- Medicine and Surgery
- Single Cycle Master Degree (6 years)
- Medicine and Surgery [H4102D]
- Courses
- A.A. 2024-2025
- 6th year
- Genetics
- Summary
Course Syllabus
Obiettivi
Acquisire conoscenze sui seguenti argomenti:
‒ Principali tecniche diagnostiche genetiche.
‒ Ruolo della consulenza genetica prenatale e dello screening prenatale.
‒ I dismorfismi facciali più comuni e le condizioni genetiche pediatriche.
‒ Ruolo della genetica nella diagnosi e nel trattamento dei tumori pediatrici.
Contenuti sintetici
Lo studente acquisirà conoscenze di base sulle malattie genetiche, sulla predisposizione genetica ai tumori pediatrici e sull'uso della genetica molecolare per la medicina di precisione.
Programma esteso
Il corso fornirà agli studenti concetti di base sulle principali tecniche di indagine genetica utilizzate sia nel contesto della diagnosi prenatale sia per indagare una sospetta condizione genetica durante l'infanzia. Verranno mostrati esempi di analisi NGS (Next Generation Sequencing). Lo studente acquisirà conoscenze sulle condizioni genetiche più frequenti che possono colpire il feto e il bambino, sottolineando l'importanza della consulenza genetica prenatale, il ruolo della dismorfologia nell'approccio diagnostico dei disturbi genetici e l'importanza dell'approccio multidisciplinare nel follow-up delle sindromi genetiche. Il corso fornirà conoscenze sulla genetica dei tumori pediatrici, con un focus sulla leucemia linfoblastica acuta pediatrica come modello per la dissezione genetica degli eventi patogenetici, dalla predisposizione genetica all'origine prenatale e la dissezione degli eventi somatici alla diagnosi clinica, al fine di fornire una stratificazione basata sul rischio.
Prerequisiti
nessuno
Modalità didattica
Le lezioni saranno tenute in inglese. L’attività didattica sarà svolta prevalentemente in modalità erogativa in presenza; è prevista la presentazione e discussione ragionata di alcuni casi clinici. Non sono previste attività didattiche a distanza.
Materiale didattico
- Diapositive del docente e articoli
- Thompson and Thompson, ‘Genetics in Medicine’
- Strachan & Reid, ‘Human Molecular Genetics’
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
La verifica del profitto e la valutazione degli studenti del VT W&C è parte integrante dell'esame della traccia verticale Woman & Child, come descritto nel Syllabus complessivo.
Orario di ricevimento
Su appuntamento via email.
Sustainable Development Goals
Aims
Gain knowledge on the following topics:
‒ Major diagnostic genetic techniques.
‒ Role of prenatal genetic counselling and prenatal screening.
‒ The most common facial dysmorphism and genetic pediatric conditions.
‒ Role of genetics in the diagnosis and treatment of pediatric cancers.
Contents
The student will achieve basic knowledge about genetic diseases, genetic predisposition to pediatric cancer, use of molecular genetics for precision medicine.
Detailed program
The course will provide the students with basic concepts of the main genetic investigation techniques used both in the context of prenatal diagnosis and to investigate a suspected genetic condition during childhood.
Examples of NGS analysis will be shown.
The student will gain knowledge on the most frequent genetic condition that can affect the fetus and the child, underlying the importance of prenatal genetic counselling, the role of dysmorphology in the diagnostic approach of genetic disorders, the importance of the multidisciplinary approach in the follow-up of genetic syndromes.
The course will provide knowledge on the genetics of pediatric tumors, with a focus on pediatric acute lymphoblastic leukemia as a model for the genetic dissection of the pathogenetic events, from the genetic predisposition to the prenatal origin and the dissection of somatic events at clinical diagnosis, to provide a risk-based stratification.
Prerequisites
none
Teaching form
The lectures will be held in English. The teaching activities will be conducted primarily in a traditional in-person format; the presentation and reasoned discussion of some clinical cases is planned. No remote teaching activities are scheduled.
Textbook and teaching resource
- Teacher’s slides and papers
- Thompson and Thompson, Genetics in Medicine
- Strachan & Reid, Human Molecular Genetics
Semester
First semester
Assessment method
The assessment and evaluation of students in the VT W&C are an integral part of the exam for the vertical track Woman & Child, as described in the overall syllabus.
Office hours
By appointment via email.