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Percorso della pagina
  1. Area Medica, Chirurgica e dei Servizi Clinici
  2. Corso di Laurea Magistrale a Ciclo Unico (6 anni)
  3. Medicina e Chirurgia [H4103D - H4101D]
  4. Insegnamenti
  5. A.A. 2024-2025
  6. 1° anno
  1. Citogenetica
  2. Introduzione
Unità didattica Titolo del corso
Citogenetica
Codice identificativo del corso
2425-1-H4101D004-H4101D014M
Descrizione del corso SYLLABUS

Blocchi

Torna a Biologia e Genetica

Syllabus del corso

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Obiettivi

Gli obiettivi del corso di citogenetica sono mirati a fornire una comprensione approfondita della struttura, funzione e comportamento dei cromosomi nelle cellule, in particolare durante la mitosi e la meiosi. La citogenetica è la scienza che si occupa dell'identificazione delle anomalie cromosomiche e la relazione eziologica e patogenetica con il fenotipo nelle patologie umane. Di conseguenza, la citogenetica si occupa della prognosi del paziente portatore di una anomalia cromosomica ma anche dei rischi di ricorrenza nella prole, come anche del ruolo delle anomalie cromosomiche nell'insorgenza e progressione dei tumori.

Contenuti sintetici

Organizzazione e struttura dei cromosomi;
le tecniche di citogenetica e di citogenetica molecolare;
Aberrazioni Cromosomiche numeriche e strutturali.
Conseguenze di anomalie cromosomiche sulla salute umana e sulle malattie genetiche e loro diagnosi in ambito prenatale e postnatale.
La citogenetica del Cancro: ruolo delle anomalie cromosomiche nello sviluppo e nella progressione in oncologia.

Programma esteso

Studiare l'organizzazione e la struttura dei cromosomi, conoscere la composizione e la funzione delle diverse regioni cromosomiche, come i centromeri e i telomeri.
Studiare le Tecniche di Citogenetica:
Apprendere le tecniche di preparazione e colorazione dei cromosomi per l'analisi al microscopio.
Utilizzare tecniche avanzate come l'ibridazione in situ fluorescente (FISH) e la citogenetica molecolare.
Esaminare le Aberrazioni Cromosomiche:
Identificare e comprendere le diverse tipologie di anomalie cromosomiche, sia numeriche che strutturali.
Studiare le conseguenze di queste anomalie sulla salute umana e sulle malattie genetiche.
Applicare le Conoscenze alla Diagnosi Clinica:
Utilizzare le tecniche citogenetiche per diagnosticare malattie genetiche e anomalie cromosomiche prenatali e postnatali.
Interpretare i cariotipi e riconoscere le variazioni cromosomiche associate a specifiche condizioni cliniche.
Approfondire la Genetica del Cancro:
Studiare il ruolo delle anomalie cromosomiche nello sviluppo e nella progressione del cancro.
Comprendere come le alterazioni genetiche possono essere utilizzate per la diagnosi, prognosi e trattamento delle neoplasie.

Prerequisiti

Scienze di base (chimica e fisica)

Modalità didattica

10 ore di didattica erogativa (DE)
2 ore di didattica integrativa (DI)-valutazione formativa, con il carattere di questionari o test in itinere.

Materiale didattico

Presentazioni PPT e videolezioni

Periodo di erogazione dell'insegnamento

Secondo semestre

Modalità di verifica del profitto e valutazione

Vedi nella parte generale del corso "Biologia e Genetica"

Orario di ricevimento

Su appuntamento
angela.bentivegna@unimib,it

Sustainable Development Goals

SALUTE E BENESSERE | ISTRUZIONE DI QUALITÁ | PARITÁ DI GENERE | RIDURRE LE DISUGUAGLIANZE
Esporta

Aims

The objectives of the cytogenetics course are aimed at providing an in-depth understanding of the structure, function and behavior of chromosomes in cells, during mitosis and meiosis. Cytogenetics is the science that deals with the identification of chromosomal abnormalities and the etiological and pathogenetic relationship with the phenotype in human diseases. Accordingly, cytogenetics deals with the prognosis of the patient carrying a chromosomal anomaly but also the risks of recurrence in the offspring, as well as the role of chromossomal abnormalities in the onset and progression of tumors.

Contents

Organization and structure of chromosomes; the techniques of cytogenetics and molecular cytogenetic; Numerical and structural chromosomal aberrations.
Consequences of chromosomal abnormalities on human health and genetic diseases and their diagnosis in prenatal and postnatal context.
Cytogenetics of Cancer: Role of chromosomal abnormalities in development and progression in oncology.

Detailed program

Study the organization and structure of the chromosomes, know the composition and function of the different chromosomal regions, such as centromers and telomers.
Study the Techniques of Cytogenetics:
Learn the techniques of chromosome preparation and coloring for microscopic analysis.
Use advanced techniques such as fluorescent hybridization in situ (FISH) and molecular cytogenetics.
Examine Chromosomal Aberrations:
Identify and understand the different types of chromosomal abnormalities, both numerical and structural.
Study the consequences of these abnormalities on human health and genetic diseases.
Apply Knowledge to Clinical Diagnosis:
Use cytogenetic techniques to diagnose genetic diseases and prenatal and postnatal chromosomal abnormalities.
Interpret cariotypes and recognize chromosomal variations associated with specific clinical conditions.
Deepening the Genetics of Cancer:
Study the role of chromosomal abnormalities in the development and progression of cancer.
Understand how genetic alterations can be used for diagnosis, prognosis and treatment of neoplasms.

Prerequisites

Basic sciences (chemistry, physics)

Teaching form

10 hours of didactic teaching (DE)
2 hours of supplementary teaching (DI)-formative evaluation, with the nature of ongoing questionnaires or tests.

Textbook and teaching resource

PPT presentation and video lessons

Semester

Second semester

Assessment method

See in the general part of the course "Biology and Genetics"

Office hours

On appointment
angela.bentivegna@unimib,it

Sustainable Development Goals

GOOD HEALTH AND WELL-BEING | QUALITY EDUCATION | GENDER EQUALITY | REDUCED INEQUALITIES
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Scheda del corso

Settore disciplinare
MED/03
CFU
1
Periodo
Secondo Semestre
Tipo di attività
Obbligatorio
Ore
12
Tipologia CdS
Laurea Magistrale a Ciclo Unico (6 anni)
Lingua
Italiano

Staff

    Docente

  • Angela Bentivegna
    Angela Bentivegna

Metodi di iscrizione

Iscrizione manuale
Iscrizione spontanea (Studente)

Obiettivi di sviluppo sostenibile

SALUTE E BENESSERE - Assicurare la salute e il benessere per tutti e per tutte le età
SALUTE E BENESSERE
ISTRUZIONE DI QUALITÁ - Assicurare un'istruzione di qualità, equa ed inclusiva, e promuovere opportunità di apprendimento permanente per tutti
ISTRUZIONE DI QUALITÁ
PARITÁ DI GENERE - Raggiungere l'uguaglianza di genere e l'empowerment (maggiore forza, autostima e consapevolezza) di tutte le donne e le ragazze
PARITÁ DI GENERE
RIDURRE LE DISUGUAGLIANZE - Ridurre l'ineguaglianza all'interno di e fra le Nazioni
RIDURRE LE DISUGUAGLIANZE

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