Course Syllabus
Obiettivi
L’insegnamento mira a fornire conoscenze riguardo alle basi biochimiche di diverse patologie. Verranno presentati e discussi modelli interpretativi utili all'individuazione di potenziali "meccanismi bersaglio", utilizzabili nello sviluppo di approcci diagnostici e terapeutici delle diverse patologie, sottolineando gli aspetti biochimici e metabolici comuni. Questo insegnamento si integra idealmente con quelli di “Fisiopatologia cellulare” (approccio fisiologico) e “Genetic mechanisms of human disease” (approccio genetico) in un percorso formativo destinato alla comprensione dei meccanismi di malattia e di terapia dal punto di vista del biologo.
Contenuti sintetici
L’insegnamento affronta le principali malattie metaboliche (patologie del metabolismo aminoacidico, glucidico, lipidico, malattie da accumulo lisosomiale) oltre ad alcune patologie neurodegenerative (sclerosi laterale amiotrofica, morbo di Parkinson, malattie da folding); un’ultima parte è dedicata alle alterazioni metaboliche nei tumori, con particolare riguardo al metabolismo mitocondriale.
Programma esteso
Malattie del metabolismo aminoacidico: fenilchetonuria, alcaptonuria, omocistinuria, malattia delle urine a sciroppo d’acero, albinismo.
Malattie del metabolismo dei nucleotidi**: malattia di Lesch-Nyhan, AdA-SCID
Malattie del metabolismo glucidico**: carenza di G6PDH, diabete
Stress ossidativo**: specie reattive dell’ossigeno (ROS) e meccanismi di difesa
Malattie del metabolismo lipidico**: obesità, sindrome metabolica. Tossicità dell’etanolo
Malattie del metabolismo dell’eme**: porfirie
Malattie da accumulo lisosomiale**: sfingolipidosi, mucopolisaccaridosi, sialidosi, malattia di Pompe
Malattie neurodegenerative da folding**: Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), morbo di Parkinson, malattie da prioni, malattie da espansione di triplette
Alterazioni metaboliche nel cancro**
Metabolismo del mitocondrio e alterazioni patologiche**
Prerequisiti
Per una ottimale comprensione dell’insegnamento è necessaria la conoscenza delle principali vie metaboliche (glicolisi, ciclo di Krebs, via dei pentosi fosfati, sintesi e degradazione degli acidi grassi, chetogenesi, ciclo dell’urea) trattate nel corso di Biochimica Generale della Laurea Triennale in Scienze Biologiche. All’inizio delle rispettive lezioni verrà comunque presentato un riassunto delle conoscenze di biochimica di base.
L'assenza di un unico testo di riferimento e la modalità interattiva delle lezioni rende particolarmente utile la frequenza.
Modalità didattica
Lezioni frontali con presentazione powerpoint; lezioni partecipate
Materiale didattico
Testi consigliati:
• Cao, Dallapiccola, Notarangelo “Malattie genetiche, molecole e geni” Piccin
• Lieberman e Marks “Biochimica medica, un approccio clinico” CEA
• Leuzzi, Bellocco, Barreca “Biochimica della nutrizione” Zanichelli
Articoli scientifici verranno messi a disposizione sulla piattaforma e-learning. Sulla stessa piattaforma saranno caricate anche le diapositive delle lezioni
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Il profitto verrà valutato mediante una prova scritta e una orale. La prova scritta è costituita da 4 domande aperte con vincolo di lunghezza, nelle quali è richiesta l’esposizione delle conoscenze acquisite nel corso. La prova orale, che consiste nella discussione dello scritto e in 1 o 2 brevi domande, si propone di valutare la capacità dello studente di collegare i diversi argomenti in modo critico.
Non sono previste prove in itinere
Orario di ricevimento
a richiesta mediante email (paola.fusi@unimib.it)
Sustainable Development Goals
Aims
The biochemical bases of different diseases will be discussed in this course. An interpretative framework will be presented, for the identification of molecular targets in the diagnosis and therapy of diseases, with particular emphasis on common features. This course is ideally complementary to those on “Cellular pathophysiology ”(physiological approach) and “Genetic mechanisms of human disease” (genetic approach) in learning about disease mechanisms and therapeutic approaches.
Contents
The course will focus on the most relevant metabolic diseases (aminoacid, sugar, lipid metabolism diseases, lysosomal storage diseases); some neurodegenerative diseases will also be discussed (amyotrophic lateral sclerosis, Parkinson disease, folding diseases). A final part will deal with metabolic alterations in cancer, with particular regards to mitochondrial metabolism.
Detailed program
Aminoacidic metabolism disorders: phenylchetonuria, alcaptonuria, homocystinuria, maple syrup disease, albinism
Nucleotides metabolism disorders: Lesch-Nyhan disease, ADA-SCID
Glucose metabolism disorders: G6PDH deficiency. Diabetes
Oxydative Stress: reactive oxygen species (ROS) and antioxydant systems
Lipid metabolism disorders: obesity and metabolic syndrome; ethanol toxicity
Heme metabolism disorders: porphyrias
Lysosomal storage diseases: sphyngolipidoses; mucopolysaccaridoses; sialidoses; Pompe disease
Neurodegenerative folding diseases: amyotrophic lateral sclerosis; Parkinson disease. Prion diseases. Trinucleotide repeat disorders
Metabolic alterations in cancer
Mitochondrial metabolism and its alterations
Prerequisites
Acquaintance with the contents of the course of General Biochemistry (graduation course in Biological Sciences) is recommended, particularly as regards glycolysis, Krebs cycle, pentose phosphate shunt, fatty acids synthesis and degradation, ketogenesis and urea cycle. Essential knowledge of General Biochemistry will be summarized before addressing each metabolic disease. Considering the impossibility to provide a single reference textbook for the course content, attendance is recommended.
Teaching form
Frontal teaching with powerpoint presentations; interactive discussions
Textbook and teaching resource
Suggested texbooks:
• Cao, Dallapiccola, Notarangelo “Malattie genetiche, molecole e geni” Piccin
• Lieberman e Marks “Biochimica medica, un approccio clinico” CEA
• Leuzzi, Bellocco, Barreca “Biochimica della nutrizione” Zanichelli
Scientific papers will be available on the elearning platform, as well as the slides shown during the course
Semester
First semester
Assessment method
Students will be evaluated through both a written and an oral examination. The written exam will consist of 4 open questions with a length limit. The oral exam, consisting of a discussion of the written exam followed by 1 or 2 short questions, aims at assessing the students’ ability to critically discuss common features in different topics.
No in itinere evaluations are scheduled.
Office hours
upon email request (paola.fusi@unimib.it)
Sustainable Development Goals
Staff
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Paola Alessandra Fusi
