Syllabus del corso
Obiettivi
Lo studente deve sapere:
- I meccanismi alla base delle malattie genetiche
- I meccanismi atipici di ereditarietà
- Cenni su malattie da difetti di imprinting, da mutazioni dinamiche, mitocondriali, multifattoriali
- Genetica della predisposizione a tumori
- Genetica delle malattie per la medicina di precisione
- Cenni di analisi del sequenziamento del DNA
Contenuti sintetici
Al termine del corso lo studente deve avere acquisito le principali conoscenze sulle malattie genetiche, nonché i meccanismi patogenetici e fisiopatologici fondamentali
Programma esteso
Classificazione ed incidenza delle patologie a base genetica
Varianti geniche: origine, classificazione ed effetto patogenico
Modalità di trasmissione delle malattie genetiche: autosomiche dominanti e recessive, analisi degli alberi, penetranza, espressività, neomutazione, mosaicismo
Concetti di eterogeneità clinica, di locus, correlazione genotipo- fenotipo.
Malattie monogeniche ad eredità mendeliana ed effetti sul fenotipo; mutazioni da guadagno e da perdita di funzione; esempi di patologie. Malattie legate al sesso.
Eredità non mendeliana: 1) Malattie da espansione di triplette nucleotidiche (Corea di Huntington e Sindrome dell’X fragile); il concetto di anticipazione genetica; 2) Epigenetica e malattie legate all’imprinting: Sindrome di Angelman e di Prader-Willi; 3) malattie mitocondriali. Anomalie cromosomiche numeriche e di struttura.
Cenni sulle malattie multifattoriali: il ruolo dei polimorfismi del DNA e il concetto di suscettibilità genetica.
Sindromi da predisposizione al cancro: oncogeni e geni soppressori, Sindromi da predisposizione a tumori pediatrici, predisposizione alla leucemia acuta linfoblastica pediatrica.
Classificazione dei test genetici, ruolo della consulenza genetica, esempi di casi clinici con simulazione del sequenziamento del DNA.
Genetica oncologica nella medicina di precisione: la stratificazione basata sul rischio di ricaduta nella leucemia acuta linfoblastica pediatrica
Prerequisiti
conoscenze di base di biologia molecolare
Modalità didattica
Lezioni frontali in lingua italiana, non sono previste attività didattiche da remoto
Casi clinici con simulazione di analisi di sequenziamento del DNA
Materiale didattico
Diapositive del docente
Thompson and Thompson, Genetics in medicine
Strachan & Reid, Human Molecular Genetics
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Non sono previste prove in itinere
Esame scritto: 10 domande con risposte chiuse (Vero/Falso, Corrispondenze, Scelta a risposta multipla, ecc.) (0 punti per domande errate o incomplete)
Viene valutata la conoscenza di quanto appreso nelle lezioni
La valutazione sarà complessiva per i moduli di patologia
Orario di ricevimento
Su richiesta per e-mail
Sustainable Development Goals
Aims
The student must be able to:
- Understand the mechanisms underlying genetic diseases.
- Understand atypical inheritance mechanisms.
- Have an overview of diseases caused by imprinting defects, dynamic mutations, mitochondrial and multifactorial disorders.
- Understand the genetics of cancer predisposition.
- Understand the genetics of diseases for precision medicine.
- Have an overview of DNA sequencing analysis.
Contents
By the end of the course, the student must have acquired essential knowledge about genetic diseases, as well as fundamental pathogenetic and pathophysiological mechanisms.
Detailed program
- Classification and incidence of genetic disorders.
- Gene variants: origin, classification, and pathogenic effect.
- Modes of transmission of genetic diseases: autosomal dominant and recessive, pedigree analysis, penetrance, expressivity, new mutations, mosaicism.
- Concepts of clinical heterogeneity, locus heterogeneity, genotype-phenotype correlation.
- Monogenic diseases with Mendelian inheritance and their effects on the phenotype; gain-of-function and loss-of-function mutations; examples of diseases. Sex-linked diseases.
- Non-Mendelian inheritance: 1) Diseases caused by triplet repeat expansions (Huntington's disease and Fragile X syndrome); the concept of genetic anticipation; 2) Epigenetics and imprinting-related diseases: Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome; 3) Mitochondrial diseases. Numerical and structural chromosomal abnormalities.
- Overview of multifactorial diseases: the role of DNA polymorphisms and the concept of genetic susceptibility.
- Cancer predisposition syndromes: oncogenes and tumor suppressor genes, pediatric cancer predisposition syndromes, predisposition to pediatric acute lymphoblastic leukemia.
- Classification of genetic tests, the role of genetic counseling, examples of clinical cases with DNA sequencing simulation.
- Oncogenetics in precision medicine: risk stratification in pediatric acute lymphoblastic leukemia.
Prerequisites
basic concepts of molecular biology
Teaching form
Lectures will be delivered in Italian, with no remote teaching activities planned.
Clinical cases with DNA sequencing analysis simulation.
Textbook and teaching resource
- Teacher’s slides
- Thompson and Thompson, Genetics in Medicine
- Strachan & Reid, Human Molecular Genetics
Semester
Second semester
Assessment method
There are no midterm exams.
- Written exam: 10 closed-ended questions (True/False, Matching, Multiple Choice, etc.) (0 points for incorrect or incomplete answers).
The assessment will evaluate the knowledge acquired during the lectures.
The final grade will encompass all pathology modules.
Office hours
By appointment via email.
Sustainable Development Goals
Staff
-
Giovanni Cazzaniga
