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  1. Area Medica, Chirurgica e dei Servizi Clinici
  2. Corso di Laurea Magistrale
  3. Biotecnologie Mediche [F0902D - F0901D]
  4. Insegnamenti
  5. A.A. 2022-2023
  6. 1° anno
  1. Genomica Funzionale
  2. Introduzione
Insegnamento Titolo del corso
Genomica Funzionale
Codice identificativo del corso
2223-1-F0901D040
Descrizione del corso SYLLABUS

Syllabus del corso

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Esporta

Obiettivi

Portare lo studente a conoscenza delle tecniche, degli strumenti e delle strategie utilizzate in epoca post-genomica, per lo studio della funzione delle sequenze geniche, delle loro interazioni e dei meccanismi che ne regolano l’espressione. Fine ultimo è la comprensione e la capacità di pianificazione di studi genomici, divenuti oggi strumento fondamentale nella ricerca e nelle applicazioni cliniche.

Contenuti sintetici

Organizzazione della cromatina e del genoma umano; Espressione e regolazione genica; Epigenetica; Genetica dello sviluppo; Mutazioni, riparazione del DNA e variabilità genetica; Mappatura delle varianti e dei geni delle malattie; Genetica evoluzionistica e di popolazioni.

Lo Human Genome Project e i successivi sviluppi tecnologici sono da ritenersi strumento indispensabile per la comprensione delle strategie di studio.

Programma esteso

Organizzazione del genoma umano; Struttura e funzione dei cromosomi umani; Organismi modello; Genomica comparativa ed evoluzione; Sequenziamento dei genomi; Identificazione e analisi delle componenti funzionali dei genomi; Regolazione dell’espressione genica nell’uomo; Epigenetica; non coding RNAs; Next generation sequencing; Analisi genomica a singola cellula; Variabilità genetica e sue conseguenze; Strategie per lo studio dell’espressione e della funzione genica; Modelli cellulari, linee cellulari stabili, primarie staminali e riprogrammazione; Vettori di espressione, plasmidici e virali, e applicazioni per lo studio di interazioni proteiche e DNA-proteine e potenziali applicazioni terapeutiche; Tecniche di gene targeting, genome editing e modificazioni post-trascrizionali per la delezione o deregolazione genica.

Prerequisiti

Conoscenze approfondite di Genetica Generale, Biologia Cellulare e Biologia Molecolare.

Modalità didattica

Lezioni frontali. Discussione di lavori scientifici a gruppi.

Nel caso di emergenza sanitaria sarà modificata la modalità di erogazione dell'attività didattica

Materiale didattico

-ppt delle lezioni

-videoconferenze (Webex)

-Review e articoli pubblicati su riviste internazionali indicati durante il corso.

-Genetica e Genomica nelle scienze mediche; T. Strachan, J. Goodship, P. Chinnery. Prima Edizione Italiana - Zanichelli

-Epigenetics; L. Armstrong. Garland Science

Periodo di erogazione dell'insegnamento

I Semestre

Modalità di verifica del profitto e valutazione

La verifica del profitto avverrà nelle previste sessioni d'esame, mediante esame scritto composto da quiz a scelta multipla, riguardanti l'intero programma, per la valutazione della preparazione generale dello studente, e una domanda aperta a scelta dello studente tra tre diversi quesiti proposti, per valutare le capacità di comprensione e approfondimento. Durante lo svolgimento del corso sarà inoltre richiesto agli studenti di fare una presentazione orale su un argomento a scelta pertinente con il programma, per valutare le capacità di presentazione e sintesi. La valutazione finale sarà data dalla media delle tre verifiche.
In caso di emergenza sanitaria gli esami saranno esclusivamente orali, in forma telematica.

Orario di ricevimento

su appuntamento

Sustainable Development Goals

SALUTE E BENESSERE | ISTRUZIONE DI QUALITÁ | PARITÁ DI GENERE
Esporta

Aims

The aims of the Course are to provide the student with up to date knowledge of technics instruments and strategies normally employed in post-genomics, focusing on genome sequences functions, interactions and mechanisms regulating their expression.

Contents

Chromatin and human genome organization; Expression and gene regulation; Epigenetics; Developmental genetics; Mutations, DNA repair and genetic variability; Mapping of variants and diseases genes; Evolutionary and population genetics.

The Human Genome Project and subsequent technological developments are to be considered an indispensable tool for understanding study strategies.

Detailed program

Organization of the human genome - Chromosome structure and function - Model Organisms, comparative genomics and evolution - Sequencing genomes - Identifying and analysis of the functional components of the genomes - Human gene expression - Epigenetics - noncoding RNAs - Next generation sequencing - Single cell analysis - Genetic variability and its consequences - Studying gene expression and function models: • in vitro models: cell lines, primary lines, stem cells and reprogramming • expression vectors, plasmidic and viral, and their use for the study of protein-protein DNA-protein interaction, and possible therapeutic applications • gene targeting, gene editing, post-transcriptional modifications for the knock-out or downregulation of genes.

Prerequisites

Advanced knowledge in genetics, biology and molecular biology.

Teaching form

Classroom lessons.

The lessons will consist in formal lectures and discussions of original scientific articles on topics related to the course.

In the event of a health emergency, the method of delivery of the teaching activity will be changed (videoconferences)

Textbook and teaching resource

-ppt

videoconferences (Webex)

-Review and articles published in international journals will be indicated during the course.

-Genetica e Genomica nelle scienze mediche; T. Strachan, J. Goodship, P. Chinnery. Prima Edizione Italiana - Zanichelli

-Epigenetics; L. Armstrong. Garland Science

Semester

I Semester

Assessment method

The assessment of the profit will take place in the scheduled exam sessions, through a written exam consisting of multiple choice quizzes, concerning the entire program, for the evaluation of the student's general preparation, and an open question chosen by the student among three different questions proposed, to evaluate the ability to understand and deepen. During the course, students will also be required to make an oral presentation on a topic of their choice relevant to the program, to evaluate presentation and synthesis skills. The final evaluation will be given by the average of the three verifications.

In the event of a health emergency, the exams will be only in oral form

Office hours

on appointment

Sustainable Development Goals

GOOD HEALTH AND WELL-BEING | QUALITY EDUCATION | GENDER EQUALITY
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Scheda del corso

Settore disciplinare
BIO/13
CFU
6
Periodo
Primo Semestre
Tipo di attività
Obbligatorio
Ore
52
Tipologia CdS
Laurea Magistrale
Lingua
Italiano

Staff

    Docente

  • Emanuele Azzoni
    Emanuele Azzoni
  • Silvia Brunelli
    Silvia Brunelli
  • RM
    Raffaella Meneveri

Opinione studenti

Vedi valutazione del precedente anno accademico

Bibliografia

Trova i libri per questo corso nella Biblioteca di Ateneo

Metodi di iscrizione

Iscrizione manuale
Iscrizione spontanea (Studente)

Obiettivi di sviluppo sostenibile

SALUTE E BENESSERE - Assicurare la salute e il benessere per tutti e per tutte le età
SALUTE E BENESSERE
ISTRUZIONE DI QUALITÁ - Assicurare un'istruzione di qualità, equa ed inclusiva, e promuovere opportunità di apprendimento permanente per tutti
ISTRUZIONE DI QUALITÁ
PARITÁ DI GENERE - Raggiungere l'uguaglianza di genere e l'empowerment (maggiore forza, autostima e consapevolezza) di tutte le donne e le ragazze
PARITÁ DI GENERE

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