Syllabus del corso
Obiettivi
Il corso avrà una struttura multidisciplinare e modulare che fornisce una panoramica completa degli aspetti genetici, molecolari, biochimici, fisiologici e farmacologici nello studio delle malattie umane. Il focus tematico del corso sarà lo studio, da diverse prospettive, di una patologia genetica, dalla diagnosi alla terapia.
In particolare, alla fine del corso lo studente avrà acquisito le seguenti capacità:
- conoscenza e capacità di comprensione: avere una visione integrata dei diversi approcci per lo studio di una determinata malattia genetica umana
- conoscenza e capacità di comprensione applicate: applicare quanto appreso e traslare le informazioni allo studio delle numerose patologie genetiche umane
- autonomia di giudizio: essere in grado di valutare quanto appreso con grande senso critico
- abilità comunicative: comunicare in modo esaustivo con una corretta terminologia scientifica quanto appreso
- capacità di apprendere: apprendere con senso critico la letteratura scientifica riguardante i diversi aspetti della patologia.
Nell’a.a. 2022-2023 la patologia genetica umana presa in considerazione sotto i diversi aspetti è la FIBROSI CISTICA.
In merito al modulo di Genetica (2 CFU), lo studente avrà modo di imparare come analizzare un albero genealogico di famiglie portatrici di una malattia; come identificare le mutazioni patogeniche in un gene; come disegnare uno screening prenatale; come identificare i modelli cellulari ed animali per studiare la malattia; come studiare e presentare articoli scientifici inerenti alla malattia studiata.
Contenuti sintetici
Il corso è articolato in lezioni frontali, lavori di gruppo e didattica inversa sulle tematiche riguardanti una malattia genetica da un punto di vista di identificazione e caratterizzazione delle mutazioni patogeniche.
Programma esteso
Il modulo di Genetica può essere suddiviso come segue:
- Analisi dell'incidenza della malattia in diverse popolazioni
- Metodi per l'identificazione del gene-malattia
- Studio degli effetti della mutazione patogenica sulla funzione del gene
- Analisi ed interpretazione dei risultati di articoli scientifici inerenti all’argomento
Prerequisiti
Conoscenze di base di Genetica.
Modalità didattica
Didattica frontale, lavori di gruppo e didattica inversa tramite presentazione di lavori scientifici da parte dello studente.
Materiale didattico
Diapositive del corso sulla piattaforma e-learning.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Esame scritto.
L’esame del modulo di Genetica è parte integrante dell’esame generale del corso che consta nella verifica dell’apprendimento degli argomenti trattati in tutti i moduli del corso.
La prova scritta è articolata in:
- 30 domande a risposta multipla riguardanti gli argomenti trattati nei diversi moduli del corso per un tempo massimo di 30 minuti
- 1 domanda aperta da svolgere su uno degli argomenti trattati nei vari moduli in un tempo massimo di 15 minuti
L’accesso alla domanda aperta sarà concesso solo se superata con sufficienza la prima parte dell’esame (domande a risposta multipla). L’esame sarà svolto con l’ausilio della piattaforma esamionline.
Orario di ricevimento
Appuntamento via e-mail con il docente del modulo.
Sustainable Development Goals
Aims
The course will be multidisciplinary and organized in modules in order to offer an overview of genetic, molecular, biochemical, physiological and pharmacological aspects of a human disease.
The focus of the course will be the study, from different perspectives, of a genetic disease, from diagnosis to treatment.
In particular, at the end of the course the student will have acquired the following skills:
- knowledge and understanding: complete overview with different integrated approaches of a specific human genetic disease
- applied knowledge and understanding: apply what has been learned to the study of numerous human genetic diseases
- self-judgment: capacity to critically evaluate what has been learned
- oral competences: oral communication of what has been learned using the correct scientific terminology
- ability to learn: critical learning and understanding of scientific literature on different aspects of a human disease.
In the academic year 2022-2023 the genetic disease studied will be CYSTIC FIBROSIS.
For the Genetics module (2 CFU), the student will learn how to perform a pedigree analysis; how to identify the disease causing mutation; how to design a prenatal test for a specific disease; how to choose models to study a genetic disease; how to present research papers on the disease under study.
Contents
The course is organized into lectures, group studies and student presentations on specific aspects of the characterization of a genetic disease.
Detailed program
The Genetics module is organized as follows:
- Analysis of the incidence of a specific genetic disease in different populations
- Methods to identify the disease-causing mutation
- Studies of the effects of the disease-causing mutation on gene function
- Analysis and interpretation of the results of scientific research papers on a specific aspect of research on a genetic disease
Prerequisites
Basic knowledge of Genetics.
Teaching form
Lectures, group assignments, students presentations of scientific papers.
Textbook and teaching resource
Powerpoint presentations will be available on e-learning.
Semester
Second.
Assessment method
Written exam.
The exam of the genetics module is part of the general exam of the course that will assess the learning of the material discussed in all the modules.
The written exam is organized in:
- 30 multiple choice questions on the material discussed in the different modules in 30 minutes
- 1 open question to answer on the material covered in one module in 15 minutes
A passing grade on part 1) is required to be able to access part 2) of the exam. The exam will be available on the esamionline platform.
Office hours
Appointment via e-mail with the Genetics module Lecturer.
