L'insegnamento fornisce allo studente le conoscenze teoriche essenziali della Genetica in campo medico, nella prospettiva della loro successiva applicazione professionale. Permette inoltre l’acquisizione e l’approfondimento delle interrelazioni esistenti tra i contenuti della biologia cellulare, molecolare e della genetica e quelli delle scienze biomediche.

Conoscenza e capacità di comprensione
Conoscere e comprendere: le varie fasi del flusso dell’informazione genetica e le modalità di regolazione; le interrelazioni esistenti tra i contenuti della biologia cellulare, molecolare e della genetica e quelli delle scienze biomediche; i meccanismi molecolari alla base dell’ereditarietà dei caratteri e dei processi coinvolti nella generazione della diversità fenotipica; i meccanismi molecolari alla base delle malattie mendeliane e malattie complesse con particolare riguardo alle malattie da alterazione epigenetiche ed interazioni con l'ambiente; metodiche e strategie di diagnosi di malattie genetiche, inclusi nuovi e avanzati metodi di indagine.

Capacità di applicare conoscenza e comprensione.
L'insegnamento fornisce la base per comprendere come anomalie nei meccanismi molecolari che regolano la vita cellulare possano influire su aspetti fisio-patologici ereditabili.

Autonomia di giudizio.
L'insegnamento sviluppa la capacità di discernere la diversa rilevanza dei processi molecolari alla base della diversità fenotipica e delle malattie genetiche.

Abilità comunicative.
Saper riconoscere (in immagini e/o testo) e descrivere, con linguaggio tecnico-scientifico appropriato, gli argomenti riportati sopra.

Capacità di apprendimento.
L’apprendimento è stimolato attraverso presentazioni power point con largo ausilio di immagini e schemi. Esempi di domande di esame saranno proposti per sollecitare la discussione e il senso critico e per verificare l’effettiva comprensione degli argomenti trattati. La capacità di apprendimento sarà anche stimolata da discussione di articoli scientifici su argomenti del corso.