Syllabus del corso
Obiettivi
Il corso avrà una struttura multidisciplinare e modulare che fornisce una panoramica completa degli aspetti genetici, molecolari, biochimici, fisiologici e farmacologici nello studio delle malattie umane. Il focus tematico del corso sarà lo studio, da diverse prospettive, di una patologia genetica, dalla diagnosi alla terapia.
In particolare, alla fine del corso lo studente avrà acquisito le seguenti capacità:
- conoscenza e capacità di comprensione: avere una visione integrata dei diversi approcci per lo studio di una determinata malattia genetica umana
- conoscenza e capacità di comprensione applicate: applicare quanto appreso e traslare le informazioni allo studio delle numerose patologie genetiche umane
- autonomia di giudizio: essere in grado di valutare quanto appreso con grande senso critico
- abilità comunicative: comunicare in modo esaustivo con una corretta terminologia scientifica quanto appreso
- capacità di apprendere: apprendere con senso critico la letteratura scientifica riguardante i diversi aspetti della patologia.
Nell’a.a. 2022-2023 la patologia genetica umana presa in considerazione sotto i diversi aspetti è la FIBROSI CISTICA.
In merito al modulo di biochimica (1 CFU), lo studente avrà modo di approfondire la relazione struttura-funzione della proteina canale CFTR del cloro, valutando l’impatto di mutazioni associate alla patologia sulla struttura tridimensionale della proteina, in particolare sulla perdita del folding e conseguente perdita di funzione.
Contenuti sintetici
IL corso è articolato in lezioni frontali, lavori di gruppo e didattica inversa sulle tematiche riguardanti gli aspetti strutturali del canale CFTR.
Programma esteso
Il corso può essere suddiviso come segue:
- ricerca in database dedicati di informazioni sulla proteina CFTR
- visualizzazione e analisi della struttura tridimensionale della proteina wild type
- analisi dell’impatto di mutazioni associate alla patologia sul folding proteico
- analisi ed interpretazione dei risultati di articoli scientifici inerenti all’argomento
Prerequisiti
Conoscenze di base di biochimica e biologia computazionale.
Modalità didattica
Didattica frontale e didattica inversa tramite presentazione di lavori scientifici da parte dello studente.
Materiale didattico
Diapositive del corso sulla piattaforma e-learning.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Esame scritto. L’esame del modulo di biochimica è parte integrante dell’esame generale del corso che consta nella verifica dell’apprendimento degli argomenti trattati in tutti i moduli del corso.
La prova scritta è articolata in 1) 30 domande a risposta multipla riguardanti gli argomenti trattati nei diversi moduli del corso per un tempo massimo di 30 minuti, 2) 1 domanda aperta da svolgere in un tempo massimo di 15 minuti su uno degli argomenti trattati nei vari moduli. L’accesso alla domanda aperta sarà concesso solo se superata con sufficienza la prima parte dell’esame (domande a risposta multipla). L’esame sarà svolto con l’ausilio della piattaforma esamionline.
Orario di ricevimento
Appuntamento via e-mail con il docente del modulo.
Sustainable Development Goals
Aims
AIMS
The course will have a multidisciplinary and organized in modules providing a comprehensive overview of genetic, molecular, biochemical, physiological and pharmacological aspects of human disease. The focus of the course will be the study, from different perspectives, of a genetic disease, from diagnosis to therapy.
In particular, by the end of the course the student will have acquired the following skills:
- knowledge and understanding: complete overview with different integrated approaches of a specific human genetic disease
- applied knowledge and understanding: apply what has been learnt to the study of numerous human genetic diseases
- self-judgement: capacity to critically evaluate what has been learnt
- communication skills: oral communication of what has been learnt using the correct scientific terminology
- learning skills: critical learning and undestanding of scientific literature on different aspects of a human genetic diseases.
In the academic year 2022-2023 the human genetic disease studied will be Cystic Fibrosis.
Regarding the biochemistry module (1 CFU), the student will be able to investigate the structure-function relationship of the chlorine channel protein CFTR, assessing the impact of disease-associated mutations on the three-dimensional structure of the protein, in particular the loss of folding and consequent loss of function.
Contents
The course is organized into lectures, group works and reverse didactics on issues concerning structural aspects of the CFTR channel.
Detailed program
The course is structured as follows:
- searching dedicated databases for information on the CFTR protein
- visualisation and analysis of the three-dimensional structure of the wild type protein
- analysis of the impact of disease-associated mutations on protein folding
- analysis and interpretation of the results of scientific articles related to the topic
Prerequisites
Basic knowledge of biochemistry and computational biology.
Teaching form
Lectures, group assignments, students presentations of scientific papers.
Textbook and teaching resource
Powerpoint presentations will be available on e-learning platform.
Semester
Second
Assessment method
Written exam.
The exam of the physiology module is part of the general exam of the course that will assess the learning of the material discussed in all the modules.
The written exam is organized in:
- 30 multiple choice questions on the material discussed in all the modules in 30 minutes
- 1 open question to answer on the material covered in one module in 15 minutes
A passing grade on part 1) is required to access the part 2) of the exam. The exam will be available on the esamionline platform.
Office hours
Appointment via e-mail with the Biochemistry module lecturer.
