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Percorso della pagina
  1. Area Medica, Chirurgica e dei Servizi Clinici
  2. Corso di Laurea Triennale
  3. Tecniche di Laboratorio Biomedico [I0302D]
  4. Insegnamenti
  5. A.A. 2024-2025
  6. 2° anno
  1. Patologia Genetica
  2. Introduzione
Unità didattica Titolo del corso
Patologia Genetica
Codice identificativo del corso
2425-2-I0302D007-I0302D027M
Descrizione del corso SYLLABUS

Blocchi

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Syllabus del corso

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Esporta

Obiettivi

Lo studente deve sapere:
 Descrivere i meccanismi alla base delle malattie genetiche
 Descrivere i meccanismi atipici di ereditarietà
 Descrivere le malattie da difetti di imprinting, da mutazioni dinamiche, mitocondriali, multifattoriali
 Descrivere esempi di predisposizione a tumori

Contenuti sintetici

Al termine del corso lo studente deve avere acquisito le principali conoscenze sulle malattie genetiche, nonché i meccanismi patogenetici e fisiopatologici fondamentali

Programma esteso

Classificazione ed incidenza delle patologie a base genetica
Varianti geniche: origine, classificazione ed effetto patogenico
Modalità di trasmissione delle malattie genetiche: autosomiche dominanti e recessive, analisi degli alberi, penetranza, espressività, neomutazione, mosaicismo
Concetti di eterogeneità clinica, di locus, correlazione genotipo- fenotipo.
Malattie monogeniche ad eredità mendeliana ed effetti sul fenotipo; mutazioni da guadagno e da perdita di funzione; esempi di patologie. Malattie legate al sesso.
Eredità non mendeliana: 1) Malattie da espansione di triplette nucleotidiche (Corea di Huntington e Sindrome dell’X fragile); il concetto di anticipazione genetica; 2) Epigenetica e malattie legate all’imprinting: Sindrome di Angelman e di Prader-Willi; 3) malattie mitocondriali. Anomalie cromosomiche numeriche e di struttura.
Cenni sulle malattie multifattoriali: il ruolo dei polimorfismi del DNA e il concetto di suscettibilità genetica.
Sindromi da predisposizione al cancro: oncogeni e geni soppressori, Sindromi da predisposizione a tumori pediatrici, predisposizione alla leucemia acuta linfoblastica pediatrica.
Classificazione dei test genetici, ruolo della consulenza genetica
C

Prerequisiti

Modalità didattica

4 lezioni da 2 ore svolte in modalità erogativa in presenza

Materiale didattico

Diapositive del docente

  • Thompson and Thompson, Genetics in medicine, 8 ed. Elsevier
  • Strachan & Reid, Human Molecular Genetics, 4 Ed. Garland Science

Periodo di erogazione dell'insegnamento

Primo semestre

Modalità di verifica del profitto e valutazione

Test scritto a risposte chiuse (20 domande a risposta multipla) per il controllo della preparazione sul programma d’esame

Orario di ricevimento

Su richiesta per e-mail

Sustainable Development Goals

SALUTE E BENESSERE | ISTRUZIONE DI QUALITÁ | PARITÁ DI GENERE
Esporta

Aims

The student must be able to:

  • Describe the mechanisms underlying genetic diseases.
  • Describe atypical inheritance mechanisms.
  • Describe diseases caused by imprinting defects, dynamic mutations, mitochondrial and multifactorial disorders.
  • Describe examples of cancer predisposition.

Contents

By the end of the course, the student must have acquired essential knowledge about genetic diseases, as well as fundamental pathogenetic and pathophysiological mechanisms.

Detailed program

  • Classification and incidence of genetic diseases.
  • Gene variants: origin, classification, and pathogenic effect.
  • Modes of transmission of genetic diseases: autosomal dominant and recessive, pedigree analysis, penetrance, expressivity, new mutations, mosaicism.
  • Concepts of clinical heterogeneity, locus heterogeneity, genotype-phenotype correlation.
  • Monogenic diseases with Mendelian inheritance and their effects on the phenotype; gain-of-function and loss-of-function mutations; examples of diseases. Sex-linked diseases.
  • Non-Mendelian inheritance: 1) Diseases caused by triplet repeat expansions (Huntington's disease and Fragile X syndrome); the concept of genetic anticipation; 2) Epigenetics and imprinting-related diseases: Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome; 3) Mitochondrial diseases. Numerical and structural chromosomal abnormalities.
  • Overview of multifactorial diseases: the role of DNA polymorphisms and the concept of genetic susceptibility.
  • Cancer predisposition syndromes: oncogenes and tumor suppressor genes, pediatric cancer predisposition syndromes, predisposition to pediatric acute lymphoblastic leukemia.
  • Classification of genetic tests, role of genetic counseling.

Prerequisites

Teaching form

Four two-hours frontal lessons in attendance

Textbook and teaching resource

Teacher's slides

  • Thompson and Thompson, Genetics in medicine, 8 ed. Elsevier
  • Strachan & Reid, Human Molecular Genetics, 4 Ed. Garland Science

Semester

First semester

Assessment method

Written test (multiple choice test consist of 20 questions) to evaluate knowledges about course program

Office hours

On request by e-mail

Sustainable Development Goals

GOOD HEALTH AND WELL-BEING | QUALITY EDUCATION | GENDER EQUALITY
Entra

Scheda del corso

Settore disciplinare
MED/03
CFU
1
Periodo
Primo Semestre
Tipo di attività
Obbligatorio
Ore
8
Tipologia CdS
Laurea Triennale
Lingua
Italiano

Metodi di iscrizione

Iscrizione manuale
Accesso ospiti

Obiettivi di sviluppo sostenibile

SALUTE E BENESSERE - Assicurare la salute e il benessere per tutti e per tutte le età
SALUTE E BENESSERE
ISTRUZIONE DI QUALITÁ - Assicurare un'istruzione di qualità, equa ed inclusiva, e promuovere opportunità di apprendimento permanente per tutti
ISTRUZIONE DI QUALITÁ
PARITÁ DI GENERE - Raggiungere l'uguaglianza di genere e l'empowerment (maggiore forza, autostima e consapevolezza) di tutte le donne e le ragazze
PARITÁ DI GENERE

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