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  6. 1st year
  1. Genetics
  2. Summary
Unità didattica Course full name
Genetics
Course ID number
2122-1-I0201D127-I0201D035M
Course summary SYLLABUS

Blocks

Back to Basic Biomedical Sciences

Course Syllabus

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Obiettivi

Conoscere la modalità organizzativa del genoma umano. Comprendere come si generano le varianti genetiche e le loro conseguenze. Conoscere le regole della trasmissione dei caratteri mendeliani. Conoscere la classificazione delle patologie genetiche e alcune patologie d'esempio.

Contenuti sintetici

Il corso si prefigge di fornire allo studente gli elementi necessari per

comprendere le principali nozioni di patologia generale e di genetica

necessarie per affrontare lo studio degli aspetti fisiopatologici di interesse

nell’ambito professionale del Fisioterapista.


Programma esteso

Organizzazione del genoma umano ( cromosomi e geni). Mitosi, meiosi, gametogenesi e determinismo del sesso. Codice genetico, polimorfismi, mutazioni ed effetti sulle proteine Trasmissione dei caratteri mendeliani ed alberi genealogici Classificazione delle patologie genetiche (patologie cromosomiche, mendeliane, non mendeliane) Esempi di patologie genetiche.




Prerequisiti

- Struttura e replicazione del DNA; - Il flusso dell’informazione genetica:

dal gene alla proteina; - Basi di regolazione dell’espressione genica


Modalità didattica

Gli insegnamenti verranno erogati in modalità “in presenza”, salvo successive diverse disposizioni ministeriali legate all’emergenza pandemica


Materiale didattico

GENETICA: Dallapiccola

B., Novelli G., Genetica Medica essenziale, 2012, CIC Edizioni

Internazionali


Periodo di erogazione dell'insegnamento

PRIMO SEMESTRE

Modalità di verifica del profitto e valutazione

Esame scritto: test con risposta multipla in modalità “in presenza”, salvo successive diverse disposizioni ministeriali legate all’emergenza pandemica


Orario di ricevimento

su appuntamento richiesto per mail


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Aims

To know the organization of the human genome. Understand how genetic variants are generated and their consequences. Know the rules of the transmission of Mendelian characters. Know the classification of genetic pathologies and some example pathologies.

Contents

The course is intended to provide students with fundamental concepts on

pathology and genetics relevant for their professional field


Detailed program

GENETICS:

Organization of the human genome (chromosomes and genes). Mitosis and meiosis, gametogenesis and Sex-determination. Genetic code, mutations , polymorphisms and their impact on proteins. Inheritance of mendelian traits and pedigrees. Classification of genetic disorders in humans (chromosomal, mendelian and non mendelian disorders). Examples of genetic diseases.


Prerequisites

DNA structure and replication - The flow of genetic information from

DNA to protein - Gene expression regulation


Teaching form

Lessons in attendance, subject to any ministerial changes following the COVID pandemic situation


Textbook and teaching resource

GENETICA: Dallapiccola

B., Novelli G., Genetica Medica essenziale, 2012, CIC Edizioni

Internazionali


Semester

First semester


Assessment method

Written exam: quizzes with multiple choice in attendance, subject to any ministerial changes following the COVID pandemic situation


Office hours

By appointment required by mail


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Key information

Field of research
MED/03
ECTS
1
Term
First semester
Activity type
Mandatory
Course Length (Hours)
8
Degree Course Type
Degree Course
Language
Italian

Staff

    Teacher

  • AP
    Alberto Piperno

Enrolment methods

Manual enrolments
Self enrolment (Student)

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