Course Syllabus

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  • Acquisire conoscenze sulla raccolta della storia familiare di un paziente e sulla costruzione di un albero genealogico familiare
  • Acquisire conoscenze sull'utilizzo dei database più comuni che si occupano di sindromi e malattie genetiche
  • Prendere familiarità con alcune delle tecniche diagnostiche più comuni (cariotipo, array CGH, FISH)
  • Prendere familiarità con il flusso di lavoro del sequenziamento di nuova generazione (NGS) (dalla preparazione dei campioni all'analisi).

Il tirocinio consentirà agli studenti di acquisire competenze nella raccolta della storia clinica di un paziente indirizzato per il sospetto di una malattia genetica, concentrandosi sull'importanza dell'albero genealogico familiare.
Inoltre, lo studente avrà la possibilità di seguire la preparazione delle tecniche diagnostiche più comuni e di avere la possibilità di affrontare un'analisi di sequenziamento di nuova generazione.

  • Raccolta di una storia familiare e creazione di un albero genealogico di un paziente con sospetta condizione genetica
  • Utilizzo di database comuni (OMIM, Orphanet, GeneReviews) per acquisire informazioni sulle sindromi genetiche
  • Seguire la preparazione di alcune delle tecniche diagnostiche più comuni (cariotipo, array CGH, FISH)
  • Seguire un esempio di analisi NGS

Fondamenti di genetica molecolare e genetica medica

  • Seminari
  • Apprendimento basato su problemi
  • Attività di simulazione
  • Esperienza in reparto e in laboratorio

nessuno

primo semestre

frequenza e esecuzione delle competenze pratiche nel corso delle attività

contattare il docente all'inidirizzo maria.iascone@gmail.com

SALUTE E BENESSERE | ISTRUZIONE DI QUALITÁ | PARITÁ DI GENERE
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  • Acquire knowledge in collecting a patient’s family history and building a family pedigree
  • Gain knowledge in utilizing the most common databases that deal with genetic syndromes and diseases
  • Become acquainted with some of the most common diagnostic techniques (Karyotype, CGH-array, FISH)
  • Become acquainted with the Next Generation Sequencing (NGS) workflow (from the samples’ preparation to the analysis).

The clerkship will allow students to achieve skills in collecting the clinical history of a patient referred for the suspicion of a genetic diseases, focusing on the importance of the family pedigree.
In addition, the student will have the chance to follow the preparation of most common diagnostic techniques and have the chance to deal with a Next Generation Sequencing analysis.

  • Collecting a family history and building a family pedigree of a patient with a suspected genetic condition
  • Experience in utilizing common databases (OMIM, Orphanet, GeneReviews) to acquire information on genetic syndromes
  • Follow the preparation of some of the most common diagnostic techniques (Karyotype, CGH-array, FISH)
  • Follow an example of a NGS analysis

Fundamentals of molecular genetics and medical genetics

  • Seminars
  • Problem based learning
  • Simulation activities
  • experience in the ward and in the laboratory

none

first term

frequency and practical skills assessment during the internship

write an email to
maria.iascone@gmail.com

GOOD HEALTH AND WELL-BEING | QUALITY EDUCATION | GENDER EQUALITY
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Key information

Field of research
MED/03
ECTS
1
Term
First semester
Activity type
Mandatory
Course Length (Hours)
8
Degree Course Type
6-year single cycle Master Degree
Language
English

Staff

    Teacher

  • MI
    Maria Rosaria Iascone

Enrolment methods

Manual enrolments
Self enrolment (Student)

Sustainable Development Goals

GOOD HEALTH AND WELL-BEING - Ensure healthy lives and promote well-being for all at all ages
QUALITY EDUCATION - Ensure inclusive and equitable quality education and promote lifelong learning opportunities for all
GENDER EQUALITY - Achieve gender equality and empower all women and girls