Syllabus del corso
Obiettivi
Lo studente deve sapere:
Descrivere i meccanismi alla base delle malattie genetiche
Descrivere i meccanismi atipici di ereditarietà
Descrivere le malattie da difetti di imprinting, da mutazioni dinamiche, mitocondriali, multifattoriali
Descrivere esempi di predisposizione a tumori
Contenuti sintetici
Al termine del corso lo studente deve avere acquisito le principali conoscenze sulle malattie genetiche, nonché i meccanismi patogenetici e fisiopatologici fondamentali
Programma esteso
Classificazione ed incidenza delle patologie a base genetica
Varianti geniche: origine, classificazione ed effetto patogenico
Modalità di trasmissione delle malattie genetiche: autosomiche dominanti e recessive, analisi degli alberi, penetranza, espressività, neomutazione, mosaicismo
Concetti di eterogeneità clinica, di locus, correlazione genotipo- fenotipo.
Malattie monogeniche ad eredità mendeliana ed effetti sul fenotipo; mutazioni da guadagno e da perdita di funzione; esempi di patologie. Malattie legate al sesso.
Eredità non mendeliana: 1) Malattie da espansione di triplette nucleotidiche (Corea di Huntington e Sindrome dell’X fragile); il concetto di anticipazione genetica; 2) Epigenetica e malattie legate all’imprinting: Sindrome di Angelman e di Prader-Willi; 3) malattie mitocondriali. Anomalie cromosomiche numeriche e di struttura.
Cenni sulle malattie multifattoriali: il ruolo dei polimorfismi del DNA e il concetto di suscettibilità genetica.
Sindromi da predisposizione al cancro: oncogeni e geni soppressori, Sindromi da predisposizione a tumori pediatrici, predisposizione alla leucemia acuta linfoblastica pediatrica.
Classificazione dei test genetici, ruolo della consulenza genetica
C
Modalità didattica
4 lezioni da 2 ore svolte in modalità erogativa in presenza
Materiale didattico
Diapositive del docente
- Thompson and Thompson, Genetics in medicine, 8 ed. Elsevier
- Strachan & Reid, Human Molecular Genetics, 4 Ed. Garland Science
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Test scritto a risposte chiuse (20 domande a risposta multipla) per il controllo della preparazione sul programma d’esame
Orario di ricevimento
Su richiesta per e-mail
Sustainable Development Goals
Aims
The student must be able to:
- Describe the mechanisms underlying genetic diseases.
- Describe atypical inheritance mechanisms.
- Describe diseases caused by imprinting defects, dynamic mutations, mitochondrial and multifactorial disorders.
- Describe examples of cancer predisposition.
Contents
By the end of the course, the student must have acquired essential knowledge about genetic diseases, as well as fundamental pathogenetic and pathophysiological mechanisms.
Detailed program
- Classification and incidence of genetic diseases.
- Gene variants: origin, classification, and pathogenic effect.
- Modes of transmission of genetic diseases: autosomal dominant and recessive, pedigree analysis, penetrance, expressivity, new mutations, mosaicism.
- Concepts of clinical heterogeneity, locus heterogeneity, genotype-phenotype correlation.
- Monogenic diseases with Mendelian inheritance and their effects on the phenotype; gain-of-function and loss-of-function mutations; examples of diseases. Sex-linked diseases.
- Non-Mendelian inheritance: 1) Diseases caused by triplet repeat expansions (Huntington's disease and Fragile X syndrome); the concept of genetic anticipation; 2) Epigenetics and imprinting-related diseases: Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome; 3) Mitochondrial diseases. Numerical and structural chromosomal abnormalities.
- Overview of multifactorial diseases: the role of DNA polymorphisms and the concept of genetic susceptibility.
- Cancer predisposition syndromes: oncogenes and tumor suppressor genes, pediatric cancer predisposition syndromes, predisposition to pediatric acute lymphoblastic leukemia.
- Classification of genetic tests, role of genetic counseling.
Teaching form
Four two-hours frontal lessons in attendance
Textbook and teaching resource
Teacher's slides
- Thompson and Thompson, Genetics in medicine, 8 ed. Elsevier
- Strachan & Reid, Human Molecular Genetics, 4 Ed. Garland Science
Semester
First semester
Assessment method
Written test (multiple choice test consist of 20 questions) to evaluate knowledges about course program
Office hours
On request by e-mail
