Course Syllabus

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Lo studente deve sapere:

  1. I meccanismi alla base delle malattie genetiche
  2. I meccanismi atipici di ereditarietà
  3. Cenni su malattie da difetti di imprinting, da mutazioni dinamiche, mitocondriali, multifattoriali
  4. Genetica della predisposizione a tumori
  5. Genetica delle malattie per la medicina di precisione
  6. Cenni di analisi del sequenziamento del DNA

Al termine del corso lo studente deve avere acquisito le principali conoscenze sulle malattie genetiche, nonché i meccanismi patogenetici e fisiopatologici fondamentali

Classificazione ed incidenza delle patologie a base genetica
Varianti geniche: origine, classificazione ed effetto patogenico
Modalità di trasmissione delle malattie genetiche: autosomiche dominanti e recessive, analisi degli alberi, penetranza, espressività, neomutazione, mosaicismo
Concetti di eterogeneità clinica, di locus, correlazione genotipo- fenotipo.
Malattie monogeniche ad eredità mendeliana ed effetti sul fenotipo; mutazioni da guadagno e da perdita di funzione; esempi di patologie. Malattie legate al sesso.
Eredità non mendeliana: 1) Malattie da espansione di triplette nucleotidiche (Corea di Huntington e Sindrome dell’X fragile); il concetto di anticipazione genetica; 2) Epigenetica e malattie legate all’imprinting: Sindrome di Angelman e di Prader-Willi; 3) malattie mitocondriali. Anomalie cromosomiche numeriche e di struttura.
Cenni sulle malattie multifattoriali: il ruolo dei polimorfismi del DNA e il concetto di suscettibilità genetica.
Sindromi da predisposizione al cancro: oncogeni e geni soppressori, Sindromi da predisposizione a tumori pediatrici, predisposizione alla leucemia acuta linfoblastica pediatrica.
Classificazione dei test genetici, ruolo della consulenza genetica, esempi di casi clinici con simulazione del sequenziamento del DNA.
Genetica oncologica nella medicina di precisione: la stratificazione basata sul rischio di ricaduta nella leucemia acuta linfoblastica pediatrica

conoscenze di base di biologia molecolare

Lezioni frontali in lingua italiana, non sono previste attività didattiche da remoto
Casi clinici con simulazione di analisi di sequenziamento del DNA

Diapositive del docente
Thompson and Thompson, Genetics in medicine
Strachan & Reid, Human Molecular Genetics

Secondo semestre

Non sono previste prove in itinere
Esame scritto: 10 domande con risposte chiuse (Vero/Falso, Corrispondenze, Scelta a risposta multipla, ecc.) (0 punti per domande errate o incomplete)
Viene valutata la conoscenza di quanto appreso nelle lezioni
La valutazione sarà complessiva per i moduli di patologia

Su richiesta per e-mail

SALUTE E BENESSERE | ISTRUZIONE DI QUALITÁ | PARITÁ DI GENERE
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The student must be able to:

  • Understand the mechanisms underlying genetic diseases.
  • Understand atypical inheritance mechanisms.
  • Have an overview of diseases caused by imprinting defects, dynamic mutations, mitochondrial and multifactorial disorders.
  • Understand the genetics of cancer predisposition.
  • Understand the genetics of diseases for precision medicine.
  • Have an overview of DNA sequencing analysis.

By the end of the course, the student must have acquired essential knowledge about genetic diseases, as well as fundamental pathogenetic and pathophysiological mechanisms.

  • Classification and incidence of genetic disorders.
  • Gene variants: origin, classification, and pathogenic effect.
  • Modes of transmission of genetic diseases: autosomal dominant and recessive, pedigree analysis, penetrance, expressivity, new mutations, mosaicism.
  • Concepts of clinical heterogeneity, locus heterogeneity, genotype-phenotype correlation.
  • Monogenic diseases with Mendelian inheritance and their effects on the phenotype; gain-of-function and loss-of-function mutations; examples of diseases. Sex-linked diseases.
  • Non-Mendelian inheritance: 1) Diseases caused by triplet repeat expansions (Huntington's disease and Fragile X syndrome); the concept of genetic anticipation; 2) Epigenetics and imprinting-related diseases: Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome; 3) Mitochondrial diseases. Numerical and structural chromosomal abnormalities.
  • Overview of multifactorial diseases: the role of DNA polymorphisms and the concept of genetic susceptibility.
  • Cancer predisposition syndromes: oncogenes and tumor suppressor genes, pediatric cancer predisposition syndromes, predisposition to pediatric acute lymphoblastic leukemia.
  • Classification of genetic tests, the role of genetic counseling, examples of clinical cases with DNA sequencing simulation.
  • Oncogenetics in precision medicine: risk stratification in pediatric acute lymphoblastic leukemia.

basic concepts of molecular biology

Lectures will be delivered in Italian, with no remote teaching activities planned.
Clinical cases with DNA sequencing analysis simulation.

  • Teacher’s slides
  • Thompson and Thompson, Genetics in Medicine
  • Strachan & Reid, Human Molecular Genetics

Second semester

There are no midterm exams.

  • Written exam: 10 closed-ended questions (True/False, Matching, Multiple Choice, etc.) (0 points for incorrect or incomplete answers).
    The assessment will evaluate the knowledge acquired during the lectures.
    The final grade will encompass all pathology modules.

By appointment via email.

GOOD HEALTH AND WELL-BEING | QUALITY EDUCATION | GENDER EQUALITY
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Key information

Field of research
MED/03
ECTS
1
Term
Second semester
Activity type
Mandatory
Course Length (Hours)
0
Degree Course Type
6-year single cycle Master Degree
Language
Italian

Staff

    Teacher

  • Giovanni Cazzaniga
    Giovanni Cazzaniga

Enrolment methods

Manual enrolments

Sustainable Development Goals

GOOD HEALTH AND WELL-BEING - Ensure healthy lives and promote well-being for all at all ages
QUALITY EDUCATION - Ensure inclusive and equitable quality education and promote lifelong learning opportunities for all
GENDER EQUALITY - Achieve gender equality and empower all women and girls