Course Syllabus
Obiettivi
- Conoscenza e capacità di comprensione: Il corso si propone di fornire agli studenti un solido quadro concettuale per comprendere le basi molecolari delle patologie, consentendo l’identificazione di bersagli molecolari rilevanti per la diagnosi e la terapia, nonché l’interpretazione critica della letteratura scientifica contemporanea.
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Il corso mira a integrare le conoscenze multidisciplinari acquisite nel corso degli studi e ad applicarle all’analisi dei meccanismi patologici a livello cellulare e molecolare.
- Autonomia di giudizio: Il corso fornisce agli studenti gli strumenti necessari per valutare criticamente le evidenze scientifiche e la letteratura di ricerca, promuovendo la formulazione di giudizi autonomi e consapevoli.
- Abilità comunicative: Lo sviluppo e la valutazione delle abilità comunicative non costituiscono un obiettivo specifico del corso, sebbene tali competenze possano essere indirettamente valutate nel corso dell’esame.
- Capacità di apprendimento: Si presume che gli studenti possiedano le capacità di apprendimento proprie di un percorso di laurea magistrale; tali capacità saranno valutate attraverso la loro performance durante l’esame.
Contenuti sintetici
Il corso affronta le basi cellulari e molecolari delle patologie, analizzando i processi che regolano la funzione fisiologica e la comparsa di alterazioni patologiche nei diversi tessuti e sistemi d’organo. Verranno esaminate sia condizioni determinate da anomalie genetiche, incluse quelle associate a disfunzioni dei canali ionici, sia alterazioni acquisite derivanti dalla compromissione dell’omeostasi cellulare e dalle risposte adattative o maladattative a differenti forme di stress. Al fine di garantire una preparazione omogenea agli studenti provenienti da percorsi formativi diversi, ciascun argomento sarà introdotto mediante un sintetico richiamo dei principi fisiologici necessari alla comprensione dei corrispondenti meccanismi fisiopatologici.
Programma esteso
Il corso è articolato in due sezioni complementari.
La prima sezione introduce i concetti fondamentali della fisiologia e della fisiopatologia cellulare, fornendo il quadro concettuale necessario per la comprensione degli argomenti successivi. In particolare, saranno trattati:
- Principi generali del trasporto di membrana e transepiteliale.
- Richiami di fisiologia rilevanti per la fisiopatologia cellulare.
- Risposte cellulari allo stress.
- Omeostasi del pH intracellulare.
- Omeostasi del volume cellulare e meccanismi di regolazione del volume.
- Adattamento cellulare all’ipossia e all’ischemia acute e croniche.
La seconda sezione è dedicata a proteine che svolgono ruoli essenziali nella funzione cellulare, tra cui canali ionici, trasportatori, acquaporine e proteine coinvolte nell’omeostasi intracellulare del calcio. Il loro ruolo fisiologico nei diversi sistemi d’organo sarà analizzato attraverso esempi selezionati di patologie umane associate a mutazioni genetiche o ad alterazioni funzionali. Per ciascun argomento verranno generalmente affrontati: la struttura e la funzione della proteina, il suo ruolo fisiologico a livello cellulare, tissutale e sistemico, i meccanismi di disfunzione, le conseguenze cellulari e cliniche e le principali strategie terapeutiche.
Gli argomenti trattati includono:
- Canali e trasportatori del cloro (fibrosi cistica, malattia di Dent, miotonia congenita).
- Acquaporine e omeostasi dell’acqua (diabete insipido nefrogenico).
- Canali del sodio voltaggio-dipendenti e canali epiteliali del sodio (sindrome del QT lungo tipo 3, sindrome di Liddle).
- Canali del potassio ed eccitabilità di membrana (sindrome del QT lungo, sindrome del QT corto, sindrome di Andersen-Tawil, sindrome di Bartter, amaurosi congenita di Leber).
- Proteine coinvolte nell’omeostasi intracellulare del calcio, tra cui recettori della rianodina, calmodulina e fosfolambano (tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, CRDS, sindrome del QT lungo, cardiomiopatia aritmogena e cardiomiopatia dilatativa).
Prerequisiti
È fortemente raccomandato il possesso di una solida preparazione delle tematiche trattate nel corso di Fisiologia Generale e dei Sistemi (corso di laurea in Scienze Biologiche). L’ampiezza del richiamo introduttivo ai concetti fisiologici sarà modulata in funzione delle conoscenze pregresse e del percorso formativo degli studenti. Di conseguenza, il tempo dedicato a tali aspetti preliminari potrà influenzare l’estensione degli argomenti di fisiopatologia trattati nel corso. Considerata la natura interdisciplinare degli argomenti affrontati e l’assenza di un unico testo di riferimento che ne copra esaustivamente i contenuti, la frequenza alle lezioni è fortemente consigliata.
Modalità didattica
Il corso sarà svolto mediante 21 lezioni frontali di 2 ore ciascuna, in lingua inglese. Oltre a fornire il quadro teorico di riferimento, le lezioni mireranno a stimolare la partecipazione attiva degli studenti attraverso la discussione degli argomenti trattati, la formulazione di ipotesi interpretative e l’individuazione di collegamenti tra concetti appartenenti a discipline diverse. Alcuni articoli scientifici selezionati potranno essere presentati e discussi al fine di promuovere un approccio critico alla letteratura e di evidenziare il contributo della ricerca contemporanea alla comprensione dei meccanismi fisiologici e fisiopatologici. La partecipazione alle discussioni sarà incoraggiata durante tutto il corso, compatibilmente con l’interesse e il coinvolgimento degli studenti.
Materiale didattico
Un testo di Fisiologia Cellulare (ad esempio Cell Physiology Sourcebook, a cura di N. Sperelakis, 4ª ed., Academic Press) può costituire un utile riferimento per il ripasso dei concetti fondamentali. Tuttavia, considerata la natura multidisciplinare e orientata alla ricerca del corso, non esiste un singolo testo in grado di coprire in modo esaustivo tutti gli argomenti trattati. Durante il corso verranno resi disponibili materiali didattici integrativi, principalmente sotto forma di reviews e pubblicazioni scientifiche selezionate. Le diapositive delle lezioni e ulteriori risorse didattiche saranno inoltre caricate sulla piattaforma e-learning. Per tali ragioni, la frequenza alle lezioni è fortemente raccomandata, al fine di favorire una comprensione completa e integrata degli argomenti affrontati.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
La verifica dell’apprendimento avverrà mediante un esame orale. La valutazione terrà conto della comprensione dei meccanismi fisiologici e fisiopatologici trattati durante il corso, della capacità di integrare concetti appartenenti a diversi ambiti tematici e dell’attitudine a interpretare criticamente evidenze sperimentali e letteratura scientifica. Saranno inoltre valutati l’impiego appropriato della terminologia scientifica e la chiarezza espositiva. Non sono previste prove intermedie in itinere.
Orario di ricevimento
Appuntamento da concordare con docente via e-mail
Sustainable Development Goals
Aims
- Knowledge and understanding: The course aims to provide students with a solid conceptual framework for understanding the molecular basis of disease, enabling the identification of relevant molecular targets for diagnosis and therapy, as well as the critical interpretation of current scientific literature.
- Applying knowledge and understanding: The course aims to integrate the multidisciplinary knowledge acquired throughout the degree program and apply it to the analysis of disease mechanisms at the cellular and molecular levels.
- Making judgements: The course provides students with the tools required to critically evaluate scientific evidence and research literature, fostering independent and informed scientific judgement.
- Communication skills: The development and assessment of communication skills are not a specific objective of the course, although such skills may be indirectly evaluated during the examination.
- Learning skills: Students are expected to possess the learning skills appropriate for a Master's Degree program; these skills will be assessed through their performance in the examination.
Contents
The course explores the mechanisms by which alterations at the cellular and molecular levels contribute to the onset and progression of human disease in different physiological systems. Both hereditary defects, including disorders associated with ion channel dysfunction, and pathological conditions arising from cellular adaptation to stressful stimuli will be discussed. Since students may come from heterogeneous educational backgrounds, the pathophysiological topics will be introduced through a concise presentation of the physiological processes required for their understanding.
Detailed program
The course is organized into two complementary sections.
The first section introduces fundamental concepts of cellular physiology and pathophysiology, providing the conceptual framework required for the subsequent topics. Subjects covered include:
- General principles of membrane and transepithelial transport
- Review of selected physiological concepts relevant to cellular pathophysiology
- Cellular responses to stress
- Intracellular pH homeostasis
- Cell volume homeostasis and regulatory volume responses
- Cellular adaptation to acute and chronic hypoxia/ischemia
The second section focuses on proteins that play essential roles in cellular function, including ion channels, transporters, water channels, and proteins involved in intracellular calcium homeostasis. Their physiological roles in different organ systems will be examined through selected examples of human diseases associated with genetic mutations or functional alterations. For these topics, the discussion will generally follow a common framework: protein structure and function; physiological role at the cellular, tissue, and organism levels; mechanisms of dysfunction; cellular and clinical consequences; and current therapeutic approaches.
Topics covered in this section include:
- Chloride channels and transporters (cystic fibrosis, Dent disease, congenital myotonia)
- Aquaporins and water homeostasis (nephrogenic diabetes insipidus)
- Voltage-gated and epithelial sodium channels (Long QT syndrome type 3, Liddle syndrome)
- Potassium channels and membrane excitability (Long QT syndrome, Short QT syndrome, Andersen–Tawil syndrome, Bartter syndrome, Leber congenital amaurosis)
- Proteins involved in intracellular calcium homeostasis, including ryanodine receptors, calmodulin, and phospholamban (CPVT, CRDS, Long QT syndrome, ACM/DCM).
Prerequisites
A solid background in General and Systems Physiolog (graduation course in Biological Sciences) is strongly recommended. The depth of the introductory review of physiological concepts will be adjusted according to the students’ prior knowledge and academic backgrounds. Consequently, the time devoted to these preliminary aspects may influence the breadth of pathophysiological topics that can be addressed during the course. Given the interdisciplinary nature of the course and the absence of a single textbook covering all the subjects discussed, regular attendance is strongly encouraged.
Teaching form
The course will be delivered through 21 lectures of 2 hours each, in English. While the lectures will provide the core theoretical framework, students will be encouraged to actively participate in discussions, formulate hypotheses, and establish connections between concepts from different disciplines. Selected scientific articles may be presented and discussed to promote critical thinking and to illustrate how current research contributes to our understanding of physiological and pathophysiological mechanisms. Although classroom interaction is encouraged throughout the course, the extent of discussion will depend on students’ interests and participation.
Textbook and teaching resource
A cell Physiology textbook (e.g. Cell Physiology Sourcebook, N. Sperelakis ed., 4th edition, Academic Press) may serve as a reference for basic concepts. However, due to the multidisciplinary and research-oriented nature of the course, no single textbook adequately covers all the topics discussed. Supplementary learning materials, including review articles and selected research papers, will be provided throughout the course. Lecture slides and additional resources will be made available through the e-learning platform. Regular attendance is therefore strongly encouraged to facilitate a comprehensive understanding of the subjects addressed during the course.
Semester
First semester
Assessment method
Assessment will consist of an oral examination. Students will be evaluated on their understanding of the physiological and pathophysiological mechanisms discussed during the course, their ability to integrate concepts across different topics, and their capacity to critically interpret experimental evidence and scientific literature. Appropriate use of scientific terminology and clarity of exposition will also be taken into account. No formal mid-term assessments are planned.
Office hours
Appointment by e-mail
