Syllabus del corso
Obiettivi
Lo studente deve acquisire la conoscenza delle basi istologiche ed anatomiche indispensabili per lo studio e la comprensione della fisiologia e della patologia umana. Deve inoltre conoscere la struttura e la funzione delle componenti cellulari e i meccanismi molecolari connessi. Le patologie cromosomiche; i concetti e le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e dei meccanismi patogenetici “non tradizionali”; le basi per la conoscenza qualitativa e quantitativa dei fenomeni biologici.
Contenuti sintetici
Il corso si propone di fornire le informazioni per la comprensione dell’organizzazione del corpo umano; di spiegare come le cellule e i tessuti si organizzino a formare organi ed apparati; di evidenziare le correlazioni funzionali dell’anatomia micro- e macroscopica. Si propone inoltre di trasmettere la conoscenza della struttura e la funzione delle varie componenti delle cellule eucariotiche, i meccanismi molecolari che intervengono nella replicazione cellulare, i meccanismi molecolari coinvolti nell’espressione genica; le patologie cromosomiche; i concetti e le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari meccanismi patogenetici “non tradizionali”, nonché le basi per la conoscenza qualitativa e quantitativa dei fenomeni biologici per una corretta applicazione delle prescrizioni terapeutiche.
Programma esteso
GENETICA MEDICA - Introduzione alla Genetica. Cenni sulle leggi di Mendel. Genetica dei gruppi sanguigni, antigeni Rh e MN, cenni sulla fisiologia della riproduzione. Il cariotipo: cenni storici, tecniche, indicazioni alla diagnosi pre e postnatale. Anomalie cromosomiche di numero, anomalie cromosomiche di struttura e conseguenze cliniche sul fenotipo e sulla riproduzione. Determinazione del sesso: cenni, patologie da alterazioni numeriche dei cromosomi del sesso; inattivazione del cromosoma X. Diversi tipi di ereditarietà delle malattie monogeniche mendeliane (alberi genealogici ed esempi di patologie genetiche): autosomica dominante; autosomica recessiva; recessiva legata al cromosoma X; dominante legata al cromosoma X. Eredità non mendeliana: malattie da espansione di triplette, imprinting e sindromi correlate.
Modalità didattica
Lezioni frontali
Materiale didattico
GENETICA MEDICA - Chieffi G., Dolfini S., Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. Biologia e Genetica (2013) Edises - IV ed.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
1 Anno - 1 Semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Prova scritta: 11 quiz a risposta multipla
Orario di ricevimento
Su appuntamento
Sustainable Development Goals
Aims
The student must achieve the knowledge of the histological and anatomical bases essential for the study and understanding of the human physiology and pathology. He must also know: the structure and function of cellular components and molecular mechanisms; the chromosomal disorders; the concepts and methods of transmission of hereditary characteristics and of pathogenic mechanisms “non-traditional”; the qualitative and quantitative knowledge of biological phenomena.
Contents
The course aims to describe the organization of the human body; to explain how are cells and tissues organized to form organs and systems; to underline the functional correlations of micro- and macroscopic anatomy. It also aims to transmit the knowledge of the structure and function of the various components of eukaryotic cells, the molecular mechanisms involved in cell replication, the molecular mechanisms involved in gene expression; the chromosomal disorders and transmission pattern in Mendelian monogenic diseases as well as the basis for the qualitative and quantitative knowledge of biological phenomena for a correct application of therapies.
Detailed program
MEDICAL GENETICS - Introduction to Genetics. Notes of Mendel's laws. Blood group Genetics, Rh and MN antigens, notes on the reproduction physiology. Karyotype: history, techniques, clinical indication for pre-and and postnatal diagnosis. Numerical and structural chromosomal abnormalities and clinical consequences on phenotype and reproduction. Notes on sex development, sex chromosomes aneuploidies and related syndromes; X-chromosome inactivation. Different types of monogenic Mendelian Inheritance (family trees and examples of genetic diseases): autosomal dominant; autosomal recessive; X-linked recessive; X-linked dominant. Non-mendelian genetic diseases caused by expansion of triplets and imprinting: examples of syndromes.
Teaching form
Face to face lectures
Textbook and teaching resource
MEDICAL GENETICS - Chieffi G., Dolfini S., Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. Biologia e Genetica (2013) Edises - IV ed.
Semester
1 Year - 1 Semester
Assessment method
Written examination: multiple choice
Office hours
On appointment
