- Malattie Genetiche: dalla Diagnosi alla Terapia
- Introduzione
Syllabus del corso
Obiettivi
Il corso avrà una struttura multidisciplinare e modulare che fornisce una panoramica completa degli aspetti genetici, molecolari, biochimici, fisiologici e farmacologici nello studio delle malattie umane. Il focus tematico del corso sarà lo studio, da diverse prospettive, di una patologia genetica, dalla diagnosi alla terapia.
In particolare, alla fine del corso lo studente avrà acquisito le seguenti capacità:
- conoscenza e capacità di comprensione: avere una visione integrata dei diversi approcci per lo studio di una determinata malattia genetica umana
- conoscenza e capacità di comprensione applicate: applicare quanto appreso e traslare le informazioni allo studio delle numerose patologie genetiche umane
- autonomia di giudizio: essere in grado di valutare quanto appreso con grande senso critico
- abilità comunicative: comunicare in modo esaustivo con una corretta terminologia scientifica quanto appreso
- capacità di apprendere: apprendere con senso critico la letteratura scientifica riguardante i diversi aspetti della patologia.
Nell’a.a. 2023-2024 la patologia genetica umana presa in considerazione sotto i diversi aspetti è la FIBROSI CISTICA.
Contenuti sintetici
IL corso è articolato in lezioni frontali, lavori di gruppo e didattica inversa sulle tematiche riguardanti i diversi aspetti della fibrosi cistica.
Sono previste visite a laboratori di ricerca presenti sul territorio nazionale e specializzati nello studio della patologia.
Programma esteso
Si vedano i contenuti degli specifici moduli
Prerequisiti
Conoscenze di base di genetica, biologia molecolare, biochimica, fisiologia e farmacologia
Modalità didattica
Il corso è formalmente organizzato come un laboratorio (frequenza obbligatoria e 10 ore/1 CFU) in quanto prevede attività multidisciplinari che coinvolgono lo studente in prima persona. Sono inoltre pianificate visite in centri di eccellenza nello studio della patologia in esame.
Materiale didattico
Diapositive del corso disponibili sulla piattaforma e-learning.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Esame scritto.
L’esame del corso consta nella verifica dell’apprendimento degli argomenti trattati in tutti i moduli del corso.
La prova scritta verrà effettuata nei laboratori informatici. Verranno forniti ulteriori dettagli all'inizio del corso.
Orario di ricevimento
su appuntamento
Aims
The course will be multidisciplinary and organized in modules in order to offer an overview of genetic, molecular, biochemical, physiological and pharmacological aspects of a human disease.
The focus of the course will be the study, from different perspectives, of a genetic disease, from diagnosis to treatment.
In particular, at the end of the course the student will have acquired the following skills:
- knowledge and understanding: complete overview with different integrated approaches of a specific human genetic disease
- applied knowledge and understanding: apply what has been learned to the study of numerous human genetic diseases
- self-judgment: capacity to critically evaluate what has been learned
- oral competences: oral communication of what has been learned using the correct scientific terminology
- ability to learn: critical learning and understanding of scientific literature on different aspects of a human disease.
In the academic year 2023-2024 the genetic disease studied will be Cystic Fibrosis.
Contents
The course is organized into lectures, group studies and student presentations on specific aspects of Cystic Fibrosis.
Visits to research laboratories present in the national territory and specialized in the study of the pathology are planned.
Detailed program
To see specific arguments of each module
Prerequisites
Basic knowledge in genetics, molecular biology, biochemistry, physiology and pharmacology
Teaching form
The course is formally organized as a laboratory (required attendance and 10 hours/1 CFU) because it consists in multidisciplinary activities directing involving students. A visit in excellence research centers focused in the pathology is also planned.
Textbook and teaching resource
Powerpoint presentations will be available on e-learning.
Semester
Second semester
Assessment method
Written exam.
The exam of the course will assess the learning of the material discussed in all the modules.
The written exam will be done in the computer laboratories. Further details will be provided at the start of the course.
Office hours
upon appointment
Scheda del corso
Staff
-
Silvia Maria Luisa Barabino
-
Barbara Simona Costa
-
Daniela Ferrari
-
Luisa Fiandra
-
Francesco Lodola
-
Silvia Lombardi
-
Sara Mercurio
-
Maria Elena Regonesi
-
Marcella Rocchetti
-
Antonella Ellena Ronchi