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  1. Area Medica, Chirurgica e dei Servizi Clinici
  2. Corso di Laurea Triennale
  3. Tecniche di Laboratorio Biomedico [I0302D]
  4. Insegnamenti
  5. A.A. 2024-2025
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  1. Genetica Medica
  2. Introduzione
Unità didattica Titolo del corso
Genetica Medica
Codice identificativo del corso
2425-1-I0302D002-I0302D008M
Descrizione del corso SYLLABUS

Blocchi

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Syllabus del corso

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Esporta

Obiettivi

Lo studente deve sapere:

  • riconoscere la modalità di trasmissione ereditaria dei caratteri mendeliani
  • conoscere la struttura dei cromosomi umani
  • conoscere le fonti di variabilità genetica
  • conoscere i meccanismi di regolazione epigenetica dell’espressione genica
  • conoscere i concetti base della genetica quantitativa e della genetica di popolazione

Contenuti sintetici

Gli argomenti del Corso riguardano le basi della genetica formale umana, introducendo lo studente all’approccio diagnostico e di ricerca delle malattie ereditarie.

Programma esteso

Meiosi
● Genetica Mendeliana e sue estensioni
● L’ereditarietà nell’uomo, alberi genealogici
● Determinismo del sesso ed inattivazione del cromosoma X
● Regolazione epigenetica dell’espressione genica
● Cenni di genetica quantitativa
● Cenni di genetica di popolazione.

Prerequisiti

nessuno

Modalità didattica

L’insegnamento prevede un misto di didattica erogativa e interattiva frontali:

  • 5 lezioni da 2 ore svolte in modalità erogativa in presenza;
  • 3 lezioni con 1 ora erogativa e 1 ora di attività di laboratorio interattiva in presenza (per un totale di 3 ore in modalità interattiva).

Materiale didattico

Peter J. Russel Genetica Fondamenti

Verranno messe a disposizione le diapositive usate dal docente

Periodo di erogazione dell'insegnamento

Primo semestre

Modalità di verifica del profitto e valutazione

La prova scritta di Genetica sarà composta da 10 domande a risposta multipla per il controllo della preparazione sul programma d'esame, inclusi semplici test di genetica con semplice applicazione statistica

Orario di ricevimento

Su appuntamento da richiesta per e-mail

Sustainable Development Goals

SALUTE E BENESSERE
Esporta

Aims

The student will learn how :

  • to recognize the mode of inheritance of Mendelian characters;
  • is the structure of human chromosomes;
  • are the mechanisms of mitosis and meiosis
  • are the sources of genetic variation;
  • are basic concepts of quantitative genetics and population genetics.
  • to recognize the main laboratory's techniques used in the field of the medical genetics.

Contents

The topics of the course concern the basics of formal human genetics, introducing the student to the diagnostic and research approaches of hereditary diseases.

Detailed program

  • Mitosis and meiosis in relation to conventional cytogenetics.
  • Mendelian genetics, extensions, recombination and linkage, genetic and physical maps.
  • Mendelian Inheritance in man, pedigree reconstruction.
  • Sex determination and X chromosome inactivation.
  • Polymorphisms and mutations in the context of genetic variability.
  • Basic principles of population and quantitative genetics.
  • Laboratory's techniques of molecular biology and for diagnostic use.

Prerequisites

none

Teaching form

Lectures.

Textbook and teaching resource

Peter J. Russel Genetica Fondamenti

Supplementary material will be provided by teacher

Semester

First semester

Assessment method

multiulpe choice test

Office hours

On appointment by e-mail request

Sustainable Development Goals

GOOD HEALTH AND WELL-BEING
Entra

Scheda del corso

Settore disciplinare
MED/03
CFU
2
Periodo
Primo Semestre
Tipo di attività
Obbligatorio
Ore
16
Tipologia CdS
Laurea Triennale
Lingua
Italiano

Staff

    Docente

  • LB
    Lucia Pia Bruno

Metodi di iscrizione

Iscrizione manuale
Accesso ospiti

Obiettivi di sviluppo sostenibile

SALUTE E BENESSERE - Assicurare la salute e il benessere per tutti e per tutte le età
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