Syllabus del corso
Obiettivi
Lo studente deve conoscere le patologie genetiche e cromosomiche, i concetti e le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e dei meccanismi patogenetici “non tradizionali”.
A) Conoscenza e capacità di comprensione [knowledge and understanding]
B) Capacità di applicare conoscenza e comprensione [applying knowledge and understanding]
C) Autonomia di giudizio [making judgements]
D) Abilità comunicative [communication skills]
E) Capacità di apprendimento [learning skills]
Contenuti sintetici
Il corso si propone di trasmettere la conoscenza delle patologie genetiche e cromosomiche; i concetti e le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari meccanismi patogenetici “non tradizionali”, nonché le basi per la conoscenza qualitativa e quantitativa dei fenomeni biologici.
Programma esteso
Introduzione alla Genetica. Cenni sulle leggi di Mendel. Genetica dei gruppi sanguigni, antigeni Rh e MN, cenni sulla fisiologia della riproduzione. Il cariotipo: cenni storici, tecniche, indicazioni alla diagnosi pre e postnatale.
Anomalie cromosomiche di numero, anomalie cromosomiche di struttura e conseguenze cliniche sul fenotipo e sulla riproduzione.
Determinazione del sesso: cenni, patologie da alterazioni numeriche dei cromosomi del sesso; inattivazione del cromosoma X. Diversi tipi di ereditarietà delle malattie monogeniche mendeliane (alberi genealogici ed esempi di patologie genetiche): autosomica dominante; autosomica recessiva; recessiva legata al cromosoma X; dominante legata al cromosoma X. Eredità non mendeliana: malattie da espansione di triplette, imprinting e sindromi correlate.
Prerequisiti
Conoscenze di base di biologia.
Modalità didattica
Modalità erogativa in presenza in lingua italiana.
Materiale didattico
Diapositive del docente
Chieffi G., Dolfini S., Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. (2013) Biologia e Genetica. (IV ed.) Edises, Napoli.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Esame scritto: 8 domande con risposte chiuse (Vero/Falso, Corrispondenze, Scelta a risposta multipla, ecc. - 0 punti per domande errate o incomplete).
Viene valutata la conoscenza di quanto appreso nelle lezioni.
La valutazione sarà complessiva per i diversi moduli.
Orario di ricevimento
Su appuntamento da richiesta per e-mail
Sustainable Development Goals
Aims
Students must understand genetic and chromosomal disorders, the concepts and modes of inheritance of hereditary traits, and the mechanisms of 'non-traditional' pathogenesis.
A) Knowledge and Understanding
B) Applying Knowledge and Understanding
C) Making Judgements
D) Communication Skills
E) Learning Skills
Contents
The course aims to provide knowledge of genetic and chromosomal disorders; the concepts and modes of inheritance of hereditary traits; the 'non-traditional' pathogenetic mechanisms; as well as the foundations for the qualitative and quantitative understanding of biological phenomena.
Detailed program
Introduction to Genetics. Overview of Mendel’s laws. Genetics of blood groups, Rh and MN antigens, overview of reproductive physiology. The karyotype: historical background, techniques, and indications for prenatal and postnatal diagnosis. Numerical chromosomal abnormalities, structural chromosomal abnormalities and their clinical consequences on phenotype and reproduction. Sex determination: overview, disorders caused by numerical alterations of sex chromosomes; X chromosome inactivation. Different inheritance patterns of Mendelian monogenic diseases (pedigrees and examples of genetic disorders): autosomal dominant; autosomal recessive; X-linked recessive; X-linked dominant. Non-Mendelian inheritance: triplet repeat expansion disorders, imprinting, and related syndromes.
Prerequisites
Basic knowledge of biology.
Teaching form
In-person delivery method in Italian language
Textbook and teaching resource
Slides by the lecturer
Chieffi G., Dolfini S., Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. (2013) Biologia e Genetica. (IV ed.) Edises, Napoli.
Semester
First semester
Assessment method
Written exam: 11 questions with closed-ended answers (True/False, Matching, Multiple choice, etc. - 0 points for incorrect or incomplete answers). The knowledge acquired during the lectures will be assessed. The evaluation will be comprehensive across the different modules.
Office hours
By appointment by e-mail request
