Lo scopo del corso è di fornire allo studente conoscenze aggiornate nel campo della genetica medica in tutte le sue declinazioni: dalla dagnosi di patologie su base genetica, alla predisposizione ai tumori, alle biotecnologie in ambito riproduttivo, all'evoluzione del genoma e delle sue implicazioni nelle patologie umane.
Conoscenza e capacità di comprensione - Al termine del corspo lo studente sarà in grado di: Conoscere i meccanismi patogenetici alla base di differenti condizioni patologiche genetiche umane; conoscere i marcatori genetici nell’ambito della prevenzione, dello screening di popolazione, della diagnosi e della prognosi delle malattie genetiche, in epoca preconcezionale, prenatale, postnatale; comprendere i principi del rischio e predisposizione alle patologie genetiche umane, incluso i tumori; conoscere i geni per la determinazione del sesso, la biologia dei gameti umani ed il loro utilizzo a scopo diagnostico-terapeutico nella procreazione medicalmente assistita; conoscere i principi di base della genetica di popolazione; apprendere concetti chiave relativi all’evoluzione del genoma.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione - Al termine dell'insegnamento lo studente dovrà essere in grado di utilizzare le conoscenze acquisite per comprendere le potenzialità della genetica medica in campo diagnostico e di ricerca, in relazione con l'evoluzione delle nuove tecnolgie in ambito biomedico.
Autonomia di giudizio - Capacità di distinguere le specificità dei test genetici nella diagnosi di patologie genetiche, anche in ambito oncologico e riproduttivo. Discutere su casi clinici; leggere e discutere in modo critico lavori originali.
Abilità comunicative - capacità di utilizzo del linguaggio e della terminologia in campo genetico.
Capacità di apprendimento - Capacità di interpretare correttamente le informazioni presenti all'interno di referti diagnostici in ambito genetico e della letteratura scientifica correlata alla genetica medica.