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Percorso della pagina
  1. Science
  2. Master Degree
  3. Biologia [F0602Q - F0601Q]
  4. Courses
  5. A.A. 2022-2023
  6. 1st year
  1. Disease Gene Mutagenesis
  2. Summary
Unità didattica Course full name
Disease Gene Mutagenesis
Course ID number
2223-1-F0601Q116-F0601Q117M
Course summary SYLLABUS

Blocks

Back to Genetic Diseases: From Diagnosis To Therapy

Course Syllabus

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Obiettivi

Il corso avrà una struttura multidisciplinare e modulare che fornisce una panoramica completa degli aspetti genetici, molecolari, biochimici, fisiologici e farmacologici nello studio delle malattie umane. Il focus tematico del corso sarà lo studio, da diverse prospettive, di una patologia genetica, dalla diagnosi alla terapia.
In particolare, alla fine del corso lo studente avrà acquisito le seguenti capacità:

  1. conoscenza e capacità di comprensione: avere una visione integrata dei diversi approcci per lo studio di una determinata malattia genetica umana
  2. conoscenza e capacità di comprensione applicate: applicare quanto appreso e traslare le informazioni allo studio delle numerose patologie genetiche umane
  3. autonomia di giudizio: essere in grado di valutare quanto appreso con grande senso critico
  4. abilità comunicative: comunicare in modo esaustivo con una corretta terminologia scientifica quanto appreso
  5. capacità di apprendere: apprendere con senso critico la letteratura scientifica riguardante i diversi aspetti della patologia.

Nell’a.a. 2022-2023 la patologia genetica umana presa in considerazione sotto i diversi aspetti è la FIBROSI CISTICA.

Per il modulo di biologia molecolare (1 CFU), lo studente avrà modo di apprendere come generare costrutti di espressione per mutazioni patologiche .

Contenuti sintetici

Approcci di mutagenesi sitospecifica e design in siloco di costrutti

Programma esteso

I mofulo di Biologia Molecolare prevede:

  • discussione di approcci di mutagenesi sitospecifica
  • design della strategia di mutagenesi

Prerequisiti

Conoscenze di base di biologia molecolare

Modalità didattica

Didattica frontale, lavori di gruppo e didattica inversa

Materiale didattico

Diapositive del corso sulla piattaforma e-learning.

Periodo di erogazione dell'insegnamento

secondo semestre

Modalità di verifica del profitto e valutazione

Esame scritto.
L’esame del modulo di Biologia Molecolare è parte integrante dell’esame generale del corso che consta nella verifica dell’apprendimento degli argomenti trattati in tutti i moduli del corso.

Orario di ricevimento

Su appuntamento

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Aims

The course will be multidisciplinary and organized in modules in order to offer an overview of genetic, molecular, biochemical, physiological and pharmacological aspects of a human disease.
The focus of the course will be the study, from different perspectives, of a genetic disease, from diagnosis to treatment.
In particular, at the end of the course the student will have acquired the following skills:

  1. knowledge and understanding: complete overview with different integrated approaches of a specific human genetic disease
  2. applied knowledge and understanding: apply what has been learned to the study of numerous human genetic diseases
  3. self-judgment: capacity to critically evaluate what has been learned
  4. oral competences: oral communication of what has been learned using the correct scientific terminology
  5. ability to learn: critical learning and understanding of scientific literature on different aspects of a human disease.
    In the academic year 2022-2023 the genetic disease studied will be Cystic Fibrosis

For the Molecular Biology module (1 CFU), the student will learn how design expression construct of specific pathogenic mutations

Contents

Site-specific mutagenesis approches and in silico design of expression constructs

Detailed program

The Molecular Biology module is organized as follows:

  • discussion of mutagenesis approaches
  • design of mutagenic strategy

Prerequisites

basic Moleculr Biology knowledge

Teaching form

Lectures, group assignments, students presentations

Textbook and teaching resource

Powerpoint presentations will be available on e-learning.

Semester

second semester

Assessment method

Written exam.
The exam of the Molecular Biology module is part of the general exam of the course that will assess the learning of the material discussed in all the modules

Office hours

Upon appointment

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Key information

Field of research
BIO/11
ECTS
1
Term
Second semester
Activity type
Mandatory to be chosen
Course Length (Hours)
10
Degree Course Type
2-year Master Degreee
Language
Italian

Staff

    Teacher

  • SL
    Silvia Lombardi

Enrolment methods

Manual enrolments
Self enrolment (Student)

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