- Caratteristiche generali del codice genetico. Implicazioni biologiche
- Sintesi proteica
- Destino post-sintetico delle proteine
- Regolazione dell’espressione genica o Procarioti o Eucarioti
BIOLOGIA CELLULARE
- Struttura e funzione del citoscheletro
- I meccanismi di adesione fra le cellule e la matrice extracellulare
- Endocitosi ed esocitosi
- La comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari
- La trasduzione del segnale e il ruolo centrale svolto dalle proteinchinasi
- Ciclo cellulare e suo controllo genico
- Mitosi e meiosi
- Apoptosi
- Il differenziamento cellulare: cellule staminali embrionali e adulte. Riproduzione degli organismi
- La variabilità. Ereditarietà
- I geni. Fenotipo e genotipo
- Diploidia e sessualità. Cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi e deterozigosi
- Alleli wild-type, mutati e multipli, dominanza e recessività
- Integrazioni alle leggi di Mendel: epistasi, penetranza ed espressività
- Cromosomi del sesso: determinazione cromosomica del sesso
- Costruzione ed utilizzo degli alberi genealogici
Prerequisiti
Obiettivi del corso di Scienze Propedeutiche (trattasi dei corsi indicati nelle propedeuticità del Regolamento).
Modalità didattica
Lezioni frontali.
Materiale didattico
TESTO UNICO PER BIOLOGIA E GENETICA:
G. De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. Biologia e Genetica EdiSES, 2013
Come testi di approfondimento:
- H.Lodish, A. Berk, S.L. Zipursky, P. Matsudaira, D. Baltimore, J. Darnell. Molecular cell biology, Ed. FREEMAN, 9. ed. del 2021
- G. Karp. Biologia cellulare e molecolare 3°ed EDISES, 2007
- Strachan.Human molecular genetics, 4° Ed. GARLAND SCIENCE, 2010
- P.J.Russell. Genetica. 2° ed EDISES, 2007
- B. A. Pierce. Genetica. ZANICHELLI, 2005.
Saranno fornite anche diapositive ppt prese dalle lezioni frontali
Periodo di erogazione dell'insegnamento
2° semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
La conoscenza del modulo verrà valutata in una prova singola per tutto il corso. Prova scritta: quiz a risposta singola/multipla, circa 30 domande e 2-3 domande a risposta aperta breve. L’esame è inteso a testare le conoscenze e delle competenze acquisite nei diversi moduli che compongono l’insegnamento.
Orario di ricevimento
Su appuntamento per email
Sustainable Development Goals
Aims
Knowledge of the main concepts in the structure and function of prokaryotic cells, eukaryotic and viruses, as well as laws governing the variability and inheritance.
Knowledge of the main concepts of molecular biology, with particular regard to the processes of DNA replication and control of gene expression.
Knowledge of the molecular mechanisms that control cell division and differentiation, with particular regard to the alterations of those mechanisms that are involved in human diseases
Contents
Structure and function of the most important cellular macromolecules; DNA duplication and repair mechanisms; transcription and RNA processing; translation and protein sorting; molecular and cellular mechanisms responsible for gene expression and its regulation, analyzing epigenetic mechanisms, transcriptional and post-transcriptional regulation; signal transduction pathways; molecular and cellular mechanisms which control the cell cycle, cellular growth and differentiation as well as cell-to-cell interactions; basic concepts of heredity and the transmission patterns of inherited traits; mechanisms which can generate phenotypic variants in men; methodologies used in genetic analysis; most important biotechnological applications in medicine (gene-based and cell-based therapy).
Detailed program
GENERAL BIOLOGY
Cell theory: principles of classification of living organisms, structure and organization of prokaryotic and eukaryotic cells, viruses, genes, structural differences between prokaryotic and eukaryotic genes, genome organization in prokaryotes and eukaryotes; characteristics of the human genome, variability and inheritance; the laws of Mendel and integrations.
MOLECULAR BIOLOGY
The chemical composition and molecular organization of the cell:water, carbohydrates, lipids, proteins, nucleic acids, the identification of the chemical repository of genetic, molecular basis of the hereditary information; DNA replication and telomerase, DNA repair, with correlations to: human disease and cellular aging and cancer; RNA structure and function, transcription and RNA maturation, general characteristics of the genetic code, protein synthesis, the fate of post synthetic protein, regulation of gene expression in prokaryotes and eukaryotes, the tools of genetic engineering (restriction enzymes, vectors, Southern-blotting, PCR, sequencing), the molecular cloning.
CELL BIOLOGY
Structure and function of the cytoskeleton, adhesion mechanisms between cells and the extracellular matrix, the communication between cells in multicellular organisms (regulating endocrine, paracrine, autocrine) signal transduction and the central role played by protein kinases, cell cycle and its genetic control, apoptosis, mitosis and meiosis, crossing-over and genetic consequences, and implications for X chromosome inactivation in the manifestation of syndromes and genetic diseases, principles and consequences of genomic imprinting and mitochondrial inheritance, multifactorial inheritance, and quantitative genetics ; cancer genetics: genes that contribute to the onset of cancer (Rb1,p53, and WT1); the immunogenetics and the generation of antibody diversity.
Prerequisites
Aims of the course Scienze Propedeutiche
Teaching form
Frontal lectures
Textbook and teaching resource
Main Textbook
G. De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. Biologia e Genetica EdiSES, 2013
More Resources
- H. Lodish, A. Berk, S.L. Zipursky, P. Matsudaira, D. Baltimore, J. Darnell. Molecular cell biology, Ed. FREEMAN, 9. ed. 2021
- G. Karp. Biologia cellulare e molecolare 3° ed EDISES, 2007
- Strachan. Human molecular genetics, 4° Ed. GARLAND SCIENCE, 2010
- P.J. Russell. Genetica. 2° ed EDISES, 2007
- B. A. Pierce. Genetica. ZANICHELLI, 2005.
PPt slides form frontal lectures
Semester
2nd semester
Assessment method
One exam for all three sections of the course. Written test multiple choices (around30) and 2-3 open shorts questions on all three modules. The examination is intended to test students’ knowledge acquired in the different modules of the course.
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