Course Syllabus
Obiettivi
Portare lo studente a conoscenza delle tecniche, degli strumenti e delle strategie utilizzate in epoca post-genomica, per lo studio della funzione delle sequenze geniche, delle loro interazioni e dei meccanismi che ne regolano l’espressione. Fine ultimo è la comprensione e la capacità di pianificazione di studi genomici, divenuti oggi strumento fondamentale nella ricerca e nelle applicazioni cliniche.
Contenuti sintetici
Organizzazione della cromatina e del genoma umano; Espressione e regolazione genica; Epigenetica; Genetica dello sviluppo; Mutazioni, riparazione del DNA e variabilità genetica; Mappatura delle varianti e dei geni delle malattie; Genetica evoluzionistica e di popolazioni.
Lo Human Genome Project e i successivi sviluppi tecnologici sono da ritenersi strumento indispensabile per la comprensione delle strategie di studio.
Programma esteso
Organizzazione del genoma umano; Struttura e funzione dei cromosomi umani; Organismi modello; Genomica comparativa ed evoluzione; Sequenziamento dei genomi; Identificazione e analisi delle componenti funzionali dei genomi; Regolazione dell’espressione genica nell’uomo; Epigenetica; non coding RNAs; Next generation sequencing; Analisi genomica a singola cellula; Variabilità genetica e sue conseguenze; Strategie per lo studio dell’espressione e della funzione genica; Modelli cellulari, linee cellulari stabili, primarie staminali e riprogrammazione; Vettori di espressione, plasmidici e virali, e applicazioni per lo studio di interazioni proteiche e DNA-proteine e potenziali applicazioni terapeutiche; Tecniche di gene targeting, genome editing e modificazioni post-trascrizionali per la delezione o deregolazione genica.
Prerequisiti
Conoscenze approfondite di Genetica Generale, Biologia Cellulare e Biologia Molecolare.
Modalità didattica
Lezioni frontali. Discussione di lavori scientifici a gruppi.
Materiale didattico
-ppt delle lezioni
-Review e articoli pubblicati su riviste internazionali indicati durante il corso.
-Genetica e Genomica nelle scienze mediche; T. Strachan, J. Goodship, P. Chinnery. Prima Edizione Italiana - Zanichelli
-Epigenetics; L. Armstrong. Garland Science
Periodo di erogazione dell'insegnamento
I Semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
La verifica del profitto avverrà nelle previste sessioni d'esame, mediante esame scritto composto da quiz a scelta multipla, riguardanti l'intero programma, per la valutazione della preparazione generale dello studente, e una domanda aperta a scelta dello studente tra tre diversi quesiti proposti, per valutare le capacità di comprensione e approfondimento. Durante lo svolgimento del corso sarà inoltre richiesto agli studenti di fare una presentazione orale su un argomento a scelta pertinente con il programma, per valutare le capacità di presentazione e sintesi. La valutazione finale sarà data dalla media delle tre verifiche.
Orario di ricevimento
su appuntamento
Sustainable Development Goals
Aims
The aims of the Course are to provide the student with up to date knowledge of technics instruments and strategies normally employed in post-genomics, focusing on genome sequences functions, interactions and mechanisms regulating their expression.
Contents
Chromatin and human genome organization; Expression and gene regulation; Epigenetics; Developmental genetics; Mutations, DNA repair and genetic variability; Mapping of variants and diseases genes; Evolutionary and population genetics.
The Human Genome Project and subsequent technological developments are to be considered an indispensable tool for understanding study strategies.
Detailed program
Organization of the human genome - Chromosome structure and function - Model Organisms, comparative genomics and evolution - Sequencing genomes - Identifying and analysis of the functional components of the genomes - Human gene expression - Epigenetics - noncoding RNAs - Next generation sequencing - Single cell analysis - Genetic variability and its consequences - Studying gene expression and function models: • in vitro models: cell lines, primary lines, stem cells and reprogramming • expression vectors, plasmidic and viral, and their use for the study of protein-protein DNA-protein interaction, and possible therapeutic applications • gene targeting, gene editing, post-transcriptional modifications for the knock-out or downregulation of genes.
Prerequisites
Advanced knowledge in genetics, biology and molecular biology.
Teaching form
Classroom lessons.
The lessons will consist in formal lectures and discussions of original scientific articles on topics related to the course.
Textbook and teaching resource
-ppt
-Review and articles published in international journals will be indicated during the course.
-Genetica e Genomica nelle scienze mediche; T. Strachan, J. Goodship, P. Chinnery. Prima Edizione Italiana - Zanichelli
-Epigenetics; L. Armstrong. Garland Science
Semester
I Semester
Assessment method
The assessment of the profit will take place in the scheduled exam sessions, through a written exam consisting of multiple choice quizzes, concerning the entire program, for the evaluation of the student's general preparation, and an open question chosen by the student among three different questions proposed, to evaluate the ability to understand and deepen. During the course, students will also be required to make an oral presentation on a topic of their choice relevant to the program, to evaluate presentation and synthesis skills. The final evaluation will be given by the average of the three verifications.
Office hours
on appointment
Sustainable Development Goals
Staff
-
Emanuele Azzoni
-
Silvia Brunelli
-
Raffaella Meneveri
