Course Syllabus
Obiettivi
Il corso fornisce allo studente le conoscenze teoriche essenziali della genetica, nella prospettiva della loro successiva applicazione professionale in campo medico. Gli argomenti del Corso costituiscono gli strumenti necessari alla comprensione delle leggi alla base dell’ ereditarietà dei caratteri e dei processi coinvolti nella generazione della diversità fenotipica. Le nozioni acquisite contribuiscono alla comprensione dei processi alla base di condizioni normali e patologiche.
Contenuti sintetici
Basi molecolari dell’espressione e della regolazione dell’informazione genica, con analisi dei meccanismi epigenetici; concetti e modalità di trasmissione dei caratteri ereditari; meccanismi che possono dar luogo a varianti fenotipiche nell’uomo.
Programma esteso
GENETICA FORMALE - Riproduzione degli organismi - La variabilità. Ereditarietà - I geni. Fenotipo e genotipo - Diploidia e sessualità. Cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi - Le leggi di Mendel - Alleli wild-type, mutati e multipli, dominanza e recessività - Integrazioni alle leggi di Mendel: epistasi, penetranza ed espressività - Cromosomi del sesso: determinazione cromosomica del sesso - Costruzione ed utilizzo degli alberi genealogici in medicina - Inattivazione del cromosoma X. Implicazioni nella manifestazione di sindromi e di malattie genetiche - Test cross ed eredità di geni localizzati su cromosomi diversi - Crossing-over e conseguenze genetiche - Calcolo delle frequenze di ricombinazione e costruzione di mappe genetiche - Principi e conseguenze dell’ereditarietà mitocondriale e dell’imprinting genomico - Esempi di ereditarietà monofattoriale: sistema ABO, Rh, daltonismo - Ereditarietà multifattoriale e genetica quantitativa - Caratteri con effetto soglia ed ereditabilità - Genetica di popolazione ed equilibrio di Hardy-Weinberg ° CITOGENETICA - Metodologie per l’analisi cromosomica - Il cariotipo umano normale - Mutazioni cromosomiche e genomiche e loro effetto meiotico e fenotipico - Delezioni, inversioni, duplicazioni, traslocazioni e non-disgiunzioni - Sindromi di Turner e Klinefelter, Sindrome di Down - Mutazioni cromosomiche e leucemie: Philadelphia e Burkitt - Mutazioni germinali, somatiche e mosaicismo ° GENETICA MOLECOLARE - Relazione tra contenuto in DNA e complessità degli organismi - Il compattamento del DNA nel nucleo delle cellule eucariotiche - Differenze strutturali tra geni procariotici e geni eucariotici - Organizzazione del genoma nei procarioti e negli eucarioti. Caratteristiche del genoma umano - La mutazione genica a livello molecolare. Meccanismi d’insorgenza - Conseguenze delle mutazioni sul prodotto genico - Esempi di mutazioni autosomiche e Xlinked, recessive e dominanti - Mutazioni a carico dei geni mitocondriali - Instabilità genomica - I polimorfismi del DNA e il loro uso come marcatori genetici - Elementi di biologia dello sviluppo - L’immunogenetica. La generazione della diversità anticorpale -Applicazioni presenti e future del “Progetto genoma umano” -
Prerequisiti
Scienze di base (chimica e fisica)
Modalità didattica
Lezioni frontali.
Materiale didattico
Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8e, 2015; iGenetics: Pearson New International Edition: A Molecular Approach. Pearson, 2014
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
La valutazione del modulo farà parte dell'esame finale del corso integrato che si svolgerà con un colloquio orale sugli argomenti svolti durante il corso e/o parte del programma. L'esame sarà condotto in presenza.
Orario di ricevimento
su appuntamento
Sustainable Development Goals
Aims
The course will provide the essential theoretical knowledge of biology and genetics, also focusing on the possible future application in the medical field. The subjects of the course will provide the necessary knowledge to understand the vital processes, both on the cellular and molecular level, as well as the laws of heredity and the processes involved in the generation of phenotypic diversity. The acquired knowledge will contribute to better understand the processes involved in normal and pathological situations.
Contents
molecular and cellular mechanisms responsible for gene expression and its regulation, analyzing epigenetic mechanisms, basic concepts of heredity and the transmission patterns of inherited traits; mechanisms which can generate phenotypic variants in men.
Detailed program
GENETICS – Human reproduction – Genetic variability – Inheritance – Genes: genotype and phenotype – Diploidy and reproduction. Honologous chromosomes, alleles and loci, homozygosity and heterozygosity – Mendel's laws – Alleles: wild-type, mutated and multiple ones, dominance and recessivity – Mendel's law's implementation: epistasis, penetrance and expressivity – Sex chromosomes. Sex determination – How to build and analyze a family tree – Chromosome X inactivation. Its implication in the phenotipic manifestations of genetic diseases – Test cross and inheritance of genes localized on different chromosomes – Crossing over and its genetic consequences – Recombination frequencies calculation and genetic maps – Principles and consequences of mytochondial inheritance and genomic imprinting – Examples of monogenic inheritance: blood groups (AB0, Rh), color blindness – Multigenic inheritance and quantitative genetics – Characters showing a treshold effect – Multifactorial disorders – Population genetics and Hardy-Weinberg equilibrium. CYTOGENETICS – Methods for chromosome analysis – Normal human caryotype – Chromosomic and genomic mutations and their effect on meiosis and phenotype – Deletions, inversions, duplications, translocations and non-disjunctions – Down's, Turner's and Klinefelter's syndrome – Chromosomal mutations and leukemia: Philadelphia chromosome and Burkitt's lymphoma – Germinal and somatic mutations, mosaicism. MOLECULAR GENETICS: Relationship between DNA content and organism complexity – DNA assembly in the nucleus of eukaryotic cells – Structural differences between prokaryotic and eukaryotic genes – Genome organization in prokaryotic and eukaryotic cells. Characteristics of human genome – Gene mutations: development mechanisms – Mutation consequences on gene products – Examples of autosomic domint and recessive mutations, as well as X-linked ones – Mytochondrial gene mutations – Genomic instability - DNA plymorphisms and their use as genetic markers – - Elements of developmental biology – Immunogenetics. Generation of antibody diversity - The human genome project: future implications
Prerequisites
Basic sciences (chemistry, physics)
Teaching form
Lessons in presence.
Textbook and teaching resource
Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8e, 2015; iGenetics: Pearson New International Edition: A Molecular Approach. Pearson, 2014
Semester
Second semester
Assessment method
These subjects will be evaluated within the exam of the integrated course, that will be an oral examination on the subjects taught during the lectures or on further subjects (part of the program) not exhaustively discussed in class. The exam will be in person.
Office hours
by appointment
