- Genetics
- Summary
Course Syllabus
Obiettivi
Conoscere la modalità organizzativa
del genoma umano. Comprendere come si generano le varianti genetiche e le loro conseguenze. Conoscere le regole della trasmissione dei caratteri
mendeliani. Conoscere la classificazione delle patologie
genetiche e alcune patologie d'esempio.
Contenuti sintetici
Il corso si prefigge di fornire allo studente gli elementi necessari per
comprendere le principali nozioni di patologia generale e di genetica
necessarie per affrontare lo studio degli aspetti fisiopatologici di interesse
nell’ambito professionale del Fisioterapista.
Programma esteso
Organizzazione del genoma umano ( cromosomi e geni). Mitosi, meiosi, gametogenesi e determinismo del sesso. Codice genetico, polimorfismi, mutazioni ed effetti sulle proteine Trasmissione dei caratteri mendeliani ed alberi genealogici Classificazione delle patologie genetiche (patologie cromosomiche, mendeliane, non mendeliane) Esempi di patologie genetiche.
Prerequisiti
- Struttura e replicazione del DNA; - Il flusso dell’informazione genetica:
dal gene alla proteina; - Basi di regolazione dell’espressione genica
Modalità didattica
Gli insegnamenti verranno erogati in modalità “in presenza”, salvo successive diverse disposizioni ministeriali legate all’emergenza pandemica
Materiale didattico
GENETICA: Dallapiccola
B., Novelli G., Genetica Medica essenziale, 2012, CIC Edizioni
Internazionali
Periodo di erogazione dell'insegnamento
PRIMO SEMESTRE
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Esame scritto: test con risposta multipla in modalità “in presenza”, salvo successive diverse disposizioni ministeriali legate all’emergenza pandemica
Orario di ricevimento
su appuntamento richiesto per mail
Aims
To know the organization of the human genome. Understand how genetic variants are generated and their consequences. Know the rules of the transmission of Mendelian characters. Know the classification of genetic pathologies and some example pathologies.
Contents
The course is intended to provide students with fundamental concepts on
pathology and genetics relevant for their professional field
Detailed program
GENETICS:
Organization of the human genome (chromosomes and genes). Mitosis and meiosis, gametogenesis and Sex-determination. Genetic code, mutations , polymorphisms and their impact on proteins. Inheritance of mendelian traits and pedigrees. Classification of genetic disorders in humans (chromosomal, mendelian and non mendelian disorders). Examples of genetic diseases.
Prerequisites
DNA structure and replication - The flow of genetic information from
DNA to protein - Gene expression regulation
Teaching form
Lessons in attendance, subject to any ministerial changes following the COVID pandemic situation
Textbook and teaching resource
GENETICA: Dallapiccola
B., Novelli G., Genetica Medica essenziale, 2012, CIC Edizioni
Internazionali
Semester
First semester
Assessment method
Written exam: quizzes with multiple choice in attendance, subject to any ministerial changes following the COVID pandemic situation
Office hours
By appointment required by mail