Course Syllabus
Obiettivi
Lo scopo del modulo consiste nel far comprendere allo studente il ruolo dei test genetici nella diagnostica attuale e le corrette indicazioni alla prescrizione dei test genetici
Contenuti sintetici
Principali tecniche di diagnostica in citogenetica, citogenetica molecolare e genetica molecolare
Programma esteso
• utilizzo di tecnologie per la diagnosi di patologie geniche ed applicazioni diagnostiche, applicazioni, vantaggi e limiti a confronto: citogenetica; citogenetica molecolare (FISH ed array CGH, SNP array); genetica molecolare (PCR, digital e real-time PCR, amplificazione allele-specifica, ibridazione con oligonucleotidi allele specifici, sequenziamento Sanger e NGS, MLPA)
• consulenza genetica
• test genetici: classificazione (diagnostici, presintomatici, predittivi, farmacogenomica);
appropriatezza prescrittiva ed utilità clinica; test genetici per ricerca; aspetti etici e sociali dei test genetici; saper leggere e valutare le informazioni di un esito di un test genetico. Classificazione delle varianti genetiche
• Principali database genetici e genomici
• malattie genomiche e malattie complesse
• sindromi da predisposizione alle neoplasie
• la diagnosi genetica prenatale invasiva e non invasiva
• casi clinici e di laboratorio
Prerequisiti
Quelli previsti dal regolamento didattico del CdS
Modalità didattica
Lezioni frontali
Materiale didattico
Testi di riferimento: Tom Strachan, Andrew Read: Genetica molecolare umana
Diapositive
Linee guida e materiale di letteratura fornito dal docente
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
V.Syllabus di Medicina di Laboratorio
Orario di ricevimento
Appuntamento su richiesta per mail
Sustainable Development Goals
Aims
To introduce the students to appropriateness of genetic prescriptions
Contents
Main tecniques of cytogenetics, molecular cytogenetics and molecular genetics
Detailed program
• choosing between the different technologies for the diagnosis of genetic diseases; applications, advantages and limitations in comparison: cytogenetics; molecular cytogenetics (FISH and CGH array, SNP array); molecular genetics (PCR, digital and real-time PCR, allele-specific amplification, hybridization with allele-specific oligonucleotides, Sanger and NGS sequencing, MLPA)
• genetic counseling
• genetic tests: classification (diagnostic, presymptomatic, predictive, pharmacogenomics); appropriateness of requests for genetic testing and clinical utility; genetic testing for research; ethical and social aspects of genetic testing; system for genetic variant classification; ability to read and understand information of a genetic report.
• Genetic and Genomic Databases
• genomic diseases and complex diseases
• cancer predisposition syndromes
• invasive and Non invasive prenatal genetic testing
• clinical cases
Prerequisites
Those foreseen by the didactic regulations of the CdS
Teaching form
Lessons
Textbook and teaching resource
Texbook: Tom Strachan, Andrew Read: Genetica molecolare umana
Slides
Guidelines and scientific articles provided by the teacher
Semester
First semester
Assessment method
See Syllabus of Laboratory Medicine
Office hours
Appointemt on request by e-mail
