Course Syllabus
Obiettivi
Scopo del corso è fornire allo studente una conoscenza critica degli strumenti tecnici e delle strategie normalmente utilizzate nel definire la fisiopatologia di una malattia e i possibili nuovi approcci terapeutici.
Contenuti sintetici
Il corso intende presentare diversi esempi di malattie gastroenteriche, analizzando la loro fisiopatologia e il ruolo delle biotecnologie nella loro diagnosi o nell’approccio terapeutico. Sarà fornita una introduzione generale sulle metodologie utilizzate per l’identificazione dei geni coinvolti nelle malattie multifattoriali. Il corso fornirà inoltre allo studente una conoscenza critica dei meccanismi regolatori e dellle principali patologie del metabolismo del ferro (carenza, sovraccarico di ferro primario e secondario, focale e sistemico) e degli strumenti tecnici e delle strategie normalmente utilizzate nello studio della fisiopatologia del metabolismo del ferro e delle malattie correlate e i possibili nuovi approcci terapeutici.
Programma esteso
Malattie monogeniche e multifattoriali: studi genetici e metodologie utilizzate per il loro studio
Malattia celiaca
Malattie infiammatorie intestinali
Cellule staminali intestinali e la loro nicchia
Tumori del colon, forme ereditarie e sporadiche
Omeostasi del ferro (meccanismi di regolazione cellulare e sistemici)
Omeostasi del ferro (ferro ed eritropoiesi)
Malattie ereditarie del metabolismo del ferro: il modello emocromatosi
Le altre malattie ereditarie del metabolismo del ferro (le anemie da deficit e con sovraccarico di ferro)
Il danno da ferro
Prerequisiti
Conoscenze approfondite di Genetica Generale, Biologia Generale e Biologia Molecolare.
Modalità didattica
Lezioni frontali.
Materiale didattico
Articoli della letteratura scientifica
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
La valutazione del modulo farà parte dell'esame finale del corso integrato che si svolgerà con un colloquio orale sugli argomenti svolti durante il corso e/o parte del programma. L'esame sarà condotto in presenza.
Orario di ricevimento
Su appuntamento
Sustainable Development Goals
Aims
The aims of the Course is to provide the student with a critical knowledge of the technical instruments and strategies normally employed in defining the pathophysiology of the various disorders and possible new therapeutic approaches.
Contents
The aim of this course is to present several examples of gastrointestinal diseases and their physiopathology, and the role of biotechnology in their diagnosis/ therapeutic approach. A general introduction on the methodologies employed to identify the genes involved in multifactorial diseases will be provided. Moreover it will provide the student with a critical knowledge of the regulatory mechanisms of iron metabolism and related disorders (iron deficiency, primary and secondary iron overload, local and systemic), and technical instruments and strategies normally employed in studying the pathophysiology of iron metabolism and related disorders, and possible new therapeutic approaches.
Detailed program
Monogenic and multifactorial diseases: genetic studies and technical approaches
Celiac disease
Inflammatory bowel diseases
Stem cells and their niche in the intestine
Colon cancer, sporadic and inherited forms
Iron homeostasis (mechanisms of cellular and systemic regulation)
Iron homeostasis (iron and erythropoiesis)
Hereditary disorders of iron metabolism: the hemochromatosis model
Other hereditary disorders of iron metabolism (iron deficiency anemia and anemia with iron overload)
Iron and damage
Prerequisites
Advanced knowledge in genetics, biology and molecular biology.
Teaching form
Lessons in presence.
Textbook and teaching resource
Reviews published in international journals
Semester
First semester
Assessment method
These subjects will be evaluated within the exam of the integrated course, that will be an oral examination on the subjects taught during the lectures or on further subjects (part of the program) not exhaustively discussed in class. The exam will be in person.
Office hours
By appointment
