Syllabus del corso
Obiettivi
Gli obiettivi del corso di citogenetica sono mirati a fornire una comprensione approfondita della struttura, funzione e comportamento dei cromosomi nelle cellule, in particolare durante la mitosi e la meiosi. La citogenetica è la scienza che si occupa dell'identificazione delle anomalie cromosomiche e la relazione eziologica e patogenetica con il fenotipo nelle patologie umane. Di conseguenza, la citogenetica si occupa della prognosi del paziente portatore di una anomalia cromosomica ma anche dei rischi di ricorrenza nella prole, come anche del ruolo delle anomalie cromosomiche nell'insorgenza e progressione dei tumori.
Contenuti sintetici
Organizzazione e struttura dei cromosomi;
le tecniche di citogenetica e di citogenetica molecolare;
Aberrazioni Cromosomiche numeriche e strutturali.
Conseguenze di anomalie cromosomiche sulla salute umana e sulle malattie genetiche e loro diagnosi in ambito prenatale e postnatale.
La citogenetica del Cancro: ruolo delle anomalie cromosomiche nello sviluppo e nella progressione in oncologia.
Programma esteso
Studiare l'organizzazione e la struttura dei cromosomi, conoscere la composizione e la funzione delle diverse regioni cromosomiche, come i centromeri e i telomeri.
Studiare le Tecniche di Citogenetica:
Apprendere le tecniche di preparazione e colorazione dei cromosomi per l'analisi al microscopio.
Utilizzare tecniche avanzate come l'ibridazione in situ fluorescente (FISH) e la citogenetica molecolare.
Esaminare le Aberrazioni Cromosomiche:
Identificare e comprendere le diverse tipologie di anomalie cromosomiche, sia numeriche che strutturali.
Studiare le conseguenze di queste anomalie sulla salute umana e sulle malattie genetiche.
Applicare le Conoscenze alla Diagnosi Clinica:
Utilizzare le tecniche citogenetiche per diagnosticare malattie genetiche e anomalie cromosomiche prenatali e postnatali.
Interpretare i cariotipi e riconoscere le variazioni cromosomiche associate a specifiche condizioni cliniche.
Approfondire la Genetica del Cancro:
Studiare il ruolo delle anomalie cromosomiche nello sviluppo e nella progressione del cancro.
Comprendere come le alterazioni genetiche possono essere utilizzate per la diagnosi, prognosi e trattamento delle neoplasie.
Prerequisiti
Scienze di base (chimica e fisica)
Modalità didattica
10 ore di didattica erogativa (DE)
2 ore di didattica integrativa (DI)-valutazione formativa, con il carattere di questionari o test in itinere.
Materiale didattico
Presentazioni PPT e videolezioni
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Vedi nella parte generale del corso "Biologia e Genetica"
Orario di ricevimento
Su appuntamento
angela.bentivegna@unimib,it
Sustainable Development Goals
Aims
The objectives of the cytogenetics course are aimed at providing an in-depth understanding of the structure, function and behavior of chromosomes in cells, during mitosis and meiosis. Cytogenetics is the science that deals with the identification of chromosomal abnormalities and the etiological and pathogenetic relationship with the phenotype in human diseases. Accordingly, cytogenetics deals with the prognosis of the patient carrying a chromosomal anomaly but also the risks of recurrence in the offspring, as well as the role of chromossomal abnormalities in the onset and progression of tumors.
Contents
Organization and structure of chromosomes; the techniques of cytogenetics and molecular cytogenetic; Numerical and structural chromosomal aberrations.
Consequences of chromosomal abnormalities on human health and genetic diseases and their diagnosis in prenatal and postnatal context.
Cytogenetics of Cancer: Role of chromosomal abnormalities in development and progression in oncology.
Detailed program
Study the organization and structure of the chromosomes, know the composition and function of the different chromosomal regions, such as centromers and telomers.
Study the Techniques of Cytogenetics:
Learn the techniques of chromosome preparation and coloring for microscopic analysis.
Use advanced techniques such as fluorescent hybridization in situ (FISH) and molecular cytogenetics.
Examine Chromosomal Aberrations:
Identify and understand the different types of chromosomal abnormalities, both numerical and structural.
Study the consequences of these abnormalities on human health and genetic diseases.
Apply Knowledge to Clinical Diagnosis:
Use cytogenetic techniques to diagnose genetic diseases and prenatal and postnatal chromosomal abnormalities.
Interpret cariotypes and recognize chromosomal variations associated with specific clinical conditions.
Deepening the Genetics of Cancer:
Study the role of chromosomal abnormalities in the development and progression of cancer.
Understand how genetic alterations can be used for diagnosis, prognosis and treatment of neoplasms.
Prerequisites
Basic sciences (chemistry, physics)
Teaching form
10 hours of didactic teaching (DE)
2 hours of supplementary teaching (DI)-formative evaluation, with the nature of ongoing questionnaires or tests.
Textbook and teaching resource
PPT presentation and video lessons
Semester
Second semester
Assessment method
See in the general part of the course "Biology and Genetics"
Office hours
On appointment
angela.bentivegna@unimib,it