Course Syllabus
Obiettivi
Fornire le conoscenze relative all'utilizzo delle principali metodiche di citogenetica e biologia molecolare, con particolare riferimento alla PCR, con esempi applicativi in un laboratorio biomedico (es. emato-oncologia).
Discutere ed esemplificare il ruolo del tecnico di laboratorio biomedico nel percorso di un protocollo clinico.
Fornire competenze applicative del metodo analitico preferenziale in funzione della domanda clinica.
Contenuti sintetici
Citogenetica e Malattie genetiche particolari
FISH, aCGH, malattie imprinting, malattie da espansione di triplette
Biologia Molecolare:
La PCR e le sue molteplici applicazioni, con esempi relativi ad un laboratorio di emato-oncologia
Programma esteso
Citogenetica: come realizzare ed interpretare un cariotipo
Malattie genetiche particolari: esempi
Tecnica FISH :applicazioni e limiti
aCGH (cariotipo molecolare): applicazioni e limiti
Tecniche per analizzare le malattie da imprinting
Tecniche per l'identificazione delle malattie da mutazioni dinamiche
Biologia Molecolare:
La PCR e le sue molteplici applicazioni (esempi relativi ad un laboratorio di emato-oncologia):
- Struttura degli acidi nucleici
- Principi di polimerase chain reaction
- molteplici tipologie di PCR per diverse applicazioni
- applicazioni della PCR in medicina: dalla diagnostica al monitoraggio molecolare
- analisi di mutazioni
- analisi di espressione genica
- PCR quantitativa, principi ed applicazioni
- Monitoraggio molecolare della malattia residua minima in emato-oncologia
- digital PCR
Prerequisiti
Gli studenti devono conoscere i principi basilari della genetica mendeliana, della struttura degli acidi nucleici e della biologia molecolare
Modalità didattica
Tutte le lezioni sono svolte in presenza in modalità erogativa
Visita ad un laboratorio di biologia molecolare.
Materiale didattico
materiale reso disponibile dal docente
Periodo di erogazione dell'insegnamento
primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
test a risposte chiuse (10 domande a risposta multipla) e 2 domande aperte
Orario di ricevimento
su richiesta via mail
Sustainable Development Goals
Aims
Provide knowledge related to the use of the main cytogenetic and molecular biology methods, with particular reference to PCR, with application examples in a biomedical laboratory (eg haemato-oncology).
Discuss and exemplify the role of the biomedical laboratory technician in the context of a clinical protocol.
Provide applicative skills of the preferential analytical method according to clinical question.
Contents
Cytogenetics and particular genetic diseases
FISH, aCGH, imprinting diseases, triplet expansion diseases
Molecular Biology:
PCR and its many applications, with examples related to a hemato-oncology laboratory
Detailed program
Cytogenetics: How to Perform and Interpret a Karyotype
Specific Genetic Disorders: Examples
FISH Technique: Applications and Limitations
aCGH (Molecular Karyotyping): Applications and Limitations
Techniques for Analyzing Imprinting Disorders
Techniques for Identifying Disorders Caused by Dynamic Mutations
Molecular Biology:
PCR and its many applications (examples relating to a hemato-oncology laboratory):
- Structure of nucleic acids
- Principles of polymerase chain reaction
- multiple types of PCR for different applications
- applications of PCR in medicine: from diagnostics to molecular monitoring
- mutation analysis
- gene expression analysis
- Quantitative PCR, principles and applications
- Molecular monitoring of minimal residual disease in hemato-oncology
- digital PCR
Prerequisites
Students should know the basic principles of Mendelian genetics, nucleic acid structure and molecular biology
Teaching form
Lectures will be delivered in Italian, with no remote teaching activities planned.
Visit to a molecular biology laboratory.
Textbook and teaching resource
material made available by the teacher
Semester
first semester
Assessment method
written exam with 10 multiple choice questions and 2 open questions
Office hours
on request via email
