Course Syllabus
Obiettivi
L’insegnamento è destinato a fornire modelli interpretativi utili all'individuazione di potenziali "meccanismi bersaglio", utilizzabili nello sviluppo di approcci diagnostici e terapeutici alla patologia. Questo insegnamento si integra idealmente con quelli di “Malattie del metabolismo” (approccio biochimico) e “Genetic mechanisms of human disease” (approccio genetico) in un percorso formativo destinato alla comprensione dei meccanismi di malattia e di terapia dal punto di vista del biologo.
Contenuti sintetici
L’insegnamento affronterà alcun temi di fisiopatologia cellulare di rilevanza generale e con riferimento a varie funzioni organiche. Si parlerà sia di anomalie su base genetica (canalopatie, malattie del sarcomero etc.) che acquisite (risposta cellulare a stress). Per rendere l’insegnamento comprensibile anche a studenti provenienti da corsi di studio diversi dalle Scienze Biologiche, la trattazione della fisiopatologia sarà preceduta da un riassunto degli aspetti fisiologici di rilevanza per l’argomento.
Programma esteso
Il programma è principalmente organizzato attorno alla funzione di proteine con specifiche funzioni (canali ionici, trasportatori, motor proteins etc.), il cui ruolo in diversi sistemi organici verrà illustrato con esempi di patologie legate a loro anomalie (tra parentesi nel programma).
Il programma qui elencato è piuttosto ambizioso per il tempo a disposizione (21 lezioni). Tuttavia, ciascun argomento rappresenta un modulo a se stante; sarà quindi possibile decidere durante l’insegnamento quanti e quali argomenti trattare, a seconda del livello delle conoscenze di base degli studenti e del loro interesse ad approfondirne qualcuno in particolare.
Canali del Na+ e loro funzioni (ripasso)
Anomalie dei canali Na+ V-dipendenti (sindromi: LQT3 e Brugada)
Anomalie dei canali Na+ epiteliali (sindromi: pseudo-aldosteronismo e s. di Liddle)
Canali del K+ e loro funzioni (ripasso)
Mutazioni dei canali K+ V-dipendenti (sindromi: LQT1 e LQT2, SQT)
Mutazioni dei canali di K+ “inward rectifier” (sindromi: s. di Bartter)
Canali del Cl- e loro funzioni (ripasso)
Mutazioni dei canali del Cl- (sindromi: fibrosi cistica)
Canali dell’ H2O e loro funzioni (ripasso)
Mutazioni di AQP (sindromi: diabete insipido)
Omeostasi del Ca2+ intracellulare (ripasso)
Mutazioni dei canali RyRs (CPVT)
Mutazioni di SERCA/PLN (sindromi: cardiomiopatie e asma bronchiale)
Ca2+ -sensor proteins (ripasso)
Mutazioni della calmodulina (sindromi: LQTS e CPVT)
Motor proteins (ripasso)
Mutazioni del sarcomero (sindromi: cardiomiopatia ipertrofica)
Risposta cellulare allo stress
Risposta acuta e cronica all’ipossia - aspetti fisiopatologici
Prerequisiti
La comprensione dell’ insegnamento è facilitata dalla familiarità con i contenuti dei corsi di Fisiologia Generale e Umana della Laurea Triennale in Scienze Biologiche. A seconda della familirità degli studenti con detti contenuti, il docente deciderà in che misura riassumerli nella misura necessari alla comprensione della fisiopatologia; questo ovviamente influenzerà il numero degli argomenti che potranno essere trattati nel tempo a disposizione.
L'assenza di un unico testo di riferimento e la modalità interattiva delle lezioni rende particolarmente utile la frequenza.
Modalità didattica
Lezioni frontali, discussione interattiva
Materiale didattico
Come testo di riferimento per i concetti di fisiologia cellulare e dei sistemi, propedeutici ai contenuti del insegnamento, si consiglia "Fisiologia. D’Angelo e Peres, Edi-Ermes 2011 (ISBN 978-88-7051-378-3). Per un testo specifico di Fisiologia Cellulare, consiglio: Cell Physiology Sourcebook, N. Sperelakis ed., 4th edition , Academic Press. Il livello avanzato del insegnamento richiede comunque l'integrazione con materiale bibliografico (generalmente in lingua inglese) che verrà reso disponibile sulla piattaforma e-learning. Sulla stessa piattaforma saranno messe a disposizione le diapositive dell’ insegnamento
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Il profitto verrà valutato mediante prova orale. Verrà valutata in particolare la conoscenza dei meccanismi di base e la capacità di applicarla all’interpretazione delle condizioni specifiche.
Orario di ricevimento
Per cortesia scrivere email a antonio.zaza@unimib.it per appuntamento
Sustainable Development Goals
Aims
The course aims to provide an interpretative framework useful to the identification of molecular targets in the diagnosis and therapy of disease. This course is ideally complementary to those on “Diseases of metabolism ” (biochemical approach) and “Genetic mechanisms of human disease” (genetic approach) in learning about disease mechanisms and therapeutic approaches.
Contents
The course will focus on themes of cellular pathophysiology with reference to different organic functions . It will deal with both gene-based abnormalities (channellopathies, sarcomere abnormalities etc.) and acquired ones (cell response to stress). To render the course suitable also for students coming from graduation courses other than Biological Sciences, the address to pathophysiology will be preceded by a succinct review of the physiological mechanisms involved..
Detailed program
The program is organized around the function of proteins with specific functions (ion channels, trasporters, motor proteins etc.). The role of these proteins in different organic systems will be illustrated through examples of disease conditions (in parentesis) mechanistically linked to their abnormality. Considering the course duration (21 lessons), the program below is rather ambitious. However, every topic in the list is an independent module; therefore, it will be possible to decide during the course how many and which topics to address, depending on the students’ background knowledge and interest.
Na+ channels and their function (review)
Mutations of V-gated Na+ channels (syndromes: LQT3 and Brugada s.)
Mutations of epithelial Na+ channels (syndromes: pseudo-hypoaldosteronism and Liddle s.)
K+ channels and their function (review)
Mutations of V-gated K+ channels (syndromes: LQT1 and LQT2, SQT)
Mutations of “inward rectifier” K+ channels (syndrome: Bartter s.)
Cl- channels and their function (review)
Mutations of Cl- channels (syndromes: cystic fibrosis)
H2O channels and their function (review)
Mutations of AQP channels (syndrome: diabetes insipidus)
Intracellular Ca2+ homeostasis (review)
Mutations of RyR channels (syndrome: CPVT)
Mutations of SERCA/PLN (syndromes: dilative cardiomyopathy and bronchial astma)
Ca2+-sensor proteins (review)
Mutations of calmodulin (syndromes: LQTS and CPVT)
Motor proteins (review)
Mutations of sarcomeric proteins (syndromes: hypertrophic cardiomyopathy )
Cell response to stress (review)
Acute and chronic response to hypoxia – pathophysiological aspects
Prerequisites
Acquaintance with the contents of the courses of General and Systems Physiology (graduation course in Biological Sciences) is recommended. Depending on students’ background, the teacher will decide the extent to which physiology principles shall be summarized before addressing pathophysiology; this will obviously impact on the number of topics that will be covered in the time available. Considering the impossibility to provide a single reference textbook for the course content, attendance is recommended.
Teaching form
Frontal teaching with interactive discussion
Textbook and teaching resource
A cell Physiology textbook (e.g. Cell Physiology Sourcebook, N. Sperelakis ed., 4th edition, Academic Press) may serve as a reference for basic concepts, but it will not cover many of the specific topics presented in the course. Specific reading material, mostly in the form of review articles, will be made available during the course. Course slides will also be uploaded on the e-learning platform.
Considering the unavailability of a comprehensive textbook and the interactive teaching modality, attendance to the course is highly recommended
Semester
Second
Assessment method
Students will be evaluated by an oral exam. The exam will focus on knowledge of basic mechanisms and on student’s ability to apply it to the interpretation of specific conditions
Office hours
Please send email to antonio.zaza@unimib.it for appointment
Sustainable Development Goals
Staff
-
Antonio Zaza
