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  1. Science
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  3. Biologia [F0602Q - F0601Q]
  4. Courses
  5. A.A. 2023-2024
  6. 1st year
  1. Genetic Diseases: From Diagnosis To Therapy
  2. Summary
Insegnamento con unità didattiche Course full name
Genetic Diseases: From Diagnosis To Therapy
Course ID number
2324-1-F0601Q116
Course summary SYLLABUS

Blocks

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Teaching units

Course full name Identification of Pathogenetic Mutations Course ID number 2324-1-F0601Q116-F0601Q116M
Course summary SYLLABUS
Course full name Disease Gene Mutagenesis Course ID number 2324-1-F0601Q116-F0601Q117M
Course summary SYLLABUS
Course full name Structural Analysis of Mutant Protein Course ID number 2324-1-F0601Q116-F0601Q118M
Course summary SYLLABUS
Course full name Functional Analysis and Models Course ID number 2324-1-F0601Q116-F0601Q119M
Course summary SYLLABUS
Course full name Genetic Disease Therapies Course ID number 2324-1-F0601Q116-F0601Q120M
Course summary SYLLABUS

Course Syllabus

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Obiettivi

Il corso avrà una struttura multidisciplinare e modulare che fornisce una panoramica completa degli aspetti genetici, molecolari, biochimici, fisiologici e farmacologici nello studio delle malattie umane. Il focus tematico del corso sarà lo studio, da diverse prospettive, di una patologia genetica, dalla diagnosi alla terapia.

In particolare, alla fine del corso lo studente avrà acquisito le seguenti capacità:

  1. conoscenza e capacità di comprensione: avere una visione integrata dei diversi approcci per lo studio di una determinata malattia genetica umana
  2. conoscenza e capacità di comprensione applicate: applicare quanto appreso e traslare le informazioni allo studio delle numerose patologie genetiche umane
  3. autonomia di giudizio: essere in grado di valutare quanto appreso con grande senso critico
  4. abilità comunicative: comunicare in modo esaustivo con una corretta terminologia scientifica quanto appreso
  5. capacità di apprendere: apprendere con senso critico la letteratura scientifica riguardante i diversi aspetti della patologia.

Nell’a.a. 2023-2024 la patologia genetica umana presa in considerazione sotto i diversi aspetti è la FIBROSI CISTICA.

Contenuti sintetici

IL corso è articolato in lezioni frontali, lavori di gruppo e didattica inversa sulle tematiche riguardanti i diversi aspetti della fibrosi cistica.
Sono previste visite a laboratori di ricerca presenti sul territorio nazionale e specializzati nello studio della patologia.

Programma esteso

Si vedano i contenuti degli specifici moduli

Prerequisiti

Conoscenze di base di genetica, biologia molecolare, biochimica, fisiologia e farmacologia

Modalità didattica

Il corso è formalmente organizzato come un laboratorio (frequenza obbligatoria e 10 ore/1 CFU) in quanto prevede attività multidisciplinari che coinvolgono lo studente in prima persona. Sono inoltre pianificate visite in centri di eccellenza nello studio della patologia in esame.

Materiale didattico

Diapositive del corso disponibili sulla piattaforma e-learning.

Periodo di erogazione dell'insegnamento

Secondo semestre

Modalità di verifica del profitto e valutazione

Esame scritto.
L’esame del corso consta nella verifica dell’apprendimento degli argomenti trattati in tutti i moduli del corso.
La prova scritta verrà effettuata nei laboratori informatici. Verranno forniti ulteriori dettagli all'inizio del corso.

Orario di ricevimento

su appuntamento

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Aims

The course will be multidisciplinary and organized in modules in order to offer an overview of genetic, molecular, biochemical, physiological and pharmacological aspects of a human disease.
The focus of the course will be the study, from different perspectives, of a genetic disease, from diagnosis to treatment.

In particular, at the end of the course the student will have acquired the following skills:

  1. knowledge and understanding: complete overview with different integrated approaches of a specific human genetic disease
  2. applied knowledge and understanding: apply what has been learned to the study of numerous human genetic diseases
  3. self-judgment: capacity to critically evaluate what has been learned
  4. oral competences: oral communication of what has been learned using the correct scientific terminology
  5. ability to learn: critical learning and understanding of scientific literature on different aspects of a human disease.

In the academic year 2023-2024 the genetic disease studied will be Cystic Fibrosis.

Contents

The course is organized into lectures, group studies and student presentations on specific aspects of Cystic Fibrosis.
Visits to research laboratories present in the national territory and specialized in the study of the pathology are planned.

Detailed program

To see specific arguments of each module

Prerequisites

Basic knowledge in genetics, molecular biology, biochemistry, physiology and pharmacology

Teaching form

The course is formally organized as a laboratory (required attendance and 10 hours/1 CFU) because it consists in multidisciplinary activities directing involving students. A visit in excellence research centers focused in the pathology is also planned.

Textbook and teaching resource

Powerpoint presentations will be available on e-learning.

Semester

Second semester

Assessment method

Written exam.
The exam of the course will assess the learning of the material discussed in all the modules.
The written exam will be done in the computer laboratories. Further details will be provided at the start of the course.

Office hours

upon appointment

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Key information

ECTS
6
Term
Second semester
Activity type
Mandatory to be chosen
Course Length (Hours)
60
Degree Course Type
2-year Master Degreee
Language
Italian

Staff

    Teacher

  • SB
    Silvia Maria Luisa Barabino
  • Barbara Simona Costa
    Barbara Simona Costa
  • DF
    Daniela Ferrari
  • Luisa Fiandra
    Luisa Fiandra
  • FL
    Francesco Lodola
  • SL
    Silvia Lombardi
  • SM
    Sara Mercurio
  • MR
    Maria Elena Regonesi
  • MR
    Marcella Rocchetti
  • AR
    Antonella Ellena Ronchi

Students' opinion

View previous A.Y. opinion

Bibliography

Find the books for this course in the Library

Enrolment methods

Manual enrolments
Self enrolment (Student)
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