- Medicine and Surgery
- Master Degree
- Biotecnologie Mediche [F0902D - F0901D]
- Courses
- A.A. 2026-2027
- 2nd year
- Genetics of Metabolic Diseases
- Summary
Course Syllabus
Obiettivi
Scopo del corso è fornire allo studente una conoscenza critica degli strumenti tecnici e delle strategie normalmente utilizzate nel definire la fisiopatologia delle malattie metaboliche e i possibili nuovi approcci terapeutici.
Contenuti sintetici
Il corso fornirà una introduzione generale sulle metodologie utilizzate per l’identificazione dei geni coinvolti nelle malattie multifattoriali e verranno discussi come questi approcci hanno portato all'identificazione dei geni associati ad obesità, diabete e Metabolic Associated Fatty Liver Disease.
Il corso fornirà inoltre allo studente una conoscenza critica dei meccanismi molecolari regolatori e che portano all'evoluzione delle patologie metaboliche, quali ad esempio quelli coinvolti nella progressione MAFLD, MASH e tumore epatocellulare. Verranno inoltre discusse le più recenti metodologie volte ad identificare le diverse caratteristiche delle cellule coinvolte nello sviluppo e/o progressione di queste patologie sottolineando il ruolo delle biotecnologie nella loro diagnosi o nell’approccio terapeutico.
Programma esteso
Malattie multifattoriali: concetti
Approccio per identificazione geni responsabili: genetica classica e lod score
Approccio per identificazione geni responsabili: polimorfismi e GWAS
Identificazione geni coinvolti in obesità, diabete, MAFLD
Metodiche di biologia molecolare: qPCR, next generation sequencing, crispr-cas9, spatial transcriptomics
Meccanismi molecolari coinvolti nell’evoluzione MAFLD- MASH – HCC
Metabolismo del ferro e suo ruolo nel danno epatico, iron overload e ferroptosi
Interazione fra metabolismo e microbiota
Prerequisiti
Conoscenze approfondite di Genetica Generale, Biologia Generale e Biologia Molecolare.
Modalità didattica
12 lezioni erogative di 2 ore in presenza.
Materiale didattico
Diapositive utilizzate durante il corso ed articoli della letteratura scientifica
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
La valutazione del modulo farà parte dell'esame finale del corso integrato come descritto nel Syllabus generale.
Orario di ricevimento
Su appuntamento
scrivere a donatella.barisani@unimib.it
Sustainable Development Goals
Aims
The aims of the Course is to provide the student with a critical knowledge of the technical instruments and strategies normally employed in defining the pathophysiology of metabolic disorders and possible new therapeutic approaches.
Contents
The course will provide a general introduction to the methodologies used to identify genes involved in multifactorial diseases and discuss how these approaches have led to the identification of genes associated with obesity, diabetes, and Metabolic Associated Fatty Liver Disease.
The course will also provide students with a critical understanding of the molecular regulatory mechanisms that lead to the evolution of metabolic diseases, such as those involved in the progression of MAFLD, MASH, and hepatocellular carcinoma. The most recent methodologies aimed at identifying the various characteristics of cells involved in the development and/or progression of these diseases will also be discussed, emphasizing the role of biotechnology in their diagnosis and therapeutic approaches.
Detailed program
Multifactorial Diseases: Concepts
Approach for Identifying Causative Genes: Classical Genetics and LOD Score
Approach for Identifying Causative Genes: Polymorphisms and GWAS
Identification of Genes Involved in Obesity, Diabetes, and MAFLD
Molecular Biology Methods: qPCR, Next-Generation Sequencing, Crispr-Cas9, Spatial Transcriptomics
Molecular Mechanisms Involved in the Evolution of MAFLD, MASH, and HCC
Iron Metabolism and Its Role in Liver Damage, Iron Overload, and Ferroptosis
Interaction between Metabolism and Microbiota
Prerequisites
Advanced knowledge in genetics, biology and molecular biology.
Teaching form
12 two-hour classes delivered in presence.
Textbook and teaching resource
Slides utilized during the classes and reviews published in international journals.
Semester
First semester
Assessment method
These subjects will be evaluated within the exam of the integrated course, as described in the Syllabus of the whole course.
Office hours
By appointment
Please write to donatella.barisani@unimib.it
Sustainable Development Goals
Key information
Staff
-
Donatella Barisani