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  1. Area Medica, Chirurgica e dei Servizi Clinici
  2. Corso di Laurea Magistrale a Ciclo Unico (6 anni)
  3. Medicina e Chirurgia [H4103D - H4101D]
  4. Insegnamenti
  5. A.A. 2023-2024
  6. 4° anno
  1. Genetica Medica
  2. Introduzione
Unità didattica Titolo del corso
Genetica Medica
Codice identificativo del corso
2324-4-H4101D262-H4101D077M
Descrizione del corso SYLLABUS

Blocchi

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Syllabus del corso

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Esporta

Obiettivi

Lo scopo del modulo consiste nel far comprendere allo studente il ruolo dei test genetici nella diagnostica attuale e le corrette indicazioni alla prescrizione dei test genetici

Contenuti sintetici

Principali tecniche di diagnostica in citogenetica, citogenetica molecolare e genetica molecolare

Programma esteso

• utilizzo di tecnologie per la diagnosi di patologie geniche ed applicazioni diagnostiche, applicazioni, vantaggi e limiti a confronto: citogenetica; citogenetica molecolare (FISH ed array CGH, SNP array); genetica molecolare (PCR, digital e real-time PCR, amplificazione allele-specifica, ibridazione con oligonucleotidi allele specifici, sequenziamento Sanger e NGS, MLPA)
• consulenza genetica
• test genetici: classificazione (diagnostici, presintomatici, predittivi, farmacogenomica);
appropriatezza prescrittiva ed utilità clinica; test genetici per ricerca; aspetti etici e sociali dei test genetici; saper leggere e valutare le informazioni di un esito di un test genetico. Classificazione delle varianti genetiche
• Principali database genetici e genomici
• malattie genomiche e malattie complesse
• sindromi da predisposizione alle neoplasie
• la diagnosi genetica prenatale invasiva e non invasiva
• casi clinici e di laboratorio

Prerequisiti

Quelli previsti dal regolamento didattico del CdS

Modalità didattica

Lezioni frontali

Materiale didattico

Testi di riferimento: Tom Strachan, Andrew Read: Genetica molecolare umana
Diapositive
Linee guida e materiale di letteratura fornito dal docente

Periodo di erogazione dell'insegnamento

Primo semestre

Modalità di verifica del profitto e valutazione

V.Syllabus di Medicina di Laboratorio

Orario di ricevimento

Appuntamento su richiesta per mail

Sustainable Development Goals

SALUTE E BENESSERE
Esporta

Aims

To introduce the students to appropriateness of genetic prescriptions

Contents

Main tecniques of cytogenetics, molecular cytogenetics and molecular genetics

Detailed program

• choosing between the different technologies for the diagnosis of genetic diseases; applications, advantages and limitations in comparison: cytogenetics; molecular cytogenetics (FISH and CGH array, SNP array); molecular genetics (PCR, digital and real-time PCR, allele-specific amplification, hybridization with allele-specific oligonucleotides, Sanger and NGS sequencing, MLPA)
• genetic counseling
• genetic tests: classification (diagnostic, presymptomatic, predictive, pharmacogenomics); appropriateness of requests for genetic testing and clinical utility; genetic testing for research; ethical and social aspects of genetic testing; system for genetic variant classification; ability to read and understand information of a genetic report.
• Genetic and Genomic Databases
• genomic diseases and complex diseases
• cancer predisposition syndromes
• invasive and Non invasive prenatal genetic testing
• clinical cases

Prerequisites

Those foreseen by the didactic regulations of the CdS

Teaching form

Lessons

Textbook and teaching resource

Texbook: Tom Strachan, Andrew Read: Genetica molecolare umana
Slides
Guidelines and scientific articles provided by the teacher

Semester

First semester

Assessment method

See Syllabus of Laboratory Medicine

Office hours

Appointemt on request by e-mail

Sustainable Development Goals

GOOD HEALTH AND WELL-BEING
Entra

Scheda del corso

Settore disciplinare
MED/03
CFU
2
Periodo
Primo Semestre
Tipo di attività
Obbligatorio
Ore
24
Tipologia CdS
Laurea Magistrale a Ciclo Unico (6 anni)
Lingua
Italiano

Staff

    Docente

  • SB
    Simona Becchio
  • GR
    Gaia Roversi

Metodi di iscrizione

Iscrizione manuale
Iscrizione spontanea (Studente)

Obiettivi di sviluppo sostenibile

SALUTE E BENESSERE - Assicurare la salute e il benessere per tutti e per tutte le età
SALUTE E BENESSERE

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