Il corso fornirà agli studenti concetti di base sulle principali tecniche di indagine genetica utilizzate sia nel contesto della diagnosi prenatale sia per indagare una sospetta condizione genetica durante l'infanzia. Verranno mostrati esempi di analisi NGS (Next Generation Sequencing). Lo studente acquisirà conoscenze sulle condizioni genetiche più frequenti che possono colpire il feto e il bambino, sottolineando l'importanza della consulenza genetica prenatale, il ruolo della dismorfologia nell'approccio diagnostico dei disturbi genetici e l'importanza dell'approccio multidisciplinare nel follow-up delle sindromi genetiche. Il corso fornirà conoscenze sulla genetica dei tumori pediatrici, con un focus sulla leucemia linfoblastica acuta pediatrica come modello per la dissezione genetica degli eventi patogenetici, dalla predisposizione genetica all'origine prenatale e la dissezione degli eventi somatici alla diagnosi clinica, al fine di fornire una stratificazione basata sul rischio.