Vai al contenuto principale
Se prosegui nella navigazione del sito, ne accetti le politiche:
  • Condizioni di utilizzo e trattamento dei dati
Prosegui
x
Se prosegui nella navigazione del sito, ne accetti le politiche:
  • Condizioni di utilizzo e trattamento dei dati
Prosegui
x
e-Learning - UNIMIB
  • Home
  • Altro
Ascolta questa pagina con ReadSpeaker
Italiano ‎(it)‎
English ‎(en)‎ Italiano ‎(it)‎
Ospite
 Login
e-Learning - UNIMIB
Home
Percorso della pagina
  1. Area Economico-Statistica
  2. Corso di Laurea Magistrale
  3. Biostatistica [F8205B - F8203B]
  4. Insegnamenti
  5. A.A. 2023-2024
  6. 1° anno
  1. Modelli Statistici per la Genetica
  2. Introduzione
Insegnamento Titolo del corso
Modelli Statistici per la Genetica
Codice identificativo del corso
2324-1-F8203B017
Descrizione del corso SYLLABUS

Syllabus del corso

  • Italiano ‎(it)‎
  • English ‎(en)‎
Esporta

Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire le conoscenze di base per un approccio statistico rigoroso nel mappaggio e nell'identificazione di loci implicati in patologie o caratteri nell'uomo. Alla fine del corso, lo studente avrà appreso gli elementi fondamentali per comprendere e utilizzare strumenti di base di statistica genetica e metodi di epidemiologia genetica. Inoltre, sarà in grado di leggere criticamente un articolo scientifico e interpretare i risultati derivanti da analisi statistiche di dati genetici. Un ulteriore obiettivo del corso è quello di fornire le competenze necessarie per analizzare dati provenienti da analisi in ambito OMICO, permettendo agli studenti di gestire e interpretare complessi dataset genomici.

Contenuti sintetici

Mendel vs Malattie complesse: Confronto tra ereditarietà semplice e malattie influenzate da geni multipli e ambiente.
Analisi di segregazione: Studio dei pattern genetici nelle famiglie.
Linkage parametrico e non parametrico: Identificazione di regioni genomiche usando dati di famiglie o popolazioni.
Associazione genetica: Identificazione di varianti genetiche tramite studi caso-controllo.
Campionaria e potenza: Numero di campioni per rilevare associazioni genetiche significative.
GWAS ed EWAS: Studi su larga scala per trovare varianti genetiche o epigenetiche associate a tratti o malattie.

Programma esteso

  • Mendel e le Malattie genetiche complesse
  • Equilibrio di Hardy-Weinberg
  • Fattori che “complicano” l’identificazione del tipo di ereditarietà
  • Analisi di segregazione
  • Analisi di linkage: fondamenti teorici e strategie
  • Strategie per il mappaggio genetico di patologie mendeliane e di tratti complessi.
  • Analisi di linkage parametrico e non parametrico: metodi per identificare regioni genomiche associate a tratti genetici utilizzando informazioni di famiglie (parametrico) o popolazioni (non parametrico: Loss of Heterozygosity,Homozygosity Haplotype Analysis.).
  • Analisi di associazione genetica
  • Linkage disequilibrium: concetti e applicazioni.
  • Studi caso-controllo: metodologie e analisi.
  • Studi familiari: TDT (Transmission Disequilibrium Test).
  • Analisi genome-wide in ambito genetico (GWAS) ed epigenetico (EWAS): Disegno e Progettazione
  • Analisi genome-wide in ambito genetico (GWAS) ed epigenetico (EWAS): Controllo di qualità
  • Analisi genome-wide in ambito genetico (GWAS) ed epigenetico (EWAS): Analisi di associazione

Prerequisiti

Nessuno

Metodi didattici

Il corso è organizzato in lezioni frontali ed esercitazioni con software ad hoc mirate tanto all’applicazione dei concetti teorici presentati su set di dati sperimentali, quanto all’interpretazione/comprensione delle evidenze scientifiche derivanti da una corretta applicazione delle tecniche statistiche.

Modalità di verifica dell'apprendimento

Prova scritta (16 domande tra cui esercizi, domande a risposta multipla e domande aperte sui temi svolti a lezione con l'obiettivo di valutare la preparazione sul programma d'esame e la capacità di riflessione autonoma sui punti critici del programma).
Prova Orale facoltativa su richiesta dello studente o del docente ( Colloquio sugli argomenti svolti a lezione e sui testi d'esame)
Lo studente deve dimostrare non solo di saper ragionare su quali sono le tecniche di analisi corrette, ma di saper interpretare i risultati ottenuti e comunicare in modo scientificamente corretto le evidenze riscontrate (problem solving).

Testi di riferimento

Articoli Scientifici ad hoc forniti durante il corso

Periodo di erogazione dell'insegnamento

secondo semestre, quarto ciclo

Lingua di insegnamento

Italiano

Sustainable Development Goals

ISTRUZIONE DI QUALITÁ
Esporta

Learning objectives

The course aims to provide fundamental knowledge for a rigorous statistical approach to mapping and identifying loci implicated in human diseases or traits. By the end of the course, students will have learned the essential elements to understand and use basic tools of genetic statistics and methods of genetic epidemiology. Additionally, they will be able to critically read a scientific article and interpret the results derived from statistical analyses of genetic data. Another objective of the course is to equip students with the skills necessary to analyze data from OMIC studies, enabling them to manage and interpret complex genomic datasets.

Contents

Mendel vs Complex Diseases: Comparison between simple inheritance and diseases influenced by multiple genes and the environment.
Segregation Analysis: Study of genetic patterns in families.
Parametric and Non-Parametric Linkage: Identification of genomic regions using family or population data.
Genetic Association: Identification of genetic variants through case-control studies.
Sample Size and Power: Number of samples needed to detect significant genetic associations.
GWAS and EWAS: Large-scale studies to find genetic or epigenetic variants associated with traits or diseases.

Detailed program

  • Mendel and Complex Genetic Diseases
  • Hardy-Weinberg Equilibrium
  • Factors Complicating Inheritance Identification
  • Segregation Analysis
  • Linkage Analysis: Theoretical Foundations and Strategies
  • Strategies for Genetic Mapping of Mendelian Diseases and Complex Traits
  • Parametric and Non-Parametric Linkage Analysis: Methods for identifying genomic regions associated with genetic traits using family information (parametric) or population data (non-parametric: Loss of Heterozygosity, Homozygosity Haplotype Analysis)
  • Genetic Association Analysis
  • Linkage Disequilibrium: Concepts and Applications
  • Case-Control Studies: Methodologies and Analysis
  • Family Studies: TDT (Transmission Disequilibrium Test)
  • Genome-Wide Analysis in Genetic (GWAS) and Epigenetic (EWAS) Studies: Design and Planning
  • Genome-Wide Analysis in Genetic (GWAS) and Epigenetic (EWAS) Studies: Quality Control
  • Genome-Wide Analysis in Genetic (GWAS) and Epigenetic (EWAS) Studies: Association Analysis

Prerequisites

no Prerequisites are needed

Teaching methods

The course is organized into lectures and practical sessions using dedicated software, aimed at applying the theoretical concepts presented to experimental datasets, as well as interpreting and understanding scientific evidence derived from the correct application of statistical techniques.

Assessment methods

Written exam (comprising 16 exercises, multiple-choice questions, and open-ended questions on topics covered in class aimed at assessing preparation on the exam syllabus and the ability for independent reflection on critical points of the curriculum).
Optional Oral exam upon request by the student or the instructor (Discussion on topics covered in class and exam texts).
The student must demonstrate not only the ability to reason about correct analysis techniques but also to interpret obtained results and communicate scientifically accurate evidence (problem-solving).

Textbooks and Reading Materials

Articoli Scientifici ad hoc forniti durante il corso

Semester

II Semester

Teaching language

Italiano

Sustainable Development Goals

QUALITY EDUCATION
Entra

Scheda del corso

Settore disciplinare
MED/01
CFU
6
Periodo
Secondo Semestre
Tipo di attività
Opzionale
Ore
44
Tipologia CdS
Laurea Magistrale
Lingua
Italiano

Staff

    Docente

  • DG
    Davide Gentilini
  • MM
    Mariacristina Monti

Opinione studenti

Vedi valutazione del precedente anno accademico

Bibliografia

Trova i libri per questo corso nella Biblioteca di Ateneo

Metodi di iscrizione

Iscrizione manuale
Iscrizione spontanea (Studente)

Obiettivi di sviluppo sostenibile

ISTRUZIONE DI QUALITÁ - Assicurare un'istruzione di qualità, equa ed inclusiva, e promuovere opportunità di apprendimento permanente per tutti
ISTRUZIONE DI QUALITÁ

Ospite (Login)
Politiche
Ottieni l'app mobile
Powered by Moodle
© 2025 Università degli Studi di Milano-Bicocca
  • Privacy
  • Accessibilità
  • Statistiche