- Mutagenesi del Gene Malattia
- Introduzione
Syllabus del corso
Obiettivi
Il corso avrà una struttura multidisciplinare e modulare che fornisce una panoramica completa degli aspetti genetici, molecolari, biochimici, fisiologici e farmacologici nello studio delle malattie umane. Il focus tematico del corso sarà lo studio, da diverse prospettive, di una patologia genetica, dalla diagnosi alla terapia.
In particolare, alla fine del corso lo studente avrà acquisito le seguenti capacità:
- conoscenza e capacità di comprensione: avere una visione integrata dei diversi approcci per lo studio di una determinata malattia genetica umana
- conoscenza e capacità di comprensione applicate: applicare quanto appreso e traslare le informazioni allo studio delle numerose patologie genetiche umane
- autonomia di giudizio: essere in grado di valutare quanto appreso con grande senso critico
- abilità comunicative: comunicare in modo esaustivo con una corretta terminologia scientifica quanto appreso
- capacità di apprendere: apprendere con senso critico la letteratura scientifica riguardante i diversi aspetti della patologia.
Nell’a.a. 2022-2023 la patologia genetica umana presa in considerazione sotto i diversi aspetti è la FIBROSI CISTICA.
Per il modulo di biologia molecolare (1 CFU), lo studente avrà modo di apprendere come generare costrutti di espressione per mutazioni patologiche .
Contenuti sintetici
Approcci di mutagenesi sitospecifica e design in siloco di costrutti
Programma esteso
I mofulo di Biologia Molecolare prevede:
- discussione di approcci di mutagenesi sitospecifica
- design della strategia di mutagenesi
Prerequisiti
Conoscenze di base di biologia molecolare
Modalità didattica
Didattica frontale, lavori di gruppo e didattica inversa
Materiale didattico
Diapositive del corso sulla piattaforma e-learning.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Esame scritto.
L’esame del modulo di Biologia Molecolare è parte integrante dell’esame generale del corso che consta nella verifica dell’apprendimento degli argomenti trattati in tutti i moduli del corso.
Orario di ricevimento
Su appuntamento
Aims
The course will be multidisciplinary and organized in modules in order to offer an overview of genetic, molecular, biochemical, physiological and pharmacological aspects of a human disease.
The focus of the course will be the study, from different perspectives, of a genetic disease, from diagnosis to treatment.
In particular, at the end of the course the student will have acquired the following skills:
- knowledge and understanding: complete overview with different integrated approaches of a specific human genetic disease
- applied knowledge and understanding: apply what has been learned to the study of numerous human genetic diseases
- self-judgment: capacity to critically evaluate what has been learned
- oral competences: oral communication of what has been learned using the correct scientific terminology
- ability to learn: critical learning and understanding of scientific literature on different aspects of a human disease.
In the academic year 2022-2023 the genetic disease studied will be Cystic Fibrosis
For the Molecular Biology module (1 CFU), the student will learn how design expression construct of specific pathogenic mutations
Contents
Site-specific mutagenesis approches and in silico design of expression constructs
Detailed program
The Molecular Biology module is organized as follows:
- discussion of mutagenesis approaches
- design of mutagenic strategy
Prerequisites
basic Moleculr Biology knowledge
Teaching form
Lectures, group assignments, students presentations
Textbook and teaching resource
Powerpoint presentations will be available on e-learning.
Semester
second semester
Assessment method
Written exam.
The exam of the Molecular Biology module is part of the general exam of the course that will assess the learning of the material discussed in all the modules
Office hours
Upon appointment