Syllabus del corso
Obiettivi
Fornire le conoscenze relative all'utilizzo delle principali metodiche di citogenetica e biologia molecolare, con particolare riferimento alla PCR, con esempi applicativi in un laboratorio biomedico (es. emato-oncologia).
Discutere ed esemplificare il ruolo del tecnico di laboratorio biomedico nel percorso di un protocollo clinico.
Fornire competenze applicative del metodo analitico preferenziale in funzione della domanda clinica.
Contenuti sintetici
Citogenetica e Malattie genetiche particolari
FISH, aCGH, malattie imprinting, malattie da espansione di triplette come esempi di varie tecniche applicabili in un laboratorio di genetica
Biologia Molecolare:
La PCR e le sue molteplici applicazioni, con esempi relativi ad un laboratorio di emato-oncologia
Programma esteso
Citogenetica e Malattie genetiche particolari
Tecnica FISH quando applicarla, cosa permette di vedere e quali sono le sue limitazioni
aCGH cariotipo molecolare come applicarla in diagnosi prenatale o in bambini sindromici, limiti
Tecniche per analizzare le malattie da imprinting, breve riepilogo delle malattie da imprinting e da che cosa sono dovute
Utilizzo dei microsatelliti e la loro variabilità in campo genetico ed identificazione personale
Come posso analizzare l’espansione di triplette (o microsatelliti in genere)
Biologia Molecolare:
La PCR e le sue molteplici applicazioni (esempi relativi ad un laboratorio di emato-oncologia):
- Struttura degli acidi nucleici
- Principi di polimerase chain reaction
- molteplici tipologie di PCR per diverse applicazioni
- applicazioni della PCR in medicina: dalla diagnostica al monitoraggio molecolare
- analisi di mutazioni
- analisi di espressione genica
- PCR quantitativa, principi ed applicazioni
- Monitoraggio molecolare della malattia residua minima in emato-oncologia
- digital PCR
Prerequisiti
Gli studenti devono conoscere i principi basilari della genetica mendeliana, della struttura degli acidi nucleici e della biologia molecolare
Modalità didattica
Lezioni frontali con spiegazioni teoriche ed applicazioni nel contesto del laboratorio biomedico.
Visita ad un laboratorio di biologia molecolare.
Materiale didattico
materiale reso disponibile dal docente
Periodo di erogazione dell'insegnamento
primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
esame scritto con 10 domande a risposta multipla e 2 domande aperte
Orario di ricevimento
su richiesta via mail
Sustainable Development Goals
Aims
Provide knowledge related to the use of the main cytogenetic and molecular biology methods, with particular reference to PCR, with application examples in a biomedical laboratory (eg haemato-oncology).
Discuss and exemplify the role of the biomedical laboratory technician in the context of a clinical protocol.
Provide applicative skills of the preferential analytical method according to clinical question.
Contents
Cytogenetics and particular genetic diseases
FISH, aCGH, imprinting diseases, triplet expansion diseases as examples of various techniques applicable in a genetics laboratory
Molecular Biology:
PCR and its many applications, with examples related to a hemato-oncology laboratory
Detailed program
Cytogenetics and particular genetic diseases
FISH technique: when to apply it, what allows you to see and what are its limitations.
aCGH molecular karyotype: how to apply it in prenatal diagnosis or in syndromic children, limits.
Techniques for analyzing imprinting diseases, brief summary of imprinting diseases and what they are caused by.
Use of microsatellites and their variability in the genetic field and personal identification.
How can I analyze the expansion of triplets (or microsatellites in general) ?
Molecular Biology:
PCR and its many applications (examples relating to a hemato-oncology laboratory):
- Structure of nucleic acids
- Principles of polymerase chain reaction
- multiple types of PCR for different applications
- applications of PCR in medicine: from diagnostics to molecular monitoring
- mutation analysis
- gene expression analysis
- Quantitative PCR, principles and applications
- Molecular monitoring of minimal residual disease in hemato-oncology
- digital PCR
Prerequisites
Students should know the basic principles of Mendelian genetics, nucleic acid structure and molecular biology
Teaching form
Lectures with theoretical explanations and applications in the context of the biomedical laboratory.
Visit to a molecular biology laboratory.
Textbook and teaching resource
material made available by the teacher
Semester
first semester
Assessment method
written exam with 10 multiple choice questions and 2 open questions
Office hours
on request via email
